Тестомиското тестирање за ДНК без клетки може да резултира со стапки на абортус
Четврток, 16 август 2018 година
Париз - Без клетка ДНК-тестирање (cfDNA) се нуди на жени со висок ризик од трисомија за да се намали бројот на инвазивни пренатални прегледи. Сепак, најважната медицинска придобивка, а тоа е избегнување на спонтан абортус предизвикана од амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички, не може да се докаже во рандомизирана студија во американското медицинско списание (ЈАМА 2018; 320: 557-565).
Во Франција, комбиниран скрининг за трисомија 21 се нуди на сите бремени жени. Врз основа на возраста, може да се утврди транспарентност на вратот во параметрите на ултразвукот и серумот, бремености во кои ризикот од трисомија 21 е поголем од 1 во 250. Потоа на овие жени им се препорачува да се подложат на амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички, што ќе овозможи сигурна дијагноза или исклучување на трисомии или други хромозомски абнормалности.
Во моментов нема безбедна алтернатива на оваа инвазивна пренатална дијагноза. Откривањето на ДНК без клетки, кое денес може да открие Даунов синдром со чувствителност од 99%, бара потврда со амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички ако некој сака да биде сигурен дека ниедно дете без трисомија навистина не е убиено во случај на абортус.
Интерпозицијата на испитувањето на cfDNA може, сепак, да го намали бројот на инвазивни пренатални прегледи. Важен аргумент во корист на тестот за cfDNA е дека се избегнуваат ризиците поврзани со пункција на амнионската празнина или биопсија на хорионски ресички. Ова е првенствено индукција на спонтан абортус.
Во Франција, сега е спроведена рандомизирана студија за прв пат за да се утврди дали cfDNA тестот ја намалува стапката на спонтан абортус. Вкупно 2.011 жени учествуваа во студијата SAFE-21 на 57 центри, чиј ризик од трисомија беше проценет на 1 од 5 до 1 на 250 во комбинираниот скрининг. На половина од бремените жени им беше понуден преглед на cfDNA со цел да се насочи кон инвазивна пренатална дијагноза само во позитивниот случај. Ова беше спроведено врз 84 жени. На другата половина од учесниците во студијата веднаш им беше препорачано да извршат инвазивна пренатална дијагностика, која 751 жена исто така ја имаше.
aerzteblatt.de
Примарната крајна точка на студијата беше бројот на спонтани абортуси пред 24-та недела од бременоста. При планирањето на студијата, тимот предводен од Лоран Саломон во болницата Некер-Енфантс Маладес во Париз претпоставил процент на спонтан абортус од 1,5% во групата за пренатална дијагноза, од кои 1% се должи на пренатална дијагноза.
Всушност, во групата во која жените веднаш биле советувани да подлежат на пренатална дијагноза, само 8 од 982 жени (0,8%) доживеале несакана загуба на бременост.
Во групата на која само било препорачано да имаат пренатална дијагноза доколку cfDNA тестот бил позитивен, 8 од 1.105 жени (0,8%) имале предвремено породување. Разликата од 0,03% не беше значајна со 95% интервал на доверба од минус 0,68 проценти до бесконечност. Сепак, Саломон не сака да исклучи дека поголем број учесници сепак би имале разлика во стапката на спонтан абортус.
Патем, cfDNA тестот ги откри сите 27 трисомии 21. Друга аномалија беше дијагностицирана само во 1 случај од оваа група. Во групата со редовна пренатална дијагноза, идентификувани се вкупно 11 аномалии. Меѓу нив беа 2 синдроми Тарнер, синдром Клинефелтер и уште 4 други аномалии кои доведуваат до развојни нарушувања и намалена интелигенција. Останатите 4 аномалии немаше да имаат никакви клинички видливи последици, според Саломон.
Почитувани читатели,
Овој напис можете да го користите бесплатно „Мој-ДД-пристап“ прочитај.
Ако веќе сте регистрирани, едноставно внесете ги податоците за пристап.
Или бесплатно регистрирајте се за пристап до овој напис исклучиво.
Логирај Се
Најави се Мојот ДД а
Ја заборави лозинката? регистрира
Со регистрација во „Mein-DД“ имате корист од следниве предности: