Триметиламинурија - Биологија

Триметиламинурија, исто така Синдром на мирис на риба, е автосомно рецесивно метаболичко заболување.

ензим црниот дроб

опис

Пациентите кои страдаат од триметиламинурија или таканаречен синдром на „мирис на риба“ мирис на риба што веќе не е целосно свеж. Тие лачат абнормални количини на триметиламин преку телесни течности како што се пот или урина.

разум

Триметиламин (ТМА) нормално се оксидира во црниот дроб од страна на ензими од фамилијата на флавин монооксигеназа (ФМО) и така станува триметиламин-Н-оксид без мирис (ТМАО). Најчестата форма на овој ензим на црниот дроб е кодиран во генот FMO3 во хромозомскиот регион 1q23-q25 и е многу полиморфен. Се верува дека мутациите на овој ген доведуваат до дефицит на ензим во црниот дроб и со тоа се активира оваа метаболна болест.

Дијагноза и третман

Со помош на протонска NMR спектроскопија, може да се утврди концентрацијата на TMAO и TMA во урината. Односот ТМАО/(ТМАО + ТМА) е исто така од дијагностичка важност. Преваленцата се проценува на околу 1%. Сепак, оваа вредност е неизвесна затоа што малку се знае за дефектот. Почесто се дијагностицира кај жени, бидејќи тие се чувствуваат поограничени со симптоми отколку кај мажите.

Третманот се состои од диета насочена кон елиминирање на претходниците на триметиламин (на пр. Холин и карнитин) од исхраната и краткорочни лекови на неомицин и метронидазол (400 мг на ден). Треба да се избегнуваат лекови кои влијаат на метаболизмот на црниот дроб.