Тешка сколиоза може да биде предизвикана од генетски недостатоци на минерали
Децата со сериозно закривен грб наречен сколиоза може да имаат генетски недостаток на манган, бидејќи нивните тела не можат добро да го метаболизираат минералот. Американските истражувачи ја изразија оваа претпоставка во неодамнешното истражување објавено во „Природни комуникации“.
Не е целосно разбрано зошто 'рбетот кај некои деца станува позавиткан за време на пубертетот. За повеќето деца со дијагностицирана сколиоза или искривување на 'рбетот не е познато дека имаат фактори на ризик.
Неодамнешна студија сугерира дека во некои случаи на тешка сколиоза, може да биде одговорна неможноста на организмот да го искористи целосно есенцијалниот минерал манган од исхраната. Истражувачи од Медицинскиот факултет на Универзитетот во Сент Луис откриле дека децата со тешка сколиоза имаат двапати поголема веројатност од децата без оваа болест да бидат носители на генска варијанта што им отежнува на нивните клетки да земаат и да користат манган. Манганот е потребен за одгледување коски и 'рскавица.
„Нашата студија поврзува вообичаена болест - сколиоза - со нешто што потенцијално може да биде под влијание на диетата“, објасни водечкиот автор, професорот др. Кристина Гурнет, невролог, ортопедски хирург и педијатар. „Но, ние не сакаме луѓето да излезат и да започнат да земаат додатоци на манган во моментов, бидејќи веќе знаеме дека премногу може да биде штетно.
Повеќето случаи на сколиоза не се тешки и бараат само постојан медицински надзор. Децата кои развиваат умерена закривеност на 'рбетот можеби ќе треба да носат корсет додека не заврши нивниот раст. Во ретки случаи, искривувањето е толку изразено што е неопходна хируршка корекција.
Појавување почесто во семејства
Сколиозата обично се јавува во семејства, но на таков начин што многу различни гени заедно мора да бидат одговорни. За да ги идентификува ваквите гени, Гурнет и нејзиниот истражувачки тим ги испитале сите гени од 457 деца со тешка сколиоза и 987 деца без сколиоза.
Тие откриле варијанта на генот SLC39A8 кај само 6% од здрави деца, но кај 12% од децата со тешка сколиоза. Втората анализа во посебна група од 1.095 здрави деца и 841 дете со умерена до тешка сколиоза, исто така, откри дека децата со сколиоза имаат двојно поголема веројатност да ја носат варијантата.
Кога истражувачите одгледувале зебра риба со деактивиран ген SLC39A8, рибата развила движења и скелетни аномалии, вклучително и закривени грбови.
Овој ген не е проучуван често, но има некои извештаи дека им помага на клетките да земат минерали како цинк, железо и манган. Научниците сега открија дека човечките клетки со оваа генска варијанта можат успешно да апсорбираат цинк и железо, но не и манган. Тие исто така открија дека децата со варијанта на гени имаат значително помалку манган во крвта отколку оние со почеста форма на ген - иако и двете групи сè уште биле во нормален опсег.
„Нашата цел во истражувањето на генетиката на ова нарушување беше да најдеме нешто што може да го промени начинот на лекување на пациентите“, рече Гурнет од детската болница во Сент Луис. "И, наидовме на оваа варијанта на генот што влијае на нивото на манган во организмот. Тоа ми кажува дека можеби треба да размислиме за истражување на нутриционистички терапии за некои деца во ризик."
Точната доза е клучна, инаку постои ризик од труење со манган
Манганот е и суштински минерал и токсин. Високи дози може да предизвикаат манганизам или труење со манган, невролошко нарушување кое се карактеризира со тремор и тешкотии при одење што може да се манифестира како психијатриски симптоми како агресија и халуцинации. Минералот исто така е поврзан со Паркинсонова болест, шизофренија и висок крвен притисок.
Исто така, можен е недостаток на манган - иако ова е ретко кај луѓето бидејќи на човечкото тело му се потребни само траги од минералот, што лесно може да се добие од храната. Но, студии врз животни покажуваат дека недостаток на манган може да доведе до проблеми со користење маснотии и шеќер, нарушен раст, тешкотии при одење и искривување на 'рбетот.
Децата со генетска варијанта немале недостаток на манган, но нивните тела можеби нема да можат да користат манган толку ефикасно како телата на другите деца без оваа генска варијанта. „Генетската варијанта не го спречува генот да работи целосно, тој едноставно не работи оптимално“, рече др. Габриел Халер, коавтор. „Можеби на повеќето луѓе им е потребна одредена количина манган во крвта, но ако имате лоша варијанта на гени, ви треба повеќе“.
Секој додаток на манган треба внимателно да се дозира за да не се зголеми ризикот од други сериозни болести, предупредуваат истражувачите.
Во зебрафисот, експертите започнаа да го тестираат ова, но сепак треба да направат човечки студии за да откријат точно колку манган е безбеден и ефикасен, тие ограничуваат.