Тарнеров синдром (Улрих-Тарнер синдром) - набудувач

Синдром Тарнер

1. Преглед

Тарнеров синдром (синдром на Улрих-Тарнер) се јавува само кај девојчиња или жени: погодено е околу 1 од 3.000 новородени девојчиња. Нивните најважни карактеристики се низок раст и недостаток на развој на пубертет.

Тарнеровиот синдром има како разум оној што не може да се наследи Аномалија во геномот: Јадрото на секоја телесна клетка содржи структури слични на конец што го носат генетскиот материјал - хромозомите. Едно лице нормално има 23 пара хромозоми, од кои едниот се состои од двата полни хромозоми (XX или XY). Во синдромот Улрих-Тарнер, сепак, обично постои само еден Х-хромозом - во сите или во некои од клетките. Оваа хромозомска абнормалност е позната како Моносомија X. Причината за аномалијата е лошо распределување на хромозомите за време на клеточната делба.

Womenените со Улрих-Тарнер синдром достигнуваат просечна висина од околу 1,45 метри. Поради недостаток на пубертет, тие се стерилни. Покрај овие најважни знаци - низок раст и недостаток на пубертет - синдромот Тарнер може да се манифестира преку други симптоми со различна фреквенција и сериозност, на пример срцеви мани или малформации на бубрезите. Чести надворешни карактеристики се:

Лимфедема (отоци) на задниот дел од раката и стапалото на новороденчето
длабока линија на коса на тилот
Набори на кожата во форма на крило лево и десно од вратот (pterygium colli)
Ребро кафез во форма на штит со широко распоредени брадавици
малку густа градба
Дамки на црниот дроб (пигментни nevi) на кожата

Развојот на интелигенцијата не е нарушен од синдромот Тарнер. За да може со сигурност да се дијагностицира синдромот, неопходна е анализа на хромозомот. До терапија се користат хормони за раст и женски полови хормони. Со овој третман, погодените жени се развиваат суштински нормално: хормоните го стимулираат растот, иницираат развој на пубертетот и спречуваат остеопороза. Неплодноста поврзана со синдромот Улрих-Тарнер, сепак, опстојува.

2. Дефиниција на Тарнеровиот синдром

Терминот Тарнеров синдром (или. Синдром на Улрих-Тарнер) по дефиниција ја означува последицата на посебност во генетскиот материјал:

Во јадрото на секоја телесна клетка има структури слични на конец кои носат генетски материјал: т.н. Хромозоми. Нормално, секоја личност има 23 пара хромозоми, од кои едниот се состои од двата полни хромозоми (XX или XY). Кај Тарнеровиот синдром, телесните клетки обично имаат сексуални хромозоми наместо вообичаено дупликатни сексуални хромозоми само еден хромозом X на. Ова како Моносомија X посочена аномалија не е наследна. Засегнатите се секогаш жени; сепак, нивниот сексуален развој е нарушен од недостаток на втор х-хромозом.

Понекогаш хромозомската абнормалност одговорна за синдромот Тарнер не се наоѓа во сите клетки на телото. Потоа, тука се клетки со само еден Х хромозом и клетки со два Х хромозома. Се нарекува такво спротивставување на различни клетки мозаик. Можната последица на таков мозаик е ослабена симптоматологија.

Во ретки случаи, Тарнеровиот синдром може да се развие кога сите клетки имаат два Х-хромозома, но една од нив променет во својата структура е.

Имињата Синдром Тарнер и Синдром на Улрих-Тарнер може да се проследи до американскиот ендокринолог Хенри Хуберт Тарнер (1892-1970) и германскиот педијатар Ото Улрих (1894-1957): Во 1930 година Улрих прв ја опиша комбинацијата на карактеристики карактеристични за синдромот. Во 1938 година, Тарнер ја покажа својата независност. Дури во 1959 година беше откриено дека Тарнеровиот синдром има само 45 хромозоми наместо нормалните 46, со само еден пол хромозом во форма на Х хромозом.

Друг синдром кој се карактеризира со симптоми слични на Тарнеровиот синдром, но ги погодува двата пола и кај кои нема докази за хромозомски нарушувања е т.н. Ноунанов синдром или Синдром на псевдо-Тарнер.

фреквенција

Тарнеров синдром (синдром на Улрих-Тарнер) се јавува со фреквенција помала од 1: 500 кај женски новороденчиња.

Сепак, ова не кажува ништо за фреквенцијата на хромозомската абнормалност на која се темели Тарнеровиот синдром, бидејќи пренаталната смртност е екстремно висока кај синдромот Улрих-Тарнер: 98 проценти од бременостите во кои ембрионите имаат моносомија Х завршуваат за време на првите дванаесет недели од бременоста со спонтан абортус.

3. Причини за синдромот Тарнер

Тарнеровиот синдром (синдром на Улрих-Тарнер) има свои причини во една вродена особеност во геномот: Јадрото на секоја телесна клетка содржи структури слични на конец кои носат генетски материјал - т.н. хромозоми. Нормално, секоја личност има 23 пара хромозоми, од кои едниот се состои од двата полни хромозоми (XX или XY). Во Тарнеровиот синдром, пар сексуални хромозоми има абнормалност. Овие Хромозомска абнормалност можат да бидат различни:

Недостасува хромозом: Најчеста причина за синдромот Улрих-Тарнер е недостаток на сексуален хромозом во сите клетки на телото, така што во секоја клетка може да се најде само по еден Х хромозом (т.н. Моносомија X) Наместо вообичаените 46 хромозоми, има само 45.
Мозаици: Понекогаш хромозомската абнормалност одговорна за Тарнеровиот синдром не влијае на сите, туку само на дел од клетките на телото, додека хромозомските парови (XX или XY) се присутни во некои клетки, така што се поставува спротивставување на клетките со 45 хромозоми и клетки со 46, познато како мозаик Резултати од хромозоми.
Структурни промени: Тарнеровиот синдром ретко е предизвикан од фактот дека клетките содржат два Х хромозома, но едната од нив е променета во структурата на таков начин што промената има негативен ефект.

Хромозомските абнормалности одговорни за Тарнеровиот синдром се предизвикани од лошо распоредување на хромозомите (при формирање на герминативни клетки или во првите поделби на клетките по оплодувањето на јајце клетката). Точниот предизвикувач на оваа спонтана промена во хромозомите не е познат. Синдромот на Улрих-Тарнер не е наследен. Во случај на моносомија Х - за разлика од трисомија 13, трисомија 18 или трисомија 21 - зголемената возраст на мајката исто така не е значајна за неправилна дистрибуција на хромозомите.