Синдром Вилијамс-Берен - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за интерна медицина
Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер
Последно ажурирање на: 6-ти мај 2020 година
Синоним (и)
Прв опишувач
Првите го опишале британскиот кардиолог Ј.С.П. Вилијамс и картиологот од Гетинген, Алоис Be.Бирен. Први описи 1961/1962 година.
дефиниција
Ретки, глобално појавувани, генетски детерминирани развојни нарушувања со васкуларни, коскени, офталмолошки, ендокринолошки нарушувања; со психомоторна ретардација, дисморфизам на лицето и специфичен когнитивен и однесен профил (Kruszka P et al. 2018).
Интересно исто така
Стекната хиперпигментација на гениталните области близу до кожата (лентиго на гланисот на пенисот, лентиго на вулвата), анален о.
Појава/епидемиологија
Преваленца при раѓање: 1 на 10/20 000. Докажани се и нецелосни клинички слики (Twite MD et al. 2019).
манифестација
Возраст на почеток: неонатален период, пренатална (!)
Клиничка слика
СБС во повој: Децата се забележуваат рано во детството поради чести плачење, проблеми со хранење и спиење и запек.
Промени на лицето: во детството, развој на карактеристични карактеристики на лицето: рамен носен мост, луковичен врв на носот, голема уста со широка засечена долна усна, буцкасти образи, периорбитален едем, епикантус и често ознаки на ирисот во форма на starвезда. Со зголемување на возраста, лицето станува потесно и грубо (сл. Погледнете подолу: Kruszka P et al. 2018)
Когнитивен профил: Погодените деца се исклучително пријателски расположени и развиваат добар контакт со други луѓе; добро развиени јазични вештини; Дефицити во просторен вид;
Уши: чувствителност на бучава, оштетување на слухот, често воспаление на средното уво (отитис медиа)
Заби: честа загуба на забите, хипоплазија на емајлот.
Очи: Околу 40% од децата имаат страбизам и/или рефрактивни аномалии на очите
Скелет: Тесни, издолжени гради, спуштени рамена, малку низок раст (околу 10 см пониска крајна висина од просекот на населението); внатрешно закривен палец на ногата (забележлив кај возрасните).
Лабораторија: хиперкалцемија; Ризик од нефрокалциноза.
Црево: Дивертикулите на дебелото црево често се откриваат.
Васкуларен систем: 80% од погодените од СБС: суправалвуларна стеноза на аортната валвула (СВАС); понатаму белодробна стеноза; Стеноза на бубрежна артерија (последователно: бубрежен артериски висок притисок) (Колинс РТ 2018).
дијагноза
Молекуларна цитогенетска студија. Користејќи го FISH-тестот со еластинска сонда/хромозом-специфична сонда 7q11.23, специфичниот ген за кој станува збор може да се открие на хромозомот 7.
терапија
Васкуларните малформации бараат редовно следење и насочен третман. Третманот на (бубрежната) артериска хипертензија се состои од лекови, здрава исхрана и здрав начин на живот. Диета со низок калциум. Можна одлука за хируршка корекција на стеноза на бубрежна артерија мора да земе предвид дека wallsидовите на садовите се глобално променети во СС.
Совети)
Возрасните пациенти ретко можат да водат независен живот.