Спинална мускулна атрофија Генетска терапија за бебиња - Водич - Здравје

Спинална мускулна атрофија (СМА) тип 1, позната и како Вердниг-Хофман болест по нејзиниот откривач, е ретка болест, но најчеста генетска причина за смрт во повој. Без третман, скоро сите сериозно погодени умираат пред нивниот втор роденден, повеќето од нив во првата година од животот.

Ефикасна терапија против болеста е достапна за прв пат од 2017 година. Неколку месеци е достапен и нов вид терапија за замена на гени во САД, што им дава надеж на многу погодени родители. Одобрување за овој лек се очекува во Европа во средината на следната година.

Причината лежи во геномот

Генетски дефект е одговорен за фактот дека протеинот потребен за преживување на таканаречените моторни неврони, „Преживување на моторниот неврон“ (СМН протеин), не се произведува во доволни количини. Моторните неврони се нервни клетки во предниот рог на 'рбетниот мозок кои ги контролираат мускулите низ целото тело. Ако пропаднат, засегнатото лице станува сè послабо и послабо, тој веќе не може да голта и во одреден момент веќе не дише.

СМН протеинот се произведува од два различни гени, пред сè од СМН1 генот. Вториот, генот SMN2, е скоро идентичен, но произведува само една десетина од функционалната количина на протеини што ја обезбедува здравиот SMN1 ген. Кај SMA, генот SMN1 не успева затоа што е неисправен или целосно отсутен. Колку ова влијае на производството на СМН протеин зависи од тоа колку копии на СМН2 генот се присутни и произведуваат барем малку СМН протеин.

Форми на спинална мускулна атрофија

Во зависност од видот на генетски дефект, постојат три вида на спинална мускулна атрофија:

Во 60 проценти најчеста и најтешка форма на спинална мускулна атрофија, СМА тип 1, заболените имаат максимум една или две копии на СМН2 генот. Губење на мускулите започнува кратко време по раѓањето или во матката и напредува толку брзо што тие никогаш не учат да седат, стојат или дури и да одат.

Во SMA тип 2, три копии на SMN2 генот обично обезбедуваат доволно SMN протеин за болеста да започне подоцна и да напредува побавно. Децата учат да седат, но не можат да стојат ниту да одат. Тие имаат животен век од 10 до 20 години.

Луѓето со редок СМА тип 3 имаат скоро нормален животен век.Тие имаат доволно копии на СМН2 генот за да се развијат релативно добро во првите неколку години. Тие учат да одат, но обично ја губат оваа способност повторно во текот на животот, така што порано или подоцна треба да се потпрат на инвалидска количка.

Доживотна терапија со шприцеви

Во 2017 година, на пазарот се појави првиот лек што може да го запре СМА и да ги ублажи последиците од болеста. Активната состојка Нусинерсен се инјектира во 'рбетниот канал на секои четири месеци и гарантира дека генот SMN2 произведува пофункционален СМН протеин. На овој начин, смртта на моторните неврони може значително да се забави, па дури и да се запре.

Научниците зборуваат за пресвртница. Ако лекот се администрира веднаш по раѓањето, досегашното искуство покажа дека многу, ако не и сите, погодени деца често доживуваат скоро нормален физички развој.

Колку порано започне третманот, толку повеќе погодените деца можат да имаат корист од тоа. Бидејќи веќе изгубените способности не се враќаат, бидејќи мртвите моторни неврони не можат да растат. Колку време ќе работи терапијата, сè уште не може да се процени. Покрај тоа, инјекциите во 'рбетниот канал се стресна, опасна и често болна процедура за погодените деца, на која мораат редовно да минуваат низ целиот живот.

Новата генска терапија ги поттикнува надежите

Таканаречената терапија за замена на гени со активна состојка Онасемноген Абепарвовец-ксиои, која стана позната под трговското име „Золгенсма“ како најскапиот лек во светот или „два милиони шприцеви“, има поинаков пристап. Лекот, кој досега беше одобрен само во САД, се администрира еднаш преку инфузија и содржи безопасни вируси кои шверцуваат целосно функционален ген SMN1 во нервните клетки. За неколку дена, ако се соодветни сите услови, генот за замена го презема производството на претходно исчезнатиот СМН протеин и со тоа ја заведува болеста до застој - според досегашните наоди.

Бидејќи моторните неврони, како и сите нервни клетки, повеќе не се делат во текот на животот, нема ефект на разредување поради клеточната делба. Затоа, научниците се надеваат дека може да се очекува дека заменскиот ген ќе работи цел живот и дека понатамошната терапија ќе биде излишна. Соодветното долгорочно искуство сè уште недостасува, бидејќи овој метод на лекување е прв од ваков вид. Првите деца третирани во студии сега имаат пет години и оттогаш се развиваат нормално. Без терапија, тешко дека ќе имаа шанса да го видат својот втор роденден.

Предуслов за успех на генската терапија е дека засегнатото дете нема антитела против аденовирусите (AAV9) потребни за воведување што би спречило успешна терапија. Одобрување на ЕУ за генска терапија за замена се очекува во 2020 година, а првите деца веќе биле третирани со тоа во Германија од случај до случај.

Раната дијагноза е клучна

Така што терапиите, особено новата терапија за замена на гени, можат да го развијат својот оптимален ефект, тие мора да се администрираат што е можно порано - ако е можно пред да се појават првите симптоми. Затоа, генетскиот тест за СМА треба да биде вклучен во скринингот за вродени метаболички и хормонални заболувања. За да го направите ова, се зема капка крв од петицата на новороденчиња и се испитува за карактеристиките на бројни вродени, лекувани болести.