Синдромот Алпорт предизвикува, симптоми и третман на наследната болест
Синдромот Алпорт, исто така познат како прогресивен наследен нефритис, е наследна состојба што постепено се развива Функцијата на бубрезите се влоши. Наследството е претежно поврзано со Х, така што 80% од погодените се машки. Како резултат на оваа болест, очите и ушите исто така можат да бидат оштетени, така што неколку специјалисти се вклучени во терапијата.
Синдромот Алпорт може да биде не застанувај, На крајот, пациентот мора да очекува терапија со дијализа или да се надева на донаторски бубрег за трансплантација на бубрег. Сепак, откажувањето на бубрезите може да се одложи со лекови.
Што е синдром Алпорт?
Синдромот Алпорт е наследна болест што предизвикува проблеми со бубрезите. Како резултат на овие дисфункција на бубрезите, болеста обично завршува со а Неуспех на бубрезите. Забележливо е дека оваа болест се јавува првенствено кај момчиња и мажи, додека девојчињата и жените се поретко погодени. Името Алпорт синдром потекнува од јужноафриканскиот лекар Артур Сесил Алпорт, кој ја откри болеста во дваесеттите години на минатиот милениум.
Кои симптоми ги покажува синдромот Алпорт?
Синдромот Алпорт може да се манифестира на повеќе начини. Така може и со оваа болест Промена на бојата на урината предизвикани од крв или зголемени протеински наслаги во урината. Урината исто така може да стане абнормално обезцветен со инфекции или болести. Тука може да се појави розова, па дури и кафеаво. Ова е првенствено безопасно, бидејќи бојата на урината се враќа во својата нормална боја откако успешно ќе се бори против инфекцијата или болеста.
Алпортов синдром се карактеризира и со проблеми со Внатрешни уши или очи. Причината: Во синдромот Алпорт има мутации на таканаречениот колаген од типот IV. Овој колаген се наоѓа во очите и внатрешните уши, поради што болеста понекогаш се шири во овие области. Последиците може да вклучуваат губење на слухот или катаракта.
Други, иако поретки, симптоми се симптоми на хранопроводот, што може да предизвика тешкотии при голтање или запек.
Можни симптоми на Алпорт синдром:
- Крв во урината
- Зголемена количина на протеини во урината
- Промена на бојата на урината со инфекции
- Оштетување на слухот
- Оштетување на окото
Како се појавува синдромот Алпорт?
Како што споменавме, Алпорт синдромот е наследна болест. Значи, ако близок роднина - како што е родител - веќе страда од овие симптоми, постои веројатност и децата да го добијат. Веќе споменатата мутација на колаген од типот IV игра голема улога во синдромот на Алпорт. Значи, станува збор за генетски дефекти.
Причината зошто синдромот Алпорт првенствено ги погодува мажите и момчињата е што овој генетски дефект е предизвикан од Х хромозом се пренесува. Мајката им пренесува дефектен Х-хромозом на своите деца во 50% од случаите. Девојките можат да го компензираат дефектот со здравиот Х-хромозом на таткото, но момчињата не добиваат втор Х-хромозом и затоа се разболуваат.
Шема на рецесивно наследство поврзано со Х, генетскиот дефект на хромозомот е обележан со црвена боја
Сепак, семејните причини не можат да бидат единствената причина за болеста. Дел од болестите се јавуваат и преку Нови мутации.
Дијагноза на синдром Алпорт
Постојат различни методи на испитување кои овозможуваат навремено откривање на болеста. Ова вклучува, на пример, ултразвучен преглед на бубрезите. Биопсии, крвни тестови или тестови на урина - меѓу другото, се испитува и содржината на протеини - исто така може да обезбеди информации за болеста. Бидејќи ушите и очите исто така можат да бидат нападнати, постојат и сомнителни фактори Преглед на очите и ушите наместо.
Меѓутоа, многу важна точка е тоа Медицинска историја во семејството. Исто така, може да обезбеди вредни информации за правилна дијагноза.
Третман и прогноза
Прво на сите, треба да се спомене дека лекот за синдромот на Алпорт не е возможен според моменталната состојба на медицината. Затоа, терапијата е сè во тоа Борба против симптомите.
Прво и најважно, откажувањето на бубрезите се одложува што е можно повеќе. Ова се постигнува, меѓу другото, преку дарот на АКЕ-инхибитори или АТ-антагонисти. Во најдобро сценарио, целосната бубрежна инсуфициенција е одложена за неколку години. Колку порано се започне соодветната терапија, толку се поголеми шансите.
Затоа, во многу случаи дијализа потребно, во кое се преземаат задачите на оштетените бубрези. Ако ги достигнете вашите граници со оваа опција за третман, некој би можел Донаторски бубрег да се бара.
Ако се погодени очите, операциите како што е ласерската хирургија можат да ја подобрат ситуацијата.