Статус по метаболичко заболување медонлин

Болката на цервикалниот 'рбет што зрачи во раката, го води овој пациент низ одисеја на прегледи. Поблиското разгледување на медицинската историја на крајот се покажа како поим. (КлиниКум | внатрешен 02/20)

анамнези

Во ноември 2008 година, тогаш 33-годишен пациент со повторувачка цервикобрахијалгија (лево> десно) со привремена хипестезија претставен на ортопедскиот хирург. Х-зраци на цервикален 'рбет (цервикален' рбет) во резидентната област покажува почетна остеохондроза деформани со отстапување на оската и почетна некартроза. На друг рентген на цервикалниот 'рбет во државна болница е направен наод за возраста. За понатамошно појаснување, се препорачува МНР на цервикален 'рбет и се организира упатување до специјалист по неврологија.

Во МНР на цервикалниот 'рбет, покрај познатото држење на екстензијата, хондроза на дискот во долната половина, како и медиолатерална до латерална голема екструзија на нивото C5/C6 лево со значителен локален ефект што го зафаќа просторот на дуралната кеса и' рбетниот мозок. Во МНР на черепот, видливите хиперинтенси Т2 сигнали можат да се видат симетрично од двете страни на белата мозочна материја. Во јуни 2009 година, пациентот ќе биде примен во болницата за евалуација на лезиите на белата маса.

Диференцијална дијагноза

Долг е списокот на диференцијални дијагнози на лезии на бела материја: васкуларни (синдром на задна реверзибилна енцефалопатија [PRES], церебрална автозомно доминантна артериопатија со субкортикални инфаркти и леукоенцефалопатија [CADASIL], дефицит на протеини С, промени во контекстот на хипертензија) и не- васкуларни како што се: токсично-метаболички (алкохол), леукодистрофија и митохондропатии, инфективни (инфективни воспалителни демиелинизирачки болести како што се ХИВ или прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија), имунолошки посредувани (идиопатска инфламаторна демиелинизирачка болест [IIDD], варијанти на мултиплекс склероза како што се невромиелитис [MS]) оптика [НМО]), „поврзано со возраста“ или неопластична.

Понатамошна дијагностика

Како дел од стационарниот престој, се забележува сеопфатен невролошки статус, што е нормално, не се видливи невропсихијатриски абнормалности. Понатамошните наоди се наведени во Поле 1. Во случајот на V.a. CADASIL, исто така се добива човечки генетски наод, но ова не го потврдува ова сомневање. Неврохируршка консултација препорачува операција за дискус хернија C5/C6; пациентот го одбива ова. Во дописот на лекарот под „придружни анамнестички информации“ е наведено:

Влакнеста дисплазија на сфеноидната коска
Redeviatio septi nasi
сомнителен енцефалитис како дете
анамнестички: фенилкетонурија, диета се прекинува до осумгодишна возраст
Пролапс на дискот C5/C6
Диск издаденост C6/C7

Поле 1: Дијагностика како дел од престојот во болница

Лабораториски резултати: минимално зголемен ALT (57U/l), инаку нормално
Пункција на CSF: нема докази за инфекција, олигоклонални ленти, интратекална синтеза или слично.
ЕЕГ: дисритмички со мали знаци на латентно зголемена церебрална подготвеност да се возбуди преку задниот квадрант билатерално, потенцијалите специфични за епилепсија не можат да бидат прикажани.
Средна ССЕП: и двете соодветни на возраста
НЛГ горниот и долниот екстремитет: Електрофизиолошки наоди во соодветниот возрасен нормален опсег на сите изведени нерви
NNH-CT: Влакнеста дисплазија на сфеноидната коска, нема докази за деструктивни промени на коските; Во зависност од претходните надворешни наоди и клиничката состојба, може да се препорача дополнително испитување на МНР.
ЦКТ: Без крварење, систем на CSF, соодветно на возраста, без знаци на интракранијален притисок
Наод на ENT: Redeviatio septi надесно
24-часовен ЕКГ: постојан синусен ритам, без паузи, SVES, VES, просечен HR 64/мин
24-часовен крвен притисок: 90 проценти валидни мерења, трајно зголемени вредности со просечен систолен RR од 143mmHg, макс. Систолен RR: 210mmHg

Работна дијагноза

За понатамошно разјаснување, беше препорачана транссезофагеална ехокардиографија (ТЕЕ) во резидентната област, во која беше прикажано мало отворено јајце ако наодите беа инаку нормални. Поради второто, беше направена презентација на резидентниот невролог. Таму беше забележана „поврзаност помеѓу постојаното отворено јајце-клетка и МР-томографски докажаните промени“ и пациентот беше упатен на здравствената клиника во Општата болница во Виена.

Понатамошен тек

Во октомври 2009 година, пациентот се претстави кардиолошки таму. За време на презентацијата, тој доби невролошка консултација, во која беше утврдено дека лезиите на Белата Материја треба да се проценат како резидуални лезии во фенилкетонурија. Во финалниот извештај на одделот за кардиологија е наведено дека интервентната оклузија на катетерот не е потребна во случај на перзистентно отворено јајце. Препорачан е преглед на МНР за една година. Понатамошниот тек е непознат и не може да се види во достапните документи. Оттогаш, пациентот не се претставил во ниту еден метаболички центар во Австрија.

Дијагноза и дискусија

Пациентот презентиран овде за жал не е изолиран случај. Фенилкетонурија (PKU) е најчеста од ретките вродени метаболички заболувања (наследни метаболички болести, IMD) во Европа (види исто така, рамка 2). Причината за болеста е губење на функцијата на фенилаланин хидроксилаза (PAH), што значи дека аминокиселината фенилаланин не може да се метаболизира во тирозин. Како резултат, постои вишок и таложење на фенилаланин и недостаток на тирозин. Последново е од суштинско значење како супстрат за допаминергичниот пат и постои нарушување на синтезата на тирозин секундарни производи како меланин, допамин и норадреналин, намалени концентрации на серотонин и глутамат и промени во белата маса.

Третманот се состои од диета без протеини и замена на есенцијални аминокиселини, кои мора строго да се придржуваат до крајот на животот од раѓање. Ако тоа успее, можен е нормален моторен, невролошки и невропсихијатриски развој. Ако диетата не се почитува, може да се забележат тешки последици како што се микроцефалија, психомоторни нарушувања во развојот, мускулна хипертензија итн. Поради релативната фреквенција и можноста за лекување, PKU е тестиран на скрининг на австриски новороденчиња од 1968 година. Упатствата за третман често се менуваат оттогаш. Во 1970 година, диета со ниски протеини се препорачува само до осумгодишна возраст, во осумдесеттите години до дванаесет години.

Поле 2: Фенилкетонурија (PKU)

1: 10.000 живородени во Европа (Австрија: 1: 8.000, Турција: 1: 4.000, Финска: 1: 200.000)
наследена како автосомна рецесивна одлика
Губење/ограничување на функцијата на фенилаланин хидроксилаза (PAH)
Терапија: диета без протеини од раѓање
со ран третман: незабележителен развој
ако третманот не е примен: тешка ментална и моторна ретардација
Со прекината диета: варијабилни манифестации на симптоми како што се нарушувања во концентрацијата, оштетување на извршните функции, депресија
Продолжување на диетата се препорачува во кој било момент од животот
Ако имате анамнестички докази за PKU, треба веднаш да контактирате со центар за метаболизам (на пр. Виена општа болница, универзитетска болница во Грац, САЛК, универзитетска болница во Инсбрук).

Препорачаните максимални нивоа на фенилаланин исто така често се менуваа. Додека сè уште нема унифицирани упатства за овие максимални вредности, се смета дека индикацијата за доживотно придржување кон исхраната без протеини е сигурна. Сепак, може да се претпостави дека „многу“ пациенти не се свесни за ова и мислат дека ја преживеале својата болест затоа што биле во можност да ја запрат диетата уште во детството - како што беше случајот со младиот човек во овој извештај за случајот. Сепак, не постои такво нешто како состојба по вродена болест. Често се забележуваат долгорочни последици како што се депресија, главоболки, моторен немир, нарушувања на концентрацијата, нарушувања на извршните функции и агресивно однесување.

Продолжување на диетата без протеини се препорачува во секое време. Засегнатите имаат корист од ова, без разлика колку е напредната болеста. Во МедУни Виена, есента 2020 година ќе биде започнат проект за активно пребарување на погрешно информирани пациенти со ПКУ, со цел да ги информираме за индикациите за доживотна диета без протеини и, доколку е потребно, да ги поддржат кога ќе ја започнат терапијата. Покрај диетата, сега се достапни и други лекови, а толку многу се случи во областа на мешавините на аминокиселини и опсегот на храна без протеини, што третманот стана многу полесен.