Третман на акутна монобластична леукемија кај новороденче со глутаринска ацидурија тип I

Резиме

Глутаринска ацидурија тип I (GA I) е автосомно рецесивно наследно нарушување на распаѓање на лизин, хидроксилизин и триптофан предизвикано од недостаток на ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа (GDH). Погодените деца обично се развиваат од 3-ти до 6-ти Месец од животот неспецифични невролошки симптоми и макроцефалија. Во контекст на метаболички состојби со катаболизам, се јавуваат енцефалопатични кризи со само делумно реверзибилно влошување на невролошкиот статус. Известуваме за сега 4-годишно девојче со ГА I, кое се разболе со акутна монобластична леукемија на возраст од 8 месеци и беше подложено на соодветна хемотерапија според сегашниот стандард. И покрај зголемениот ризик од катаболни ситуации во случај на инфекции, енцефалопатичните кризи можат успешно да се избегнат со помош на диета со калории, лизин и триптофан и замена на карнитин.

Апстракт

Глутаринска ацидурија тип 1 (GA1) е предизвикана од наследен недостаток на ензимот глутарил коензим А дехидрогеназа (GDH) вклучен во деградација на лизин, хидроксилизин и триптофан. Зафатените доенчиња развиваат неспецифични невролошки симптоми и макроцефалија. Влошување на невролошкиот статус, т.н. енцефалопатична криза може да биде активиран од катаболизам и обично е нецелосно реверзибилен. Известуваме за 4-годишно девојче со ГА1 кое се појави со акутна монобластична леукемија на возраст од 8 месеци. Таа беше третирана со комбинирана хемотерапија според сегашните стандарди. И покрај зголемениот ризик од метаболички дисбаланс за време на инфекции во неутропенија, кризата со енцефалопатија може да се избегне со намален внес на лизин и триптофан, диета со висока енергија и додатоци со карнитин.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

---