Тирозинемија Тип I Клинички и биохемиски симптоми кај 3 доенчиња SpringerLink
Клинички и биохемиски симптоми кај 3 доенчиња
Резиме
позадина. Тирозинемија тип I е предизвикана од автосомно рецесивно наследен дефект на хидролазата на фумарилазетоацетат, што биохемиски води до акумулација на тирозин и производи на распаѓање (главно сукцинилацетоацетон). Типични клинички знаци се нарушена синтеза на црниот дроб, нефропатија и приврзаност кон централниот нервен систем. Акутни форми се јавуваат во повој, пореткиот хроничен облик се забележува по првата година од животот.
Студии на случај. Известуваме за 3 доенчиња со тирозинемија тип I. Масивно нарушување на синтезата на црниот дроб со слаба коагулација, хипоалбуминемија и намалена холинестераза, како и тубулопатија со загуба на бубрежен фосфат резултираше со 2 пациенти. Кај третиот пациент, високото ниво на фенилаланин и галактоза, генерално, скрининг за новороденчиња беа првите неспецифични индикации за болеста. Сите пациенти имале и анемија и тромбоцитопенија. Дијагнозата беше поддржана со откривање на сукцинилацетоацетон во урината.
терапија. По започнувањето на терапијата со 2- (нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохексамедион (NTBC) и диетата со малку фенилаланин и тирозин за просечна возраст од 54,6 дена, сите 3 доенчиња покажаа брзо клиничко подобрување и нормализирање лабораториските вредности.
дискусија. Кај новороденчиња со нарушувања на синтезата на црниот дроб и губење на бубрежен фосфат, треба да се разгледа тирозинемија тип I и да се дијагностицира урина сукцинилацетоацетон.
Апстракт
Позадина. Тирозинемија тип I е автосомно рецесивно наследен недостаток на хидролаза на фумарилацетоцетат, што резултира во акумулација на тирозин и производи на нејзина деградација (главно сукцинилацетоацетон). Типични клинички карактеристики вклучуваат откажување на црниот дроб и бубрезите, како и вклучување на централниот нервен систем. Постојат три главни форми на болеста: акутна форма со манифестација кај новороденчиња и субакутна и хронична форма кај деца постари од една година.
Извештаи за случајот. Известуваме за три доенчиња со акутна тирозинемија тип 1. Кај двајца пациенти со оштетена функција на црниот дроб со коагулопатија, хипалбуминемија и ниска холинестераза, како и бубрежна тубулопатија со загуба на уринарен фосфат доведе до дијагноза. Кај еден пациент високи нивоа на галактоза и фенилаланин при рутински скрининг за новороденчиња дадоа навестување за понатамошни истражувања. Сите пациенти имале анемија и тромбоцитопенија. Дијагнозата е утврдена со мерење на сукцинилацетоацетон во урина на просечна возраст од 54,6 дена.
Третман. Започна третманот со 2- (нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1-3-циклохексанедион (NTBC) и диета со малку тирозин и фенилаланин. Клиничко подобрување и нормализирање на лабораториските наоди е забележано кај сите пациенти.
Дискусија. Тирозинемија тип I мора да се земе предвид кај новороденчиња и доенчиња со нарушена хепатална синтеза на параметрите на коагулација, албумин и холинестераза и со дополнителни знаци на бубрежна тубулопатија (хипофосфатемија и рахитис главно). За дијагноза, неопходни се мерења на сукцинилацетоацетонот во урината.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.