Синдром Вилијамс-Берен → Сега прочитајте повеќе за пријателството како генетски дефект

Што е синдром Вилијамс-Берен?

Синдромот Вилијамс-Бирен, честопати наречен WBS или WS по својата кратка форма Вилијамс синдром, е ретка генетска аномалија. За прв пат беше опишан во 60-тите години на минатиот век од страна на лекарите Johnон Кипријан Фипс Вилијамс и Алоис Be. Берен независно. Се проценува дека само едно од 10.000-50.000 деца е родено со овој дефект. Честопати останува незабележан со години и често се дијагностицира само во доцната адолесценција.

синдром

Кои се симптомите на СБС?

Ефектите од синдромот Вилијамс-Берен се разликуваат во сериозноста кај засегнатите. Тие влијаат на изгледот, физичките проблеми, личниот развој и карактерот.

  • Изглед: Многу заболени од симптомот Вилијамс-Берен имаат ангелско лице. Погодените деца во минатото се нарекувале и деца елф или гоблин. Тие често имаат полни образи, широка уста со полни усни и рамен, ширен мост на носот. Нивните заби, сепак, често се помали и влечкаат. Кривогледството е исто така честа појава. Генерално, главата е обично помала од онаа на другите луѓе.
  • Тело: Луѓето со СБС обично се помали од своите врсници, а растот може да биде заостанат за време на бременоста. Сепак, над сè, често се јавува срцев дефект: околу 90 проценти се засегнати. Белите дробови и бубрезите се исто така често погодени, а многумина страдаат од висок крвен притисок. Исто така, постојат проблеми со моторот.

  • Личен развој: Луѓето погодени од синдромот Вилијамс-Берен обично имаат помал количник на интелигенција од нивните ближни луѓе и се смета дека се ментално попречени. Како по правило, тие се развиваат побавно, на пример, учат да одат подоцна или често не пресушуваат додека не одат во основно училиште. Просторната перцепција им претставува посебни тешкотии, што го отежнува учењето за пишување и аритметиката. Од друга страна, страдалниците од WBS често знаат да читаат рано затоа што можат добро да процесираат индивидуални визуелни сигнали, како што се букви. Истото важи и за лицата што можете брзо да ги препознаете. Сетилото за слух е исто така обично над просекот, некои дури имаат и совршен тон. Затоа, многу од погодените се исклучително чувствителни на бучава
  • Карактер: Луѓето со Вилијамс-Берен синдром се сметаат за хиперсоцијални. Тоа значи дека тие се исклучително пријателски, iousубопитни и дружеубиви. И покрај нивниот доцен развој на јазик, многумина имаат многу голем вокабулар со кој можат да кажат многу и цветни. На нив често им недостасува потребното растојание, што другите го доживуваат како наметливо. Исто така, има опасности, на пример, кога погодените деца одат со непознати возрасни лица. Од друга страна, погодените обично се многу емпатични и корисни. Лошата страна е што многумина често се многу вознемирени и развиваат депресивно расположение, па дури и фобии.

Какви терапии има за синдромот Вилијамс-Берен?

Бидејќи синдромот Вилијамс-Бирен не е класична болест, туку е вроден, не постои каузална терапија. Сепак, животот на засегнатите може да се подобри преку индивидуални мерки. Многумина добиваат медицинска поддршка против последиците од срцевиот дефект, а можна е и операција.

Визуелните дефекти и кривогледството може да се третираат од офталмолог, погрешното усогласување на забите е случај на стоматолог. Сепак, педагошката и терапевтската поддршка е исто така важна, на пример, за промовирање на развојот на учењето и ублажување на моторните проблеми преку спорт или музика. Педијатар ги знае адресите на соодветните точки за контакт. Бундесвербанд Вилијамс-Берен-Синдром е.В. исто така нуди помош.

Од каде доаѓа синдромот Вилијамс-Берен?

Постои спонтан генетски дефект зад синдромот. Ова предизвикува губење на гените на хромозомот 7, вклучувајќи го и генот кој е вклучен во производството на еластин. Овој протеин има влијание врз сврзното ткиво, а со тоа и врз циркулацијата на крвта. Бидејќи генетскиот дефект се јавува спонтано, родителите без случај на СБС во сопственото семејство можат да родат дете со синдром на Вилијам Берен. Но, тоа е исто така наследно: во секој втор случај, заболените од СБС ја пренесуваат генетската грешка на своите потомци.