Слабост на сврзното ткиво со драматични последици (архива)
Вие пораснавте невообичаено висок, имате проблеми со колковите или другите зглобови: кај луѓе со Марфанов синдром, кај кои болеста не се открива, оваа вродена слабост на сврзното ткиво може да има драматични последици. Во Берлин сега можат да најдат помош под еден покрив.
Од Мариеке Деген
- е-пошта
- подели
- Чуруликам
- Џеб
- Да се притисне
- Подкаст
„Мене ми се случи на аеродромот, не многу одамна, еден човек застана пред мене, стана, ме погледна и спушти и ме праша: Колку си висок всушност?“
Кристијане Улбрих е витка жена со кратка руса коса и витки раце. Таа се навикна да комплетира странци кои коментираат за нејзината големина.
"Потоа го прашав, многу гласно, што ќе измери. И ако тој ми кажеше што тежи, тогаш исто така ќе му кажев колку сум висок. Тогаш сите се смееја, а јас се смеев Моја страна."
Берлинерот мери еден метар деведесет и еден. Таа има Марфанов синдром. Поради генетски дефект, нивното сврзно ткиво е премногу слабо и лесно може да се искине. Последиците: коските стануваат екстремно долги. Зглобовите постојано скокаат од тавите. 'Рбетот може да се наведнува, а леќите на очите треперат. Погодените се трајно во животна опасност: theидовите на аортата, главната артерија, се крајно кревки. Феликс Бергер, специјалист за вродени срцеви мани во Германскиот центар за срце: Берлин:
„Ако се раскинат сите theидни структури, крвта може да се пробие од садот, така да се каже, и пациентот би крварел до смрт внатрешно“.
Феликс Бергер работи во Центарот Марфан, нова точка за контакт за пациентите со Марфан од Германскиот центар за срце и од Берлинскиот харит. Бергер проценува дека шеснаесет до дваесет илјади луѓе во Германија се погодени од оваа болест. Сепак, лекарите честопати не успеваат да го препознаат Марфановиот синдром и не ги испитуваат и лекуваат соодветно пациентите. А, некои пациенти плаќаат со својот живот за тоа. Мајката и братот на Кристијан Улбрих исто така починаа од солза на аортата; никогаш не биле дијагностицирани со Марфанов синдром. Самата Кристијане Улбрих само ја спаси смртта благодарение на итна операција.
"Двата слоја беа одделени, само последниот слој на аортата се држеше, кога бев отворен, можеше да се види како крвта вртка низ овој тенок wallид. Покрај тоа, срцевиот залисток беше откинат. Аортниот вентил беше откинат".
Берлинчанецот веќе има многу операции зад себе. Аортната валвула беше заменета со вештачки срцев залисток и беше заменето парче од главната артерија. На секои шест месеци има проверка на срцевиот центар за да види дали нејзината главна артерија повторно е проширена. Таа е воодушевена од новиот центар „Марфан“.
"Во минатото, само колковите ми беа третирани, срцето не беше посветено. Или срцето ми беше третирано, колковите беа игнорирани или очите беа третирани, но срцето и колковите беа игнорирани, и сега, конечно, овој центар е еден Многу компетентен тим се собра, лекарите кои имаат искуство со оваа ретка клиничка слика, исто така, можат да разменуваат идеи на кратко растојание “.
Офталмолозите, специјалистите за срце, генетичарите и хирурзите работат тука рака под рака. Не постои лек за Марфановиот синдром и сè уште нема лекови против него. Но, сепак можете да му помогнете на пациентот: со хируршки интервенции.
„Да речеме, леќите за очи, тие можат соодветно да се подобрат со интервенции на окото, проблемите на потпорниот апарат, особено 'рбетот и/или зглобовите на долните екстремитети може да се подобрат преку ортопедски интервенции, а особено од кардиолошки аспект, што влијае на главната артерија и исто така Кога станува збор за проблеми со вентилите, може да се направат подобрувања преку кардиохирургија “.
Многу се случи во последните десет години, вели Феликс Бергер.
„Порано се велеше дека пациент со Марфанова болест живеел просечно од 30 до 35 години, а за нас ова дефинитивно не е невообичаено денес, туку нормалноста дека пациентите имаат скоро нормален животен век. "
300 пациенти веќе се лекуваат во центарот Марфан. Во исто време, лекарите имаат можност да продолжат со истражување на оваа ретка клиничка слика и можеби дури и да развијат нови терапии.