таласемија

Таласемијата е болест на крвта што се наследува (се пренесува од родители на деца преку гени) - се јавува кога телото не произведува доволно протеин наречен хемоглобин (или воопшто не произведува), важна компонента на црвените крвни клетки. Кога нема доволно хемоглобин, црвените крвни клетки не функционираат оптимално и имаат пократок животен век.

За

Хемоглобинот го користат црвените крвни клетки за носење кислород во организмот. Кислородот е вид на храна што ја користат клетките за да функционираат. Кога нема доволно здрави црвени крвни клетки, нема кислород што се доставува до сите клетки на телото, што може да предизвика замор, бледило, слабост и отежнато дишење - состојбата се нарекува анемија. Луѓето со таласемија може да имаат лесна или тешка анемија. Тешка анемија може да влијае на органите и да предизвика смрт.

Постојат неколку видови на таласемија, кои можат да се поделат на алфа-таласемија и бета-таласемија. Бета таласемија мајор е најтежок тип. Другите видови вклучуваат бета таласемија средна, таласемија алфа-мајор и хемоглобин болест Х. Може да бидете и носител на бета-таласемија и во овој случај нема да имате здравствени проблеми, но ризикувате да имате деца со таласемија.

Видови таласемија

Хемоглобинот, кој пренесува кислород до сите клетки во телото, е составен од две компоненти наречени „дознај“ и „бета“. Кога таласемијата се нарекува „алфа“ или „бета“, овие имиња се однесуваат на таа компонента на хемоглобин што не се произведува. Ако или алфа или бета не се произведуваат, нема доволно компоненти за производство на нормални количини на хемоглобин. Ниската алфа се нарекува алфа таласемија. Ниската бета се нарекува бета таласемија.

Кога се користат изрази како што се одлика, минорна, средна или голема, тие ја опишуваат тежината на таласемијата. Лице со таласемична карактеристика може да биде целосно асимптоматско или може да има само лесна анемија, а лице со голема таласемија може да има сериозни симптоми и може да има потреба од редовна трансфузија на крв.

На ист начин како што карактеристиките на бојата на косата и структурата на телото се пренесуваат од родителите на децата, карактеристиките на таласемијата се пренесуваат од родителите на децата. Видот на таласемија што ја има една личност зависи од тоа колку и од видот на таласемијата што ги наследил или добил од неговите родители. На пример, ако некое лице добие бета таласемија од својот татко и друго од својата мајка, ќе има голема бета-таласемија. Ако лицето добие алфа таласемија од мајката и нормални алфа компоненти од таткото, тој ќе има алфа таласемија (исто така наречена мала алфа таласемија). Да се има таласемична карактеристика значи дека немате никакви симптоми, но може да ја пренесете генетската карактеристика на вашите деца и да го зголемите ризикот од таласемија.

Понекогаш таласемиите имаат други имиња, како што се постојана пролетна таласемија, анемија на Кули или хемоглобин на Барт хидропс феталис. Овие имиња се специфични за одредени таласемии - на пример, анемијата на Кули е иста како и главната бета таласемија.

симптом

Повеќето луѓе со таласемија доживуваат здравствени проблеми од првите месеци по раѓањето.

Помалку тешки случаи можат да останат незабележани до доцното детство, па дури и до зрелоста.

Главните здравствени проблеми поврзани со таласемијата се:

Анемија - тежок замор, слабост, отежнато дишење, палпитации, бледило на кожата предизвикано од недостаток на хемоглобин
Премногу железо во телото - е предизвикано од редовна трансфузија на крв што се користи за лекување на анемија и може да предизвика проблеми со срцето, црниот дроб или хормонални ако не се лекува

Некои луѓе може да имаат одложувања во развојот, кревки коски (остеопороза) и мала плодност.

Таласемијата може да се спречи?

Тешко е да се спречи таласемија затоа што болеста ја наследуваат деца од нивните родители. Меѓутоа, ако вие или вашиот партнер знаете дека имате членови на семејството со таласемија или ако двајцата имате роднини во области каде што е честа таласемија, можете да разговарате со генетски советник за да утврдите ризик од пренесување таласемија на вашите деца.

ПРИЧИНА

Таласемијата е предизвикана од неисправни гени кои влијаат на производството на хемоглобин. Бебе може да се роди со таласемија ако ги наследи овие неисправни гени од двајцата родители. На пример, ако и двајцата родители имаат неисправен ген што предизвикува бета-таласемија мајор, постои 1 од 4 шанси секое дете родено во тоа семејство да се роди со оваа болест. Родителите на дете со таласемија обично се носители, што значи дека тие имаат 1 од дефектните гени.

Скрининг и тестирање

Таласемијата најчесто се открива за време на бременоста или веднаш по раѓањето. Скрининг за таласемија во бременоста се препорачува на сите бремени жени да откријат дали постои ризик фетусот да се роди со оваа болест, а одредени видови може да се откријат по раѓањето со помош на тест со боцкање на пета (боцкање на пета). Тестовите на крвта може да се направат и на која било возраст за да се открие таласемија или ако имате неисправен ген што ја предизвикува.

Третман

Луѓето со голема таласемија или други видови имаат потреба од специјализирана грижа за цел живот.

Главните методи на лекување се:

Трансфузија на крв - редовна трансфузија на крв за лекување и спречување на анемија; во тешки случаи, тие треба да се вршат месечно.
Терапија со хелитички агенси (хелатна терапија) - третман со лекови за отстранување на вишокот на железо од телото што се акумулира како резултат на редовна трансфузија на крв; некои луѓе со таласемија завршуваат со наслаги на железо во отсуство на трансфузија и им е потребен третман за ова.
За мали таласемии, имено фактори на созревање на клетките, третманот е Фолна киселина, 5 mg 1 cpr/ден, за периоди од 3 месеци-6 месеци, што може да ја зголеми вредноста на хемоглобинот и на тој начин да ги подобри симптомите.

Здрава исхрана, редовно вежбање и избегнување на прекумерно пушење или алкохол може да помогне во одржување на добро здравје.

Единствениот третман со кој може да се излечи таласемијата е трансплантација на стебло или коскена срцевина, но не се изведува често заради ризиците кои се вклучени.

прогноза

Иако главните здравствени проблеми поврзани со таласемијата често може да се справат со третман, болеста останува сериозен здравствен проблем кој има значително влијание врз животот на една личност. Дури и во благи случаи, постои ризик од пренесување на потешка форма на вашите деца. Во отсуство на внимателно следење и редовно лекување, најтешките видови можат да предизвикаат сериозно оштетување на органите и можат да бидат опасни по живот. Во минатото, тешката таласемија беше често фатална во раната младост. Но, со помош на тековните третмани, луѓето со таласемија завршуваат над 50-60 години или повеќе.

Консултант: д-р Кармен Селеш, хематолог