Суштинска тромбоцитемија - хемато-онкологија - ретки болести и симптоми - AOP сираче
Суштинска тромбоцитемија (ЕТ) е болест на коскената срцевина која се карактеризира со значително зголемување на бројот на тромбоцити (тромбоцити) во крвта. Оваа хиперпродукција на тромбоцити може да доведе до зголемен ризик од згрутчување на крвта (тромб) и крварење. Сепак, со успешно лекување, повеќето луѓе со ЕТ имаат скоро нормален животен век.
разум
Причината за есенцијална тромбоцитемија сè уште е непозната.
Симптоми
Многу пациенти со есенцијална тромбоцитемија (ЕТ) остануваат целосно без симптоми долго време.
Улогата на тромбоцитите
Тромбоцитите се неопходни за згрутчување на крвта. Симптомите на болеста се одредуваат од една страна понекогаш многу високиот број на тромбоцити во крвта, од друга страна според нивната способност да функционираат. Ако голем број на тромбоцити циркулираат во циркулацијата, но тие функционираат само во ограничен степен, тогаш може да се појави крварење. Ако, од друга страна, функционалноста на овие тромбоцити е скоро нормална, постои ризик од формирање на тромби.
Нарушувања на крварење и микроциркулација
Крварењето се јавува првенствено како крварење од носот и непцата, но може да се појави и во желудникот и цревата, како и на кожата.
Кога се формираат згрутчување на крвта во најмалите крвни садови, нарушувањето на снабдувањето со крв во погоденото ткиво е нарушено. Ова се случува кај околу половина од пациентите и се манифестира во пределот на прстите и прстите како црвенило со горење, пецкање и оток (еритромелалгија), во централниот нервен систем во форма на функционални нарушувања како што се периодични нарушувања на видот или говорот, вртоглавица, тенденција за пад и парализа до напади.
Можни компликации
Најчести компликации на есенцијална тромбоцитемија се згрутчување на крвта (тромбоза) во венскиот или артерискиот систем (инфаркти). Тие можат да се појават во големите горни абдоминални садови (портални вени, црн дроб, слезина, мезентерични вени) и вени на нозете (длабока венска тромбоза) или во коронарните садови и артериите што го снабдуваат мозокот.
Бидејќи општата состојба на крвните садови е исто така одлучувачка за коагулација на крв, ваквите инциденти се зголемуваат со возраста.
дијагноза
Сомнителната дијагноза на есенцијална тромбоцитемија често се поставува случајно како дел од рутинска крвна слика. Понатамошно разјаснување се врши од:
Анализа на крвна слика
- Постојано зголемување на тромбоцитите на> 450,000/μl
- Функцијата на крвните тромбоцити (тромбоцити) може да биде ограничена или нормална доколку болеста е присутна.
- Пункција на коскена срцевина
- Потребна е пункција на коскена срцевина за да се потврди присуството на болеста.
Анализа на хромозоми
Одредени стекнати мутации во миелопролиферативните нарушувања може да укажуваат на основните состојби. Хромозомската абнормалност во Филаделфија, со скратениот хромозом 22, е поврзана со хронична миелогена леукемија. Мутација на генот JAK2 V617F може да се најде кај хронични миелопролиферативни заболувања како што се полицитемија вера или есенцијална тромбоцитемија. Генетските тестови стануваат сè попопуларни поради нивните лесно достапни и точни дијагностички параметри. Ова исто така може да ја намали потребата за понатамошни инвазивни дијагностички процедури.
Ултразвучен преглед
Ултразвучниот преглед треба да ги разјасни проширувањата на црниот дроб и слезината, што може да даде заклучоци за прогресијата на болеста.
Упатство за третман
Во областа за најавување, специјалистите ќе најдат ажурирани упатства "Современа состојба - MPN: нови австриски упатства за третман на ЕТ и ПВ"
Видео интервју со д-р. Клер Харисон
Д-р Клер Харисон зборува за тоа како и кога обично се дијагностицира ЕТ, очекувањата за идни терапии, препораки за пациентите со ЕТ и што значи да се живее со ретка болест за пациентите и нивните роднини.
Дознајте повеќе на видеото подолу:
Д-р Клер Харисон, MD, DM, FRCP, FRCP во фондацијата NHS на Гај и Сент Томас, Лондон, Велика Британија