Студии за третман на дезитин
Антиконвулзивно дејство на јаглерод диоксид во фебрилни напади поврзани со мутации на гени SCN1A (2013)
Тим истражувачи во Јапонија ја тестирале ефикасноста на вдишување концентрација од 5% и 10% јаглерод диоксид кај глувци со „бесмислени“ мутации на генот SCN1A, откако предизвикале напади на хипертермија (топла вода). Веднаш по индукцијата на овој вид криза, животните беа воведени 3 минути во простории со обичен воздух, соодветно со јаглерод диоксид во концентрации од 5% и 10%, а на крајот беше испитана концентрацијата на СО2 во крвта. Анализите покажаа значително намалување на јаглерод диоксидот во крвта по индукција на напади. Спротивно на тоа, по вдишување на воздух со 10% CO2, времетраењето на нападите се намали од просечно 62,6 секунди на 15,5 секунди. Заклучокот на студијата е дека вдишувањето на овој гас има брз антиконвулзивен ефект при напади предизвикани од хипертермија поврзани со мутации на генот SCN1A.
Ефикасност на стирипентол во тешка детска миоклонична епилепсија (2012)
Тим лекари во Франција оценија 41 дете со сериозна детска миоклонична епилепсија третирана со валпроат и клобазам. После еден месец, 20 од децата добија дополнително плацебо и 21 стирипентол за два месеци без ниту една од групите да знае што добиваат. Последователно, сите пациенти примале стирипентол свесно. Авторите на студијата разгледале одговор на третманот со намалување на повеќе од 50% на фреквенцијата на клонични или тонично-клонични напади во двомесечниот слеп тест интервал во споредба со почетниот период од еден месец. Вкупно 15 пациенти (71%) со стирипентол имале таков одговор, а девет од нив немале клонични или тонично-клонични напади, наспроти еден пациент (5%) со плацебо, но не целосно без напади. . Од друга страна, 21 пациент кој примал стирипентол доживеал умерени несакани ефекти (вртоглавица, губење на апетит) во споредба со осум пациенти третирани со плацебо, но овие ефекти исчезнале во 12 од 21 случај кога дози на лекови се намалија адјувансите.
Третман со бромид кај пациенти со мутации на SCN1A и клиничка слика типична за Драветов синдром (2012)
Студијата спроведена во Германија опфати 32 пациенти со мутации на гени SCN1A. По 3 месеци третман со бромид, 26 од нив (што претставува 81%) забележале намалување од над 50% на фреквенцијата на напади. После 12 месеци третман, кај 15 пациенти (47%) продолжило да се намалува кризата од над 50%. На долг рок, позитивниот одговор беше задржан кај 18 пациенти (што претставува 56% од примерокот). Несаканите ефекти биле лесни или умерени и барале прекинување на третманот кај 5 од 32 пациенти. Не се пријавени случаи на влошување.
Успешна употреба на фенфлурамин како помошен третман кај синдромот Дравет (2012)
Тим лекари во Белгија ја проучувале употребата на фенфлурамин како антиепилептик - лек сличен на амфетамин, администриран во минатото против дебелина, но повлечен од пазарот во 2001 година поради можни срцеви несакани ефекти. Студијата вклучува 12 пациенти, од кои 11 биле дијагностицирани со генетски потврден Драветов синдром. Студијата заклучи дека седум од пациентите кои сè уште биле на Фенфлурамин на последната проценка немале напад за една година. Просечниот период без напади пресметан за целиот примерок беше 6 години. Со оглед на малиот број учесници во студијата, резултатите треба да се потврдат со поопсежно истражување.
Третмани без лекови во синдромот Дравет: кетогена диета (2011)
Тим лекари од Аргентина се обидоа да следат најмалку две години број од 24 пациенти со синдром Дравет, кои следеа кетогена диета. Од нив, само 16 (66,6%) успеале да ја следат диетата во текот на целиот период. Две од нив (12,5%) трајно ја избегнаа кризата, 10 деца (62,5%) забележаа пад од 75-99% од кризата, а другите четири (25%) пад од 50-74%. Шест пациенти се откажаа од диетата по повеќе од две години, а еден од нив воопшто нема напади, двајца други имаат спорадични епизоди и тројца, кои по три години се откажаа од диетата, се вратија на претходната фреквенција. Лекарите исто така ја анализирале еволуцијата на тројца пациенти со стимулатор на вагусниот нерв. Двајца од нив забележаа 50-74% намалување на кризите, а во третата не беа забележани промени. Апаратот беше добро толериран од сите пациенти без значителни компликации. Студијата заклучува дека кетогената диета во моментов е интересна опција за третман на синдромот Дравет, а постапката за стимулација на нервниот вагус е исто така добра алтернатива.