Тест за дишење на нетолеранција на лактоза наспроти генетика - PDF бесплатно преземање
Нетолеранција на лактоза: тест за дишење наспроти генетика ПД Др. Марк Фокс, м-р, постар лекар, раководител на функционална лабораториска клиника за гастроентерологија, универзитети Спитал тспитал Цирих
Лактоза лактозата е дисахарид: галактоза - гликоза во млекото на цицачи (освен морски лавови!) Многу јадења содржат додадена лактоза за да се подобри конзистентноста, да се врзуваат боите, итн. Готов леб и колачи Некои безалкохолни пијалоци и пиво Сосови и супи Некои лекови
Недостаток на лактаза Вроден дефицит на лактаза (многу редок) Примарен дефицит на лактаза Мнозинството од светската популација (6 милијарди луѓе) имаат дефицит на лактаза по одвикнување кинески 90-100% Европејци 5-25% недостаток Средно дефицит на лактаза - инфекција (ротавирус, Гардија, итн.) - целијачна болест - М Кронова анорексија висцерална хирургија (на пр. Гастректомија) нормална
Примарен дефицит на лактаза Губењето на активноста на лактазата е генетски утврдено. Овој процес го поддржува процесот на одвикнување. Регионалните варијации за дефицит на лактаза го рефлектираат чувањето на кравите пред 7500-10000 години, ко-еволуција на гене-културата Симонс 1969; Кречмер 1971 година; Скримшо и Мареј 1988 Ластовичка Д.М.Ану. Уважениот etенет. 2003, 37, 197 219 година.
Нетолеранција на лактоза Недостаток на лактоза е причина за нетолеранција на лактоза, која е клинички презентирана со следниве симптоми: гасови (до 100%) борборигми/гас (80%) дијареја, нагон за дефекација (50%) болки во стомакот (50%) гадење, повраќање ( 30%) Системски симптоми (80%)
Системски симптоми Проблеми со кожата Главоболка и вртоглавица Нарушена концентрација Замор Болки во мускулите и зглобовите Срцева аритмија поврзана со нетолеранција на лактоза?
Причина за поплаки со дефицит на лактоза HO CH 2 OH OH CH 2 OH O цревна четка гранична лактаза OH O OH H OH OH OH дијареа гадење абдоминална болка надуеност HO CH OH 2 O OH + OH CH OH 2 O OH OH OH OH OH глукоза галактоза ( пораст од 20 ppm над надирот укажува на нетолеранција на лактоза) Распаѓање на лактозата за време на варењето на храната Чанг ЕБ, Ситрин М.Д., Блек ДД, 1996
Симптомите на нетолеранција на лактаза се IBS слични на критериумите Рим III за дијареја, нагласи IBS Најмалку 12 недели во последните 12 месеци: Болки во стомакот, ослободени од дефекација Подуеност, дијареја на Борборигми/Флатус, порив за дефекација на системски поплаки
Висцерална хиперсензитивност кога цревата е проширена при интензитет на болка во IBS (VAS 0-10) IBS здрав притисок на балон (mmhg) Mertz H et al. Гастроентерологија 109: 40-51; 1995 Agrawal et al. Гастроентерологија 2008 година
Недостаток на лактаза, нетолеранција на лактаза и IBS Општа популација Недостаток на лактаза Нетолеранција на дефицит на лактаза IBS Ингестија на лактоза
Лактаза-флоризин-хидролаза (LPH) ген LPH мутација конгенитална дефицит на лактаза Постојаноста на лактазата се наследува како автосомно доминантна одлика Сахи 1974; Бол и сор. 1991 Swallow and Harvey 1993 Grand et al. Гут 2003; 52; 617-619.
Генетска причина за дефицит на лактаза Ената идентификувана во 191 неповрзан фински волонтер: полиморфизам со единечен нуклеотид C/T 13910 и G/A-22018, локализиран
22 kb над LCT поврзано со постојаност на лактаза. Понатамошните студии потврдуваат зголемена експресија на LPH мрна кај биопсии C/C (-13910) со недостаток на хромозоми 2q21 T/T (-13910) постојан * Enattah NS, et al. Nat Genet 2002; 30.233 Kuokkanen M, et al. Добра 2003 година; 52: 647 52.
Намалената транскрипција на LPH предизвикува дефицит на лактаза Стари и Сибили трансфектирани човечки цревни Caco-2 клетки со SNP C/T 13910 (но не и G/C22018 зголемен израз на лактаза. Ова сугерира дека C/T 13910 може да функционира како цис-елемент што промовира транскриптивно активирање на промоторот на генот LPH? од октомври-1 C/T 13910 CCCCAGGC фактор на транскрипција? Окт-1 Олдс ЛЦ. и др. Хум Мол etенет. 2003 Левински и сор. Хум Мол Genенет 2005
Генетски доказ за силна позитивна селекција во областа на LPH генот. Секвенционирање на голем број хромозоми кај различни популации. Референца за позитивен избор во последните 10 000 години: (1) големи разлики во фреквенцијата (0-80%) меѓу популациите за асоцирана на постојаност маркери (FST и пекцес) (2) хаплотип невообичаено долг, со оглед на неговата висока фреквенција (што укажува на тоа дека алелот брзо се искачил на висока фреквенција пред рекомбинацијата да го наруши хаплотипот на кој лежи алелот) Индикација на основачкиот ефект по одвојувањето на европската популација од на азиското и африканското население Берсаliери и др. AmJNutr 04
Дијагноза: Недостаток на лактаза/нетолеранција на лактоза 1. Тест за дишење на H2 (H 2 BT) 2. Тест за толеранција на лактоза (LTT) 3. Лактоза на урина: галактоза 4. Биопсија на мукозата, активност на лактаза 5. Генетски тест
Цели на истрагата Разбирање на физиолошката позадина на дисфункција (дефицит на лактаза) Compалби (нетолеранција на лактоза) Идентификација на патомеханизми Значајно објаснување Рационален третман Подобрување на квалитетот на животот Здивот и генетските тестови даваат различни информации за постигнување на оваа цел
Позитивен тест за дишење на лактоза H 2 Лактоза 50 g H 2 се зголемува по 75 мин.> 20 ppm типични поплаки во стомакот
Тест на здив Зголемување на H2 и симптоми Ладас С Гут. 1982 ноември; 23 (11): 968-73
Тест за дишење на лактоза H2: студија USZ Ретроспективна студија кај 1127 пациенти со абдоминални поплаки/Vd. а Недостаток на лактаза Позитивна корелација помеѓу бројот и интензитетот на симптомите со позитивен HBT (P 20 ppm тест за толеранција на лактоза (LTT) зголемување на шеќерот во крвта