Темплов синдром (TS14), мајчин UPD14 UPD14 (мат) - фенотип - медицински генетски

Клинички симптоми

Симптомите вклучуваат хипотензија по породувањето, доцна дебелина, мали раце и нозе, заостанување во растот (вклучително и пренатална), хиперстекстензивни зглобови и предвремен пубертет. Развојот на моторот е нешто одложен и ретко може да има благо одложување на менталниот развој. Честопати децата имаат и повторен отитис медиум. Забележлива шема на метилација во регионот 14q32 може клинички да доведе до фенотип, сличен на синдромот Прадер-Вили. TS14 исто така може да се открие кај пациенти со фенотип сличен на Сребро-Расел.

синдром

генетика

Фенотипот на мајчиниот UPD14 може да има различни генетски причини:

Двете ДМР („диференцијално метилиран регион“) IG-DMR (интергеничен) и MEG3-DMR се наоѓаат во регионот 14q32. Хипометилација на еден или двата ДМР е докажана кај пациенти со овој фенотип. Мозаиците се можни и може да се следат до различни генетски причини во регионот 14q32: мајчин UPD14, микроделеција/дуплирање (можни се и семејни случаи) или епимутација. Во споредба со микросателитската анализа, МТЛП-осетливата на метилација ги бележи сите три горенаведени промени.

MS-MLPA, чувствителна на метилација MLPA за хромозомски регион 14q32

Метод за утврдување на статусот на метилација (и за откривање на бришење/удвојување на одделни егзони)

Ниво 2:
со позитивна MS-MLPA и повикување на UPD14: Препорака за појаснување на UPD14

Дали имате прашања?

Нашиот специјалистички тим ќе биде среќен да одговори на сите прашања што може да ги имате на 089/30 90 886-0.