Терапија - Помпе Германија е
Постигнувајќи повеќе заедно
терапија
Покрај опциите за симптоматска терапија (исхрана, тренинг за аеробна издржливост, неинвазивна вентилација во домот, физиотерапија), Ензимска терапија за замена (ензимска заместителна терапија, ЕРТ) е одобрена. Ензимот што недостасува се снабдува со редовна инфузија која трае неколку часа на секои две недели, што треба да се направи во професионална и вработена ординација или клиника (видете Помпе центри) заради можни реакции на инфузија; Од 1-ви октомври 2019 година, секоја инфузија може да се наплати со користење на EBM броевите 01510 или 01511. Доколку се исполнети одредени услови, постои и опција за домашна терапија. Терапијата вклучува редовно следење во центарот на Помпе.
Понатамошните и подобрени терапевтски опции (подобрена ензимска терапија за замена, генска терапија) се предмет на голем број истражувања и клинички студии. Ново дијагностицирани пациенти треба да размислат да учествуваат во клиничко испитување, порано тие започнуваат комерцијална терапија затоа што според некои студии учесниците во студијата сè уште не добиле друга терапија (пациенти наивни на третман).
Ефективноста на терапијата може да биде поддржана со придружни мерки, на пример, индивидуално прилагодена физиотерапија.
Во една студија (Безбедност и ефикасност на кленбутерол кај лица со заболување од доцно појавување на помпе и примање терапија за замена на ензими, идентификатор на ClinicalTrials.gov: NCT01942590) се покажа дека администрацијата на кленбутерол може да го зголеми ефектот на ензимската терапија за замена. Резултатите беа објавени во Корекција на биохемиски абнормалности и подобрена мускулна функција во I/II фаза на клиничко испитување на кленбутерол кај заболување од Помпе од Двајт Д. Коеберл и сор. (Молекуларна терапија 2018, ДОИ: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) и третман со нов лек ги зајакнува мускулите на пациентите со помпеза од Двајт Коеберл (научни трендови, 2018).
ДОИ: 10.31988/SciTrends.34647) објавен.
Пред да се одобри ензимската терапија за замена, диетата се сметаше за еден од ретките начини да се влијае врз текот на болеста. На диета со висока содржина на протеини и малку јаглени хидрати им се припишувале успеси во различни прилики, но досега нема наоди што биле потврдени со научни студии. Постојат некои публикации (на пример, од Слоним или Бодамер) кои се занимаваат со прашања во врска со исхраната. Денес генерално се препорачува балансирана исхрана. Аналогно на утврдените опции за третман на кототична гликогеноза (тип III/М. Кори, тип VI/М. Херс, тип IX и тип 0) и извештаи за индивидуални случаи за третман на гликогеноза тип V/M. Мекардл, кетогена диета се користи и за М. Помпе се дискутира како мерка за намалување на формирање на нов гликоген (вклучително и во соработка помеѓу Универзитетот за применети науки и Универзитетската болница во Минстер), но сè уште не е соодветно научно истражена за да се дозволи да се спроведе општа анализа на ризик-корист.
По повеќе од 30 години развој, генетската терапија е на прагот од лабораторија до клиника. Терапевтски успеси се пријавуваат со зголемена фреквенција, а М. Помпе е исто така во фокусот на истражувањето. Придонесот „ДНК: Месење и молење“ од Ерих Ледерер вреди да се прочита и дава преглед на историјата на истражување на генска терапија, методи, успеси и етички прашања.
Производи
- Миозим (производител: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Холандија); Лумизим (за американскиот пазар, одобрен од ФДА)
- Во моментов нема друг достапен комерцијален производ на пазарот (заклучно со декември 2016 година)
литература
AT van der Ploeg, ME Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, RH Lachmann, SI Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, PA van Doorn, PYK Van den Bergh, J. Висинг, Б. Шосер и во име на Европскиот конзорциум Помпе
Европски консензус за започнување и запирање на ензимска терапија за замена кај возрасни пациенти со Помпе болест: 10-годишно искуство
Европски весник за неврологија 24 (6) 768 - е31 (2017) - ДОИ: 10.1111/ен. 13285
Постигнат е консензус за тоа како треба да се потврди дијагнозата на болеста Помпе, кога треба да се започне со третманот, причините за прекинување на третманот и употребата на ЕРТ за време на бременоста.
Чиа-Фенг Јанг, Чен Чанг Јанг, Хсуан-Чие Лиао, Линг-Ји Хуанг, Чуан-Чи Чианг, Хуи-Чен Хо, Чи-ouо Лаи, Цу-Хунг Чу, Цуи-Фенг Јанг, Тинг-Ронг Хсу, Вен -Jу Сонг, Дау-Минг Ниу
Многу рано лекување на заболување од помпеза кај новороденчиња придонесува за подобри резултати
Весник за педијатрија 169 (2016) 174-180.e1 - ДОИ: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078
ЕРТ за пациенти со ИОПД треба да се започне што е можно порано пред да се појави неповратна штета. Нашите резултати укажуваат на тоа дека раната идентификација на пациентите со ИОПД овозможува многу рано започнување на ЕРТ. Започнувањето на ЕРТ дури и неколку дена порано може да доведе до подобри резултати на пациентот.
А. Хан, .Б. Хенерман, Т. Маркарт, М. Хумер, М. Рорбах, В. Милер-Фелбер, У. Мелис, Ф. Стелинг, Ц. Кампман, Е. Менгел
М. Помпе во детството. Тековен статус на дијагностика и терапија
Месечна педијатриска медицина 160 (12 1243–1250 (2012) - ДОИ: 10.1007/s00112-012-2789-z
Комплексноста на клиничката слика и сè уште високиот морбидитет и морталитет бараат мултидисциплинарен концепт на третман и ја прават разумна врската со центар со искуство во грижата за децата со Помпева болест.
Едвард Cu. Куплер, Кенет И. Бергер, Роберт Т. Лешнер, Гил И. Волф, ayеј Hanеј Хан, Ричард Bar. Барон, он Т. Кисел
Препораки за консензус за третман на заболување на доцна помпе
Мускулен нерв 45 (3) 319-333 (2012) - ДОИ: 10,1002/мус. 22329
Треба да се вклучи мултидисциплинарен тим за правилно лекување на белодробните, невромускулните, ортопедските и гастроинтестиналните елементи на доцно-појавната болест на Помпе. Пресимптоматски пациенти со суптилни објективни знаци на Помпе (и пациенти симптоматски на дијагностицирање) треба веднаш да започнат третман со ензимска терапија за замена (ЕРТ); пресимптоматски пациенти без симптоми или знаци треба да се набудуваат без употреба на ЕРТ. По 1 година ЕРТ, состојбата на пациентите треба повторно да се процени за да се утврди дали ЕРТ треба да се продолжи.
Прија Кишнани, Роберт Д Штајнер, Дикша Бали, Кенет Бергер, Бери B Бирн, Лора Е Кеси, Fон Ф Кроули, Стивен Даунс, Р Родни Хауел, Ричард М Кравиц, anоен Меки, Дебора Марсден, Ана Марија Мартинс, Дејвид С Милингтон, Марк Николино, Гвен Огради, Марк Ц Патерсон, Дејвид М Рапопорт, Алфред Слоним, Каролин Т Спенсер, Синтија Ј Тиффт и Мајкл С Вотсон
Упатство за дијагностицирање и управување со болеста Помпе
Генетика во медицината 8 267-288 (2006) - ДОИ: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
Развиена е консензус во секоја област на дијагностицирање, лекување и управување со развојот на ова упатство. Ова упатство за управување специјално се однесува на евалуација и дијагностицирање низ повеќе органски системи (кардиологија, белодробна, гастроинтестинална/диетална, мускулно-скелетна, невролошка) вклучени и во инфантилна и во доцно појавена болест Помпе.
Лора Е. Кејс, Карл Бјартмар, Клер Морган, Робин Кејси, elоел Шароу, P.он П. Кленси, Мајед Дасуки, Стефани Де Арми, Кан Нед, Мери Невинс, Хајди Питерс, Даун Филипс, Захари Спигелман, Синтија Тиффт, Прија С. Кишнани
Безбедност и ефикасност на алтернативните режими на алглукозидаза алфа кај болеста Помпе
Невромускулни нарушувања, том 25, број 4, 2015 година, страници 321-332 - ДОИ: 10.1016/j.nmd 2014.12.004 (отворен пристап)
Коментар: Постојат докази дека стандардната доза на миозим (20 мг/кг телесна тежина двонеделно) може да биде прениска. Во литературата има многу извештаи за клинички успех на повисоки дози (40 mg/kg двонеделно до 40 mg/kg неделно) кај пациенти во рана фаза. Оваа публикација известува за студија во која пациенти со форма на доцен стадиум, исто така, добиле поголема доза.
Резултатите беа неубедливи, но сугерираат дека зголемената доза на ЕРТ може да биде од корист кај некои пациенти со Помпева болест кои доживуваат пад на моторот. Потребни се контролирани студии за да се разјаснат придобивките и ризиците од оваа стратегија.
Jesa L. Landis, Holly Hyland, Steven J. Kindel, Ann Punnoose, Gabrielle C. Geddes
Третман на Помпе болест со двапати неделно висока доза алглукозид алфа кај пациент со тешка дилатативна кардиомиопатија
Извештаи за молекуларна генетика и метаболизам 16, септември 2018 година, страници 1-4 - ДОИ: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (отворен пристап)
Коментар: Во извештајот за случајот е опишано дека сериозно погодено 3-месечно дете со сериозно срцево учество примало 21 инфузија од 40 mg/kg двапати неделно - тоа одговара на осум пати поголема од вообичаената доза (20 mg/kg на секои две недели). На возраст од 6 месеци дозата се преполови на 40 mg/kg неделно.
Пациентот добро реагираше на 40 mg/kg двапати неделно третман без несакани реакции и значително клиничко подобрување.
Забелешка: Овој напис е за информативни цели и не дава индивидуални препораки за третман. Помпе Германија не оценува или не дава предност на какви било производи, организации или компании. Треба да се консултираат лекарите кои лекуваат, за прашања во врска со медицинска нега.