Слабеење и анемија
Документи
Гастроентеролог 2007 2: 4043DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Објавено на Интернет: 6 декември 2006 година Спрингер Медизин Верлаг 2006
Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum Одделение за интерна медицина II, Медицинска универзитетска клиника Фрајбург
Слабеење и Анима
Пациентот беше примен во болницата во јули 2006 година поради зголемено влошување на општата состојба со губење на апетит и губење на тежината од 7 кг во последните 6 месеци. Покрај тоа, пациентот се пожалил на болка во стомакот и забележал катран столче со инаку нормално движење на дебелото црево. Амбулантските прегледи (гастроскопија, колоноскопија и КТ стомак) не открија никаква причина за жалбите.
55-годишен пациент со кахектика (170 см, 42 кг, БМИ 15). Визуелната острина на десното око е значително намалена уште од детството. Кожата и мукозните мембрани се бледи. Нема ict-rus, нема deme. Повеќе кафе-о-лаит дамки на кожата и бројни кожни
Неврофиброми и промени во пазувите слични на пеги. Стомакот, мек, компресивен, дифузен притисок болен без одбранбена напнатост или отпор. Црниот дроб и слезината не се опипливи. Нема зголемени лимфни јазли. Ректален преглед е нормален, нема столици во крв или каша. Нема други специфики во врска со физичкиот преглед.
Лабораториската хемија покажа хипохромна, микроцитна анемија со Hb од 7,4 g/dl. СЕЛИНК МНР покажа конгломерат на илеум (. Слика 1). Ентероскопија со двоен балон на аналниот дел покажа полипсичен тумор околу 1 m проксимално од илеоокалната валвула, што скоро целосно го попречуваше луменот (Слика 2).
Уредник на рубрика Б. Бокемаер, Минден Б. Колер, Брухсал
40 | Гастроентеролог 1 2007 година
Сл. 1 9 МР испитување на Селинк со докази за илеокален тумор на конгломерат
Сл. 2 9 Ендоскопски аспект на туморот прибл. 1 м проксимално на илеококната валвула (двојно балон ентероскопија)
41Гастроентерологот 1 2007 година |
Биопсијата од илеум туморот покажа хистолошки неврофиброматоза фон Реклингхаузен со полипсични промени на мукозната мембрана и неврофиброматска пролиферација.
Поради големината на туморот, скоро целосното преместување на цревниот лумен и крваречката анемија веројатно предизвикана од туморот, извршена е ресекција на илеумски сегмент. Операцијата се одвиваше без проблеми. Интраоперативно, немаше докази за зголемени лимфни јазли. Хистолошки, хируршкиот примерок покажа мулти-фокусен, умерено диференциран аденокарцином на тенкото црево со некроза и инфилтрација на субсерозата на подот на повеќекратни аденоми со големина до 4 см. Целиот препарат беше прошаран со делумно плексиформни неврофиброми.
Постоперативно, пациентот немаше симптоми и се здебели. Поради статусот на ресекција на Р0, не беше извршена никаква ад-малолетничка хемотерапија. Планирани се редовни последователни прегледи.
Аденокарцином на илеум кај неврофиб роматоза тип 1 (фон Реклингхаузен).
Неврофиброматоза тип 1 е авто-сомално доминантно наследно заболување со инциденца од околу 1/3000 новороденчиња и со тоа една од најчестите наследни болести кај луѓето. Исто така, постојат и други, поретки форми на неврофиброматоза: неврофиброматоза тип 2, која исто така се нарекува централна форма поради клиничката презентација со акустични невроми и тумори на ЦНС и како резултат на мутации на хромозомите-
предизвикан е сом 22q, како и другите, дури и поретки видови 38.
Генот NF1 одговорен за неврофиброматоза тип 1 се наоѓа на долгата рака на хромозомот 17 и го кодира неврофиброминот, кој спаѓа во семејството на протеини кои активираат ГТПаза. Овие го потиснуваат клеточниот прото-онкоген p21-ras, кој игра улога во растот и регулацијата на клетките. NF1 е ген супресор на тумор. Нови мутации се присутни кај околу половина од пациентите. Клиничките симптоми се многу променливи. Како и кај нашиот пациент, карактеристични се дамките во кафулињата, неврофибромите и промените на кожата слични на мрачни никулци во пазувите и препоните. Исто така, се наоѓаат и хамартоми на ирисот (Лиш-Кнчен) и скелетни дисплазии [1].
Е Вклученост на гастроинтестиналниот тракт се наоѓа кај 25% од пациентите со неврофиброматоза тип 1.
Обично станува збор за повеќекратни бенигни неврофиброми и леомиоми, кои претежно се наоѓаат во јејунумот и стомакот. Клинички, тие се манифестираат на начин сличен на нашиот пациент со абдоминална болка, гастроинтестинално крварење и/или опструкција. Ако има клинички симптоми, тие обично треба да бидат хируршки ресецирани [4].
Во прилог на претежно бенигни тумори, кај пациенти со неврофиброматоза тип 1 има значително зголемена инциденца на малигни тумори (315%) како резултат на мутација на ген на супресор на тумор врз кој се темели болеста (види погоре). > 90% од нив се аденокарциноми, кои главно се наоѓаат во колоректална [5].
Нашиот пациент имаше бројни каф-о-лаит дамки и кожни неврофиброми, со кои може да се постави клиничка дијагноза на неврофиброматоза тип 1. Поради гастроинтестинални симптоми со крварење, абдоминална болка и губење на тежината, постоеше сомневање за цревна Ту-
гастроскопија и колоноскопија беа нормални. Ентероскопија со двоен балон од анален до МР Селинк дијагноза на илеокален конгломерат тумор покажа поли-поиден тумор лоциран приближно 1 m проксимално на илеокалната валвула. Како што се очекуваше во горенаведената клиника, неврофибром беше пронајден хистолошки. Меѓутоа, по хируршка ресекција, покрај бројните неврофиброми, во хируршкиот примерок е пронајден умерено диференциран, мулти-фокален аденокарцином, чија инциденца е значително зголемена кај неврофиброматозата тип 1.
Ендоскопијата на капсулата е често супериорна во однос на радиолошките прегледи при дијагностицирање на гастроинтестинални тумори при неврофиброматоза [2, 3]. Сепак, кај нашиот пациент, ендоскопијата на капсулата беше контраиндицирана поради конгломерат тумор со стенози откриени во МР-Селинк. Затоа, беше спроведена двојна балон-ентероскопија, што доведе до дијагностицирање на скоро-менувачки лумен тумор на илеумот со полипсични промени во мукозната мембрана и неврофиброматозна пролиферација. Дефинитивната дијагноза на мултифокален аденокарцином беше можна само со хируршки примерок.
Кај пациенти со неврофиброматоза тип 1, како резултат на значително зголемениот ризик од тумор, редовни превентивни прегледи со крвна слика, тестирање на хомокулт, како и гастроскопија и колоноскопија и, во посебни ситуации, дијагностика на тенкото црево (конвенционален или MR-Sellink, ендоскопија на капсула или ентероскопија со двоен балон) копија).
Соодветен автор Др. М. Шултеј
Одделение за интерна медицина II, Медицинска универзитетска клиника Хагстетер Штра 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
Д Дијагноза: аденокарцином на илеум кај неврофиброматоза тип 1
42 | Гастроентеролог 1 2007 година
Конфликт на интереси. Нема судир на интереси. Соодветниот автор уверува дека нема никакви врски со компанија чиј производ е именуван во статијата или компанија што продава конкурентски производ. Презентацијата на темата е независна, а презентацијата на содржината е неутрална за производот.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Генетски болести со автосомно доминантно наследство. Во: Таривердијан Г, Бузелмаер В (Хрсг) Ху-мангенетик. Спрингер, Берлин Хајделберг Newујорк Токио, С 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Ендоскопија на капсула открива лимфангиеектазија на тенкото црево и полипи на тумор во ГИ кај невро-фиброматоза тип 1. Гастроинтест Ендоск 64 (1): 130131
3. Јунг SW, Ким ЦД, Чун ХР и др. (2006) ГИ стромал тумор дијагностициран со капсулна ендоскопија кај пациент со неврофиброматоза тип 1. Гастроин-тест Ендоск 64 (1): 127128
4. Pinsk I, Dukhno O, Ovnat A, Levy I (2003) Гастроинтестинални компликации на болеста von Recklinghausens: два извештаи за случај и преглед на литературата. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Ganglioneuroma и аденокарцином поврзани со неврофиброматоза тип 1 во колорекалниот регион. Int J Колоректален дис 21: 8991
D Понатамошните датуми може да се најдат на Интернет на DerGastroenterologe.springer.de
Дали сакате да објавите настан? Ве молиме, внесете ги состаноците на страницата за конгресот на www.DerGastroenterologe.springer.de. Со нетрпение ги очекуваме вашите информации за настанот!
Диселдорф 02-02-02-20079. Меѓународен симпозиум: Дијагностичка и терапевтска ендоскопија Теми: ГЕРД, Барет: Напредок во ендоскопска дијагностика; Рани неоплазми на ГИ: парчиња, блокада или ресекција со целосна дебелина? Субмукозни тумори: Улога на EUS; Иднина на превентивна колоноскопија Информации: г-ѓа Сандра Хајснер, КОКС - Конгресна организација Ц. Шфер, Франц-Јозеф-Ул. 38, 80801 Минхен, телефон: 089/307-1011, факс: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Хамбург, 2 - 3 февруари 2007 година 133. Годишна конференција на Северозападно германско друштво за внатрешна медицина Теми: Фокус на интерна медицина, инфламаторни заболувања на белите дробови, мускулно-скелетен систем и срце Информации: Kongress- und MesseBro Lentzsch GmbH, Seifgrundstrae 2, 61348 Bad Homburg, Телефон: 06172/6796-0, Факс: 06172/6796-26, инфо @