Тест за тромбофилија - што е и кога да се направи лична генетика
Што е тромбофилија?
Тромбофилијата е претставена со хиперкоагулабилност, генетска или стекната склоност да формираат тромби во крвните садови. Згрутчување на крвта најчесто се јавува во долните екстремитети (состојба наречена длабока венска тромбоза) или во белите дробови (белодробна емболија).
Тромбофилијата нема специфичен третман, но може да се контролира ако пациентот е свесен за појавата на оваа болест. Набудувањето и балансирањето на симптомите е корисен начин за подобрување на тромбофилијата.
Т.наследна ромбофилија и стекната тромбофилија
Наследна тромбофилија е генетско заболување кое може да се наследи и се јавува кај повеќето тромбофилни пациенти. Таа е предизвикана од мутации на гените кои кодираат важни фактори во процесот на коагулација и фибринолиза. Мутацијата предизвикува абнормално функционирање и со тоа се јавува биохемиска нерамнотежа. Нерамнотежата за возврат фаворизира појава на состојба на хиперкоагулабилност.
Специфични недостатоци на наследна тромбофилија се недостатоци на антитромбин, протеин Ц, протеин С, фактор Лајден, мутација на протомбин 20210. Најчеста стекната тромбофилија е антифосфолипиден синдром, кој се манифестира за време на бременоста. Во оваа ситуација, мајчиното тело создава антитела кои го напаѓаат wallидот на клетките што ги покриваат крвните садови.
Стекнатите тромбофилии, во повеќето случаи, се предизвикани од:
● седентаризам
● нездрава исхрана
● прекумерна тежина
● пушење
● дијабетес
● Кронова болест
● неопластични состојби
Видови на тромбофилија
Најчестите видови на тромбофилија се предизвикани од протромбинска генетска мутација, исто така наречена мутација на фактор II и мутација на факторот V Лајден. Поретки мутации вклучуваат недостатоци на протеини како што се протеини Ц, протеини С и анти-тромбин.
Важно е да се напомене дека поголемиот дел од популацијата со овие мутации никогаш нема да развие згрутчување на крвта. Здравствените ризици за овие пациенти стануваат поголеми во ситуации како што се:
● бременост
● операции
Period период на хоспитализација - ова вклучува долга имобилизација
● хормонска контрацептивна терапија или хормони за замена во менопауза
● аспекти на начинот на живот како пушење, седентарен начин на живот, дебелина или старост.
Зошто да направите тест за тромбофилија?
Тестот за тромбофилија е корисен и за луѓето со фактори на ризик и за членовите на нивните семејства. Тест за тромбофилија може да ја идентификува генетската предиспозиција и ризикот од тромбоза пред да се случи настан.
Тестирањето на членовите на семејството може да се смета за рана дијагноза на тромбофилија и дава можност да се донесат информирани одлуки за идниот третман.
За кого е индициран тест за тромбофилија?
Тест за тромбофилија се препорачува за пациенти кои имаат историја на тромбоемболизам без медицинско објаснување.
Тестот за тромбофилија е од суштинско значење за бремени жени изложени на ризик, бременоста е период на хиперкоагулабилност. За време на бременоста има големи промени во сите аспекти на хемостазата (концентрацијата на факторите на коагулација се зголемува). Тие можат да промовираат тромбоемболизам, прееклампсија или интраутерина ретардација на растот.
Важен аспект на генетскиот тест за тромбофилија е вклучување во протоколот за тестирање на парови кои треба да поминат ин витро оплодување (ИВФ). Тестирањето за тромбофилија е исклучително важно во одредени периоди од животот и не треба да се прави
испушти.
Како изгледа тест за тромбофилија?
Тестот за "наследен профил на тромбофилија" обично содржи комбинација од следниве тестови:
Mut Мутација на Лајден Фактор
Mut Мутација на фактор II (мутација на протромбин)
● Мутации на гени на MTHFR
● мутации на генот PAI-1
Identification Идентификација на мутација - 455 G> A во генот на фибриногенот
● Идентификација на GP IIb/IIIa (гликопротеин IIb/IIIa) L33P
● Мутација на V34L во фактор XIII
● Протеин Ц.
● Протеин С.
● Антитромбин III
Тестот за тромбофилија, како и другите тестови, има важна улога во животот на пациентот и треба сериозно да се третира. Многу е поважно да се спречи, отколку да се лекува, а ваквиот тест ни помага во оваа насока.