Српеста клеточна анемија - Причини, симптоми и третман
На Српеста анемија (технички јазик: Дрепаноцитоза) е наследна болест на црвените крвни клетки. Се прави разлика помеѓу тешка хомозиготна и лесна хетерозиготна форма. Бидејќи хетерозиготната српеста анемија дава одредена отпорност на маларија, тоа е v. а Распространето во областите со ризик од маларија (Африка, Азија и Медитеранот).
Содржина
Што е српеста анемија?
На Српеста анемија е една од хемоглобинопатиите (нарушувања на хемоглобинот во црвениот пигмент во крвта). Хемоглобинот е комплексен протеин составен од 4 под-единици што им дава боја на црвените крвни клетки (еритроцити) и го врзува кислородот за транспорт низ организмот.
Променетиот хемоглобин (HbS) кај српеста анемија има тенденција да се кристализира кога има недостаток на кислород. Како резултат, еритроцитите стануваат во форма на српски клетки и ги затнуваат садовите, пропаѓаат или се распаѓаат предвреме. Српеста клеточна анемија се карактеризира со хемолитична анемија и нарушувања на циркулацијата.
причини
Хетерозиготните пациенти имаат еден здрав и еден заболен алел; во нив се менува само околу 1 процент од хемоглобинот. Хомозиготни пациенти со два мутирани алели имаат само абнормален хемоглобин, што доведува до многу потежок тек на болеста. Дури и во здравиот организам, постои физиолошки недостаток на кислород во малите садови, што предизвикува здравиот хемоглобин да го ослободува својот кислород тука.
Во хомозиготна српеста анемија, овој физиолошки низок парцијален притисок на кислород доведува до деформација на еритроцитите. Тие ги заглавуваат садовите и имаат тенденција да се раствораат. Хемоглобинот ослободен во процесот го врзува азотниот моноксид - важен вазодилататор (вазодилататор). Садовите не само што се затнати, туку и тесни. Затворањето на многу мали артерии во српеста анемија доведува до нарушувања на циркулацијата и оштетување на различните системи на органи.
Симптоми, заболувања и знаци
Симптомите на српеста анемија може да се разликуваат во сериозноста - во зависност од тоа дали засегнатото лице е хомозиготна или хетерозиготна носител на одговорната мутација на генот.
Кај хетерозиготните носачи генерално нема симптоми. Повремено, сепак, може да се појави хемолиза. Многу црвени крвни клетки одеднаш се распаѓаат, што може особено да ги оптерети бубрезите и да доведе до привремен недостаток на кислород. Овој тип на хемолиза може да биде опасен по живот. Таквиот распад на црвените крвни клетки следи во носители на хетерозиготни генетски материјали како одговор на недостаток на кислород или одредени лекови.
Од друга страна, хомозиготните носители ги покажуваат првите симптоми само неколку месеци по раѓањето. Тешки напади на болка може да се појават како резултат на недостаток на снабдување со кислород. Исто така, почесто се блокираат крвните садови, што може да доведе до мали и големи срцеви удари. По смртта на ткивата повремено се јавува на делови од телото кои не се снабдуваат со кислород. Болките во коските се многу чести.
Луѓето кои страдаат од српеста анемија се исто така подложни на инфекција и често се жалат на треска. Тенденцијата за жолтица е значително зголемена, што се должи на зголеменото распаѓање на уништените еритроцити. Покрај тоа, се прикажани сите симптоми на анемија. Ова доведува до бледило, светло обоени мукозни мембрани, тешкотии во концентрацијата, чувство на слабост и, во некои случаи, отежнато дишење.
Дијагноза и тек
Во првите неколку месеци од животот, секоја личност произведува посебен фетален хемоглобин, што е генетски дефект на Српеста анемија не влијае. Затоа, болеста се забележува само од 6-тиот месец од животот кога возрасниот хемоглобин влегува во игра.
Во детството, главно се издвојуваат хомозиготни пациенти: Тие страдаат рано од болни хемолитички кризи. Овие вклучуваат хемолитична анемија со бледило, жолтица и слабост, како и нарушувања на циркулацијата и повеќе инфаркти на мали органи, обично во мозокот и окото, во слезината, белите дробови, бубрезите и срцето, како и во мускулите и коските. Зрелоста на скелетот е одложена. Типичен симптом е болна постојана ерекција (приапизам).
Дијагнозата на српеста анемија се потврдува со лабораториска дијагностика, особено со електрофореза на гелот на хемоглобин. Генетскиот тест прави разлика помеѓу хомозиготните и хетерозиготните болести. Само половина од хомозиготните заболени достигнуваат 30 години. Инфекциите на белите дробови се водечка причина за смрт поради оштетените бели дробови.
За разлика од тешката форма на болеста, хетерозиготната српеста анемија може да остане нормална за долго време. Првата хемолитичка криза може да не се појави се додека не се појави нефизиолошки недостаток на кислород, на пр. Б. под екстремен атлетски стрес или кога престојувате на голема надморска височина.
Компликации
Ако малите садови на нозете се блокирани од српеста анемија, постои ризик од развој на чиреви на кожата на нозете. Нападите се невролошки компликации. Во тешки случаи, можни се и мозочни крварења или пациентот да се лизне во кома. Причината за ова се блокадите во мозокот кои бараат итна терапија.
Формирањето камења во жолчката е исто така една од последиците на српеста анемија. Тие не се резултат на васкуларна блокада, но се предизвикани од распаѓање на црвените крвни клетки (еритроцити). Билирубин е еден од нуспроизводите на овие појави на распаѓање. Доколку се зголеми нивото на билирубин во крвта, ризикот од формирање камења во жолчката, што е познато и како пигментни камења.
Кај мажите, приапизмот понекогаш може да се забележи кај српеста анемија. Ова е болна и трајна ерекција. Доаѓа до тоа со блокирање на крвните садови во внатрешноста на пенисот. Без третман, приапизмот може да предизвика еректилна дисфункција.
Слепилото е страшна компликација на српеста анемија. Тоа е предизвикано од блокади на крвните садови кои ги снабдуваат очите. Постои ризик од оштетување на мрежницата.
Кога треба да одите на лекар?
Само преку медицински третман за оваа болест може да се спречат понатамошни компликации и поплаки. Затоа, треба да се консултирате со лекар при првите знаци и симптоми на српеста анемија. Треба да се консултира лекар ако пациентот страда од постојан недостаток на кислород. Ова често доведува до тежок замор или сериозна конфузија, при што погодените се слаби и повеќе не учествуваат активно во секојдневниот живот. Понатаму, силната болка во главата или коските може да укаже на српеста анемија и исто така мора да се лекува од лекар.
Пациентите страдаат од зголемена подложност на инфекции и исто така од многу бледило или од висока температура. Ако не се третира српеста анемија, очекуваното траење на животот на пациентот е значително намалено. Српеста клеточна анемија може да ја препознае и лекува општ лекар. Посета на специјалист исто така може да биде неопходна за третман. Понатамошниот тек на српеста анемија во голема мера зависи и од точниот вид на болест.
Третман и терапија
Каузална терапија против Српеста анемија сè уште не постои Единствената надеж за лек лежи во трансплантација на коскена срцевина - но тие се користат само во исклучителни случаи и сè уште се поврзани со релативно висока смртност.
Рутинскиот третман за српеста анемија се фокусира на одложување и ублажување на симптомите. Особено во кризи со болка, пациентите мора да бидат снабдени со аналгетици. Ако има акутно намалување на хемоглобинот, може да бидат корисни делумни трансфузии на крвна размена. Во српеста анемија, слезината често се повлекува и не функционира правилно; тогаш на пациентите им треба внимателна заштита од вакцинација, на пр. B. против пневмококи.
Ако слезината не се повлече, сепак, може исто така патолошки да се зголеми (спленомегалија), да придонесе за егзацербација на анемија и да се направи неопходна спленектомија (отстранување на слезината). Во секој случај, пациентите со српеста анемија треба да бидат подложени на редовни рутински амбулантски прегледи надвор од криза.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Од Српеста анемија Ако станува збор за наследен генетски дефект, не постои превенција против самата болест. Сепак, хетерозиготните пациенти можат да придонесат за поблаг тек со избегнување на недостаток на кислород (на пр. Со останување на големи височини или вежбање), обезбедување на внимателна заштита од вакцинација и редовно користење на медицински прегледи.
После нега
Српеста анемија се смета за неизлечива. Во фокусот на понатамошната грижа за пациентите со српеста анемија е едукација на пациентот, совет на пациент (начин на живот), профилакса на инфекции и вакцинации, како и рутинска дијагностика. Предмет на обука на пациентот е да го информира пациентот за самата болест.
Тој мора да научи дека српеста анемија може да доведе до опасни по живот симптоми. Предупредувачките знаци на акутно загрозувачки компликации (на пример, сепса) треба да бидат присутни кај пациентот и веднаш да доведат до консултација со лекар. Медицински е познато дека пациентите со српеста анемија можат да доживеат изгореници од дехидрација, хипотермија, хипоксија, ацидоза и инфекции.
Затоа, советувањето за пациентите има за цел да го сензибилизира пациентот во неговиот животен стил, така што тој може да ги избегне овие пет фактори што е можно повеќе. Времето помеѓу нападите може да се продолжи. Покрај општите хигиенски мерки, дневниот внес на пеницилин го пропишува лекар за пациенти со српеста анемија како инфелациска профилакса.
Покрај тоа, за да се заштити од инфекција, секој пациент со српеста анемија треба да прими најмалку една вакцинација со 13-валентна пневмококна конјугатна вакцина за време на следењето. За рутинска дијагностика, се препорачува пациентите со српеста анемија да бидат презентирани во специјализиран центар најмалку еднаш годишно. Таму клинички треба да се испитаат крвната слика, крвниот притисок, пулсот, вредностите на црниот дроб и бубрезите, статусот на урина и екскреција на протеини. Исто така, треба да се изврши ехокардиографија.
Можете да го направите тоа сами
Болеста обично се забележува во текот на првите неколку месеци или години од животот. Поради својата природа, на оваа возраст пациентот не може да си помогне или да ја подобри својата состојба. Роднините и законските старатели се одговорни за соодветно згрижување на потомството и за тесна соработка со лекарот што лекува.
Со цел да се поддржи циркулацијата на крвта, внесувањето храна треба да се оптимизира. Специфична храна може да се користи за да се постигне апсорпција на хранливи материи кои го стимулираат формирањето на крв. Покрај тоа, околината богата со кислород е особено важна за новороденчето. Просториите мора да бидат соодветно проветрени, а одењето на отворено ќе помогне да се обезбеди соодветно снабдување со кислород. Иако овие мерки не лекуваат српеста анемија, детскиот организам може да биде позитивно поддржан.
Детето не треба да биде во средина што содржи никотин или други токсини во воздухот. Избегнувајте ситуации на преголем напор и напорно оптоварување исто така. За да се заштити од инфекција, важно е да се осигура дека инфекцијата е сведена на минимум. Активностите за одмор или спортските активности исто така мора да бидат прилагодени на потребите на организмот. Доволно одмор и одмор се важни за да не се напрега непотребно имунитетот.