Тестови за пренатален скрининг

Тестовите за пренатален скрининг не претставуваат ризик за фетусот или мајката. Наместо тоа, тие се индикативни, Јас не поставувам дефинитивна дијагноза, па не можам со сигурност да кажам дали фетусот има дефект при раѓање.

Тестови за пренатален скрининг се апсолутно неопходни, особено за идните мајки постари од 35 години. Сепак, има и жени на возраст под 35 години кои имаат ист степен на ризик да раѓаат деца со малформации.

Кога лекарот ги бара овие тестови, тоа се базира на:

возраста на пациентот;
семејна историја;
резултатите од рутинските тестови;
етничка припадност (постојат одредени малформации кои се развиваат во зависност од етничкиот супстрат). (1)

Најчестите пренатални тестови за скрининг се:

мерење на нухална проlирност во 11-13 недели;
двоен тест - примерок од крв во 10-13 недели;
троен тест, тест за четири пати - примероци на крв за 15-20 недели. (2)

Мерење на нуклеарната транслуценца

Тоа е тестот кој одредува дали бебето е во опасност од развој Даунов синдром. Обично, сите бремени жени го прават овој тест во првиот триместар од бременоста, некаде помеѓу 11-13 недели.
На овој тест, ќе се измери количината на течност што се таложи на вратот на бебето. Може да се измери со ултрасонограф.
Позитивен тест на нухална транслуценца е кога бебето има зголемена количина на нухална течност. Обично, сите бебиња имаат количина на нухална течност, но бебињата со Даунов синдром имаат зголемена количина.

Овој тест не 100% потврдува присуство на Даунов синдром. Тестови за сигурност се:

биопсија на хорионски ресички;
амниоцентеза.

Двата теста, сепак, имаат умерен ризик од спонтан абортус, така што тие ќе се изведуваат само во строга потреба.

Тест за мерење на нуклеарна транслуценца се постигнува кога бебето мери помеѓу 45-84 мм, обично помеѓу 11-13 недела. Не се прави пред 11 недели, бидејќи ембрионот е премногу тенок, а по 14 недели, количината на нухална течност се ресорбира преку лимфната циркулација и повеќе не е видлива.

Овој тест се изведува со ултрасонограф. Исто како и ултразвук на стомакот, лекарот ќе стави количина гел на површината на стомакот, а потоа, со помош на ултрасонографот, ќе се обиде да ја сними вистинската слика, каде што ќе може да ја измери количината на течност од нивото на фетусот во нухалот.
Обично оваа техника не е болна, не е инвазивна. Сепак, може да се почувствува многу мал притисок во стомакот.
Сепак, постојат ситуации во кои сликата е невозможно да се добие преку абдоминалниот wallид, со помош на ултрасонографот, така што трансвагинален ултразвук. Тоа е безбедна техника и за мајките и за бебињата.

За време на прегледот со помош на ултразвук, лекарот ќе може правилно да ја процени возраста на бременоста, мерејќи го фетусот од горниот дел на главата до нивото на долниот дел на 'рбетот. По ова мерење, лекарот ќе ја измери количината на нухална течност во кожата, што ќе се појави како тенка бела линија, а течноста се појавува на ултрасонограмот обоена во црно.
Исто така, на ултразвук, идните мајки ќе можат да ја набудуваат главата, 'рбетот, екстремитетите, рацете и нозете на бебето.

Мерење на ризикот од Даунов синдром

Даунов синдром е генетска абнормалност, исто така наречена трисомија 21, од генетскиот дефект на хромозомот 21. Овој синдром се одликува со одредени физички карактеристики и тешкотии во учењето.

Меѓу најчестите физички карактеристики на Дауновиот синдром се:

хипотонија: намалување на мускулниот тонус;
мал нос и зарамнето назално плато;
мала големина на устата;
очите се навалени нагоре и нанадвор;
поголем простор помеѓу првиот и вториот прст;
големи раце со кратки прсти;
палмарната површина на рацете може да има единствена набора;
при раѓање, децата ќе имаат тежина и должина под нормалните. (10)

За да се утврди ризикот да се роди бебе со Даунов синдром, лекарот ќе ги внесе возраста на мајката и големината на нухалната течност во базата на податоци. Во зависност од исходот, лекарот ќе знае дали идната мајка има голем ризик или не да роди дете со Даунов синдром. Се разбира, ова не е дефинитивна дијагноза, затоа ќе бидат извршени неколку тестови за потврда, ако првите резултати укажуваат на присуство на ризик.

Покрај Дауновиот синдром, други абнормалности, како што се Синдром на Патау (исто така наречена трисомија 13) е хромозомска абнормалност поврзана со повеќе интелектуални попречености и физички аномалии - срцеви, мозочни, дефекти на 'рбетниот мозок, многу мали или слабо развиени очи, дополнителни прсти или прсти, засек во усната и или без отворање на ниво на тврдо непце и хипотонија) или Синдром на Едвардс. Овие абнормалности, сепак, се многу поретки од Дауновиот синдром. (13)

За поголема точност на овој тест, истовремено може да се извршат тестови на крвта, за да се измери концентрацијата во крвта на хормоните. hCG и PAPP-A. Бебе со висок ризик од Даунов синдром ќе има високо ниво на hCG и ниско ниво на PAPP-A на тестовите на крвта.

Овој вид на тестирање се нарекува комбинирано тестирање, бидејќи комбинира мерење на нухалната транслуцентност и двоен тест (концентрација на хормони hCG и PAPP-A) и има точност од 90%, иако лажно позитивните тестови се во процент од 5%. (3)

Овие два теста (мерење на нухална проlирност и одредување на серумски маркери со двоен тест) се специфични за првиот триместар од бременоста.

За да се потврди присуството на Даунов синдром, ќе се извршат два сложени теста:

биопсија на хорионски ресички;
амниоцентеза.

Биопсија на хорионски ресички

Тоа вклучува берба, трансабдоминално или преку грлото на матката, мала количина ткиво на плацентата.
Трансабдоминална берба вклучува вметнување игла низ абдоминалниот wallид, матката до плацентата и берење на мала количина плацентарно ткиво преку иглата.
Во цервикална берба ќе се користи мала пластична цевка што ќе се вметне низ вагината, потоа преку грлото на матката, до нивото на плацентата, од каде ќе се собере мала количина плацентарно ткиво, како во случајот со трансбадоминална берба.

Треба да се напомене дека бербата на грлото на матката има поголем ризик од губење на бременоста.
И во трансабдоминална и во цервикална колекција, лекарот ќе го користи ултразвукот за да утврди идеално место за собирање на ткиво на плацентата. (7)

Оваа биопсија може да утврди присуство на над 200 абнормалности, меѓу кои најважни се:

Даунов синдром;
хемоглобинопатии;
Абнормалност на Теј-Сакс - генетски дефект на хромозомот 15, што предизвикува глувост, слепило, намален мускулен тонус, деменција, парализа или губење на моторната функција, забавување на растот итн. (6)

амниоцентеза

Тоа е пренатален тест што се изведува помеѓу 15-20 недели, со собирање количина на амнионска течност, со ултразвучно водство, за откривање на одредени абнормалности на фетусот.

Меѓу најчестите абнормалности откриени со амниоцентеза се:

Даунов синдром;
спина бифида - дефект на 'рбетот и' рбетниот мозок што остава слободна дупка во 'рбетот;
српести крвни клетки - сериозно нарушување на крвта во кое неправилно се развиваат еритроцити (црвени крвни клетки кои носат кислород во телото). (8)

Оваа постапка вклучува вметнување игла за земање на амнионска течност преку абдоминалниот wallид-матка-амнионска кеса. Подготовката на пациентот е многу важна работа и вклучува нејзини информации за сите фази на амниоцентеза за да се обезбеди умствена и емоционална удобност.

Абдоминалниот регион каде што ќе се вметне иглата ќе се анестезира за да се спречи иглата да се вметне со мускулна контракција. Ова вклучува вметнување на мала количина на локален анестетик во абдоминалната кожа каде што ќе се изврши вметнување.

Ултразвучно водство се користи за да се утврди позицијата на фетусот во матката, да се идентификува најдоброто место за собирање на количината на амнионско ткиво и да се осигура дека иглата за биопсија правилно ќе помине низ абдоминалниот wallид и амнионската кеса до течноста. . (9)

За вториот триместар има некои специјални тестови, исто така засновани на мерење на концентрациите во крвта на некои серумски маркери, наречени троен тест и четирикратен тест.

Троен тест

Примероците за овој крвен тест обично се собираат, по можност во 16-та недела од бременоста, но може да се соберат во кое било време од 14-20 недели, плус или минус 6 дена.
Тројниот тест е тест за одредување на серумски маркери, утврдени со протеини произведени од фетусот и плацентата, во крвта на мајката.

Овој тест мери:

алфа-фетопротеин (АФП) - протеин произведен од фетусот; се мери за откривање на какви било абнормалности во нервната цевка на фетусот;
некоњугиран естриол (ЕУ3) - одредена форма на хормон наречен естроген, произведен од фетусот и плацентата;
хуман хорионски гонадотропин (hCG) - хормон произведен од плацентата. (4)

Овие резултати од тестовите на крвта ќе бидат во корелација со возраста, тежината, етничката припадност и гестациската возраст на мајката и ќе бидат воведени во прилично сложена математичка формула, што ќе резултира со ризик на бебето да има одредени абнормалности при раѓање.

Тест на четири пати

Овој тест е идентичен со тројниот тест, исто така, се одвива во текот на вториот триместар од бременоста и се оценуваат истите маркери, само што содржи дополнителен тест: мерење на концентрацијата на инхибин А во крвта (хормон произведен од плацентата).
Следејќи ги овие крвни тестови за абнормалности, еден или повеќе маркери може да имаат покачени вредности.

Зголемена концентрација на алфа-фетопротеин за време на бременоста може да сугерира:

аненцефалија - отсуство на дел од мозокот или черепот на фетусот;
'рбетен дефект - Спина Бифид;
абнормалност на срцето - тетралогија на Фало (редок вроден дефект на срцето); оваа тетралогија вклучува четири големи срцеви мани: главен дефект на вентрикуларниот септал, белодробна стеноза, хипертрофија на десната комора, аортата потекнува од обете комори, а крвта што достигнува до целото тело е помалку оксигенирана;
цревни аномалии - поврзани со цревата на фетусот или соседните органи (пример: дуоденална атрезија);
генетски дефекти - синдром Тарнер (е хромозомска абнормалност што влијае на развојот кај жените); најчестата физичка карактеристика на оваа аномалија е нискиот раст, кој станува евидентен на возраст од околу 5 години; друга заедничка карактеристика е рано губење на функцијата на јајниците; (12)
Во најлоши случаи, дури и смрт на фетусот може да се случи интраутерино.

Меѓутоа, постојат случаи кога сугерира зголемена концентрација на алфа-фетопротеин присуство на повеќекратна бременост.

Сепак, концентрациите пониски од нормалната граница на овие хормони, утврдени со двојно, тројно и четирикратно тестирање, може да сугерираат присуство на Даунов синдром (трисомија 21) или Едвардс синдром (трисомија 18) - хромозомска абнормалност поврзана со абнормалности во различни делови на телото. Може да се појават срцеви мани или абнормалности на органите кои се развиваат пред раѓањето. Другите физички карактеристики на трисомија 18 вклучуваат:

глава со мала големина и ненормално обликувана;
мала мандибула и уста;
стегнати тупаници со преклопливи прсти. (5, 11)

Како заклучок, идните мајки, без оглед дали се изложени на ризик да раѓаат бебиња со одредени малформации, треба да ги извршат овие пренатални тестови за скрининг. Тие се ефикасни во откривање на одредени генетски абнормалности, од кои најважни се: Даунов синдром, синдром Едвардс и синдром Патау.