Спинална мускулна атрофија (СМА) - Швајцарско друштво за мускули
Можете да добиете информации за групи за самопомош преку Интернет, родители на деца со СМА или возрасни со СМА, од канцеларијата Т. 044 245 80 30 и од нашата партнерска организација www.sma-schweiz.ch
Дополнителни информации за време на пандемијата на короната за
- погодени
- роднини
Водич за меѓународни стандарди на терапија за спинална мускулна атрофија, преземете овде
Брошура од Швајцарското друштво за мускули
Информациите за групите за самопомош се достапни на Интернет и од канцеларијата на Т. 044 245 80 30
Различни форми на СМА/симптоми
Индивидуалните форми на мускулна атрофија на 'рбетниот столб се диференцираат во согласност со моделот на дистрибуција, почетокот на болеста, сериозноста и моделот на наследување и обично се означуваат според мускулните групи главно погодени. Постојат бројни, претежно многу ретки форми, од кои некои се поврзани со дополнителни функционални нарушувања и не можат детално да се претстават тука. Во основа, можат да се разликуваат две групи, кои се разликуваат во засегнатите мускулни делови, проксималниот и не-проксималниот SMA:
Проксималната СМА
Огромното мнозинство (околу 90%) од мускулните атрофии на 'рбетниот столб ја формираат групата на проксимална СМА, која се карактеризира со појава на мускулна слабост во мускулни групи близу до трупот, т.е. проксимални мускулни групи, пред се на мускулите на бутот и колкот, подоцна исто така и на ракот и рамениот појас. Проксималниот SMA е поделен на разни под-типови, кои првенствено се дефинираат според почетокот на болеста, научените моторни вештини и животниот век. Различните доктрини за класификациите делумно се спротивставуваа едни на други и доведоа до долги дискусии, така што пред неколку години беше основана меѓународна работна група (Меѓународен конзорциум SMA) за дефинирање на најважните карактеристики на проксималниот SMA (види дијагноза) и од друга страна да ги дефинира различните видови во униформа Овој спецификација за типот од страна на меѓународната работна група СМА вклучува само типови I-III. Непроксималните форми, како и типот IV и синдромот Кенеди се сметаат за посебни форми во класификацијата, видете преглед:
| Тип | Почеток/симптоми | генетика |
| Тип 0 неонатална СМА | - Веќе по раѓањето - хипотензија, мускулна слабост, респираторна слабост | Автозомно рецесивно |
| Тип I Вердниг Хофман; Акутна инфантилна СМА | - Почеток на болеста обично во првите 6 месеци - Седењето никогаш не е можно - Смрт во> 90% од случаите во рок од 18 месеци | Автозомно рецесивно |
| Тип II хронична инфантилна SMA; Средно СМА | - Почеток на болеста во првата година од животот - Се учи бесплатно седење, одење без помош никогаш не е можно - Стапка на преживување> 90% по 10 години | Автозомно рецесивно |
| Валендер од типот III Кугелберг; Малолетничка СМА | - III а: започнете 3 години - Бесплатно шетање и стоење можно - Благ тек - Очекуваното траење на животот не е значително намалено - Најчесто погодени мажи | Претежно автозомно рецесивно; се појавуваат и автозомно доминантни и Х-поврзани |
| Тип IV возрасен SMA | - Почеток на болест> 30 години - Различен тек - Нормален животен век | Автозомно доминантно во околу 70%; автозомно рецесивно приближно 30% (многу благ) |
Непроксимална СМА
Исто така, постојат различни многу ретки други SMA, чии ефекти врз различните функции можат да бидат многу различни (мало оштетување до смрт во детството). Симптомите на непроксимална СМА прво не се појавуваат во областа во близина на трупот. Се прави разлика помеѓу формите како што е дисталниот СМА, во кој започнува мускулната слабост во мускулите на раката и стапалото, скапулоперонеалниот СМА со акцент на рамото-
и мускули на потколеницата или оние со зафатеност на респираторните мускули (СМА со респираторен дистрес, скратено СМАРД).
Повеќето форми се наследни и следат или автосомно рецесивно или автосомно доминантно наследство. Исто така, постојат специјални подвидови во кои вродена промена на 'рбетниот мозок се претпоставува дека е одговорна за симптомите
е одговорен и кои не се наследни.
Наследство
Автозомно рецесивно СМА
Генетските промени на петте подвидови на проксималната СМА се складирани на исто место на хромозомот 5 и наследството е претежно автосомно рецесивно наследство. Поради автосомно рецесивно форма на наследување, во многу семејства нема докази за нарушувања на мускулите кај роднина пред да се објави дијагнозата на СМА. Ова е особено точно за честата проксимална СМА во детството, што во повеќе од 90 проценти од случаите следи автосомно рецесивно наследство.
Во автосомно рецесивно наследство, луѓето со оваа болест носат две изменети одлики што ги наследиле и од таткото и од мајката. Двајцата родители се здрави затоа што, покрај модифициран систем, тие имаат и нормален систем кој ја прикрива вината на „неповолниот“.
Болеста се појавува само кога детето го примило модифицираниот ген од двајцата родители. Кај другите потомци, нормалниот и променетиот систем сега можат да се појават во која било комбинација, без тоа да може да биде под влијание. Статистички гледано, ова значи дека постои ризик од 25 проценти од повторување по раѓањето на дете со автозомно рецесивно заболување. Веројатноста дека другите деца ќе се разболат е 1: 4, без оглед на тоа колку деца се веќе погодени или колку здрави деца се родени во семејство пред тоа.
Третманот се фокусира на:
За сериозно инвалидни пациенти кои веќе не можат да вршат активни движења од големи размери, се препорачуваат пасивни движења и вежби за истегнување за да се спречи зацврстување на зглобовите. Физиотерапевтски вежби треба да се изведуваат секој ден, пократко, ако е можно. Главната улога на физиотерапевтот е да ги води пациентите и родителите сами да ги прават вежбите. Ако форма на третман предизвикува болка или непријатност, особено кај мали деца, нема смисла да се продолжи со тоа по секоја цена. Физиотерапевтскиот концепт треба да се разговара со лекарот што посетува и да се прилагоди на индивидуалната ситуација. Намалување на респираторната функција обично се случува постепено. Има помалку дишење ноќе со зголемување на вредностите на CO2 кон утрото, а подоцна и намалување на CO2 во текот на ноќта. Ова доведува до зголемен замор и намалени перформанси во текот на денот, понекогаш комбинирани со главоболки. Бавната појава обично не се реализира субјективно.
Доколку има докази за недостаток на ноќна кислород, треба да се разгледа соодветно појаснување по консултација со искусен лекар, а потоа, доколку е потребно, треба да се разгледа и вентилација во домот. Слабоста на респираторните мускули поттикнува појава на респираторни инфекции, што може да доведе до сериозни компликации. Редовната респираторна терапија може да има позитивен ефект на ова. Може да се користат и разиграни обуки за дишење (на пример свирење на кавал) или специфични вежби со уред за дишење. Раниот третман, на пример со антибиотици, често помага да се контролираат сериозни инфекции. Како превентивна мерка, има смисла да се вакцинираат против детски болести, вообичаени патогени на пневмонија и грип. Нема докази дека вакцинацијата има траен негативен ефект врз текот на болеста, додека компликациите од претходните детски болести треба да се избегнуваат ако е можно.
Голем проблем со проксималната СМА е зголемената кривина на 'рбетот (сколиоза), бидејќи дополнително ја ограничува респираторната функција. Навременото лекување е од голема важност тука, при што треба да се разговара со специјалист за можноста за хируршко зацврстување на 'рбетот за долгорочно стабилизирање на трупот. Со редовна употреба на помагала, преостанатата мускулна сила може ефикасно да се унапреди и мобилноста и радиусот на дејствување можат решително да се подобрат. Засегнатите семејства, заедно со присутните лекари и физиотерапевти, треба да разгледаат дали и кои помагала треба да се користат (на пр. Школка за седишта или корсет како помагала за седење; ортопедски чевли, штици за стоење, шини, вртливи како помагала за одење и стоење; инвалидски колички за движење; кревач, тоалет и помагала за капење за домашна нега).
Дури и ако во моментот не може да се понуди ефикасна терапија за лекување на СМА, многу зависи од односот кон животот на засегнатото лице и неговата околина, до кој степен тие се чувствуваат ограничени од мускулната слабост. И покрај многуте тешкотии со кои се соочуваат физички хендикепираните лица во нашето општество, тоа често се должи на односот и позитивната животна енергија на пациентите како тие одат по својот пат и ги користат своите способности. Бидејќи интелектуалниот развој не е нарушен, доброто училишно образование и интелектуалниот развој се од голема важност.