Трисомија 21 лице со Даунов синдром; списание за аптеки
Луѓето со Даунов синдром имаат хромозом 21 трипати наместо двапати. Ова може да влијае на развојот и здравјето. Раната поддршка е сè поважна
Трисомија 21 е генска варијанта која е позната и како Даунов синдром по англискиот невролог Johnон Лангдон-Даун. Терминот „монголизам“ се користел и во минатото, тој се смета за дискриминаторски и затоа е застарен. Како ќе се развие момче или девојче со трисомија 21, тешко е да се предвиди. На некои луѓе им е потребна помош во текот на целиот живот, други завршуваат училиште и не зависат од поддршката во секојдневниот живот.
Според здружението „Даунов синдром“, околу 50 000 луѓе со трисомија 21 живеат во Германија.Светскиот ден на Даунов синдром се одржува секоја година на 21 март за да се сврти вниманието кон посебните животи на овие луѓе.
Познати лица со Даунов синдром
Ролф „Боби“ Бредерлоу е германски актер и беше најпознат по четири-делната ТВ серија „Liebe und mehr Katastrophen“
Пабло Пинеда има завршено високо образование и работи како наставник во Шпанија
Биргит Зигерт е уметник од Франкфурт. Таа користи бројни материјали за нејзините слики во стилот на Арт Брут
Iaулија Хаусерман е швајцарска актерка. Во 2013 година ја доби наградата за актер Алфред Кер за улогата во претставата „Театар со посебни потреби“
Крис Бурк, американски актер кој глумеше во телевизиската серија „Сè е во ред, Корки?“
Тим Харис работи ресторан во Ново Мексико. Неговата дружеубивост кон гостите е легендарна
Како се развива трисомија 21?
Трисомија 21 е генетска особеност. Нормално, секоја клетка во човечкото тело содржи 23 хромозоми кои се дуплираат. Прави 46 хромозоми. Хромозомите се носители на генетскиот материјал. Сепак, луѓето со Даунов синдром имаат 47 хромозоми - хромозомот 21 се појавува три пати во нивниот геном. Причината за ова е абнормалност во клеточната делба.
Поголемиот дел од времето, дополнителниот хромозом доаѓа од јајцето. Возраста на мајката игра голема улога тука: веројатноста да се роди дете со трисомија 21 значително се зголемува од 35-та година. „Како и да е, младите мајки раѓаат мнозинство деца со трисомија 21 затоа што раѓаат најголем број деца“, објаснува пренаталниот специјалист професор Константин фон Кајзенберг од медицинското училиште во Хановер (МЗЗ). Според проценките, едно дете на секои 1.000 новороденчиња во Германија моментално има трисомија 21. Дополнителниот хромозом предизвикува некои гени да се зголемуваат, а други да се намалат.
Различни форми: мозаик и трисомија на транслокација
Постојат неколку форми на трисомија 21. Се јавува најчестата слободна трисомија 21 со три хромозоми. Најчесто се мисли кога се споменува Даунов синдром.
Во Трисомија на транслокација 21 нема слободен трет хромозом, но генетскиот материјал од хромозомот 21 се прикачил на друг хромозом. Ако оваа транслокација е „избалансирана“, тогаш токму овој генетски материјал недостасува на друго место и нема скоро никакво влијание врз луѓето. Сепак, тоа може да доведе до трисомија 21 кај потомството.
На а Мозаична трисомија 21 генетската аномалија не се појавила во јајце клетката, туку само за време на подоцнежните поделби на клетките. Тогаш клетките со нормален сет на хромозоми и клетките со трисомија 21 коегзистираат во телото. Ова може да доведе до различни степени на Даунов синдром.
Како влијае Дауновиот синдром?
Луѓето со трисомија 21 обично имаат карактеристични надворешни карактеристики. Нејзиното прилично тркалезно лице има меки карактеристики, очите се потесни од вообичаеното и се малку закосени, профилот и задниот дел на главата се обично малку порамни. Децата со трисомија 21, исто така, честопати се малку помали од нивните врсници. Имате релативно широки раце со кратки прсти и таканаречен сандалов јаз на нозете - тоа значи дека големиот и вториот прст се разделени.
За луѓето со Даунов синдром е типично и тоа дека нивната мускулна тензија обично се намалува, а сврзното ткиво останува лабаво. Кај многу погодени луѓе, јазикот е малку преголем, што понекогаш peирка од устата. Кога се млади, децата со трисомија 21 често тежат многу малку, а по пубертетот можат да добијат тежина.
Развој и здравје
Децата со Даунов синдром имаат тенденција да се развиваат побавно и да научат да зборуваат подоцна. Момчињата и девојчињата со трисомија 21 обично се ментално нарушени - колку, но е многу различно. Шпанецот Пабло Пинеда (види галерија со слики) дури заврши и универзитетска диплома - како прв Европеец со трисомија 21. Предаваше како наставник од 2009 година. „Начинот на кој е русокоса, имам Даунов синдром“, рече еднаш Пинеда во едно интервју.
Луѓето со Даунов синдром се исто така често нарушени во здравјето. Срцеви дефекти и нарушувања во дигестивниот тракт не се невообичаени. Според амбулантата на западногерманскиот Даунов синдром на клиниката Нидерберг во Велберт, од 40 до 60 проценти од пациентите имаат разни видови на срцеви мани. Десет проценти имаат аномалии во дигестивниот тракт. Околу три проценти имаат проблеми со тироидната жлезда. Бидејќи нивниот имунолошки систем обично е ослабен, погодените деца се повеќе склони кон инфекции, особено на респираторниот тракт. Луѓето со трисомија 21, исто така, често слушаат и гледаат полошо. Леукемијата на рак на крв е исто така почеста.
Вкупно, има повеќе од 120 симптоми кои често се јавуваат кај Дауновиот синдром, известува Фондацијата за детски здравје. Сепак, многу од нив може да се подобрат и во никој случај не се појавуваат сите симптоми кај секоја личност со Даунов синдром.
Очекуваниот животен век со трисомија 21 значително се зголеми
Колку стари лица со трисомија 21 ќе добијат зависи пред се од сериозноста на можниот срцев дефект и сериозноста на имунолошкиот дефицит. Додека пред 30 години скоро 90 проценти од погодените умреле пред 25-та година од животот, очекуваното траење на животот сега значително се зголеми на просечно околу 60 години.
Важна е раната поддршка за децата
Коморбидитетите на трисомија 21 често може да се третираат добро. „Срцевите дефекти, на пример, обично можат да се поправат хируршки многу добро“, вели Стефан Шуф, постар лекар на Клиниката за детска кардиологија и медицина за интензивна нега при МЗЗ. Трисомија 21 не е само трисомија 21, нагласува Шуф. „Развојот на моторните и менталните способности е многу различен кај децата со трисомија 21. На пример, јас познавам девојка со Даунов синдром, која може да вози дури и велосипед.
Доколку децата со Даунов синдром се поддржани на рана возраст, тие можат целосно да го искористат својот индивидуален потенцијал и да водат што е можно посамостоен живот како возрасните. „Сложена рана интервенција за деца треба да започне што е можно порано“, препорачува Шуф.
Постигнете многу со работна терапија и логопедија
Карактеристичниот ограничен мускулен тонус кај луѓето со трисомија 21 може да се третира со физиотерапија уште во детството, објаснува Шуф. „Подоцна, работната терапија може специфично да тренира секвенци и дејства на движење.
Говорна терапија е исто така многу корисна. "Нивниот голем јазик спречува луѓето со трисомија 21 да јадат и да пијат. Рана обука за говорна терапија ги подобрува моторните вештини во устата. Ова може да ги намали ограничувањата и да ги подобри јазичните вештини", вели педијатарот Моника Нихаус.
Активно вклучете ги децата со Даунов синдром во секојдневниот живот
Поради зголемената подложност на инфекции, педијатарот препорачува добра заштита од вакцинација, како дел од која децата ги примаат сите вакцини препорачани од Постојаната комисија за вакцинација (СТИКО). „Во принцип, нивото на развој на дете со трисомија 21 треба редовно да се проверува, а детето треба да добие насочена поддршка во потребните области прилагодени на неговата возраст. Покрај медицинска и терапевтска помош, грижата од социјален педијатриски центар е исто толку корисна како и посетувањето интегративни детски градинки и училишта. „Но, најважното нешто“, вели педијатрискиот кардиолог Шуф, „е да се вклучат овие деца каде и да можат да бидат вклучени“. Дури и ако ова е понекогаш посложено отколку со „здрави“ деца, дефинитивно вреди за развој на момчиња и девојчиња со Даунов синдром.
Истражувачите сакаат да исклучат дополнителен хромозом
Истражувачите во моментов бараат начин за инактивирање на дополнителниот хромозом во трисомија 21. За да го направите ова, „ген за инактивација“ треба цврсто да го затвори целиот хромозом со протеини.
Досега, сепак, експерименти беа извршени само во лабораторија врз донирани клетки на кожата од луѓе со Даунов синдром. Следно, истражувачите сакаат да го тестираат нивниот метод на глувци.
Пренатална дијагноза: пренатални дијагностички процедури
Многу родители денес сакаат да знаат дали нивното дете има хромозомска абнормалност пред да се роди. Последиците од ова знаење се предмет на многу етички дискусии. Во секој случај, фокусот не треба да биде само на медицинскиот извештај, туку на инволвираните лица - т.е. на нероденото дете и на родителите. Детална консултација пред тестовите е многу важна. Нешто идните родители понекогаш прегледуваат малку: Ако пренаталните дијагностички процедури доведат до соодветно откритие, мајката и таткото треба да донесат одлука за или против нивното дете.
Како се дијагностицира Даунов синдром пред раѓањето?
Постојат неколку начини да се утврди дали детето има трисомија 21 додека е бремено. Првиот поим може да се појави со посебен ултразвук: Ако прегледот покаже таканаречено задебелено преклопување на вратот, што е предизвикано од течност. „Ова е таканаречен тест за зависност“, објаснува пренаталниот специјалист на Кајзенберг.
„Пред ултразвукот со уред со висока резолуција, ние исто така земаме крв од бремената жена со цел да анализираме две посебни вредности. Овој преглед се нарекува скрининг во првиот триместар. Може да укаже на трисомии 21, 18 и 13, но не е јасен доказ за нивното присуство. Цената е околу 180 евра, здравственото осигурување не го покрива ова.
Со цел да се потврди или побие сомневањето за трисомија 21, родителите можат да направат анализи на примероци од амнионската течност или плацентата. Во оправдани случаи, компаниите за здравствено осигурување ги сноси трошоците. За двата прегледи, лекарот внесува тенки игли низ абдоминалниот wallид по локален анестетик и ја контролира неговата постапка на екранот со ултразвук. Така, тој зема малку амнионска течност и плацента. Детските клетки што ги содржи се множат и генетски се испитуваат во лабораторија.
Амниоцентеза (амниоцентеза) е многу точна. Сепак, пункција на амнионска течност може да предизвика спонтан абортус. Ова се случува во еден процент од постапките. Отстранувањето на плацентата (земање примероци од хорионски ресички) е нешто помалку ризично, но ова може да биде двосмислено со таканаречените мозаици од хромозоми. Веќе е можно во првиот триместар од бременоста, тест за амнионска течност само во вториот триместар.
Контроверзен тест на крвта за трисомија 21
Од август 2012 година, има нови тестови на крвта за трисомија 21 и други хромозомски абнормалности, кои се можни од деветтата и десеттата недела од бременоста. Мали парчиња од геномот на детето може да се извлечат од дел од крвта на бремената жена и да се испитаат. Тестот нема ризици за нероденото бебе. Според производителите, над 99 проценти од сите примероци на крв биле правилно утврдени во студиите. Ако резултатот е забележлив, обично се препорачува тест за амнионска течност за да се потврди. За разлика од основаниот преглед на амнионската течност и плацентата, ДНК крвниот тест не го плаќаат компаниите за здравствено осигурување. Тестовите во моментов чинат околу 500 до 1000 евра. Детална консултација исто така треба да претходи на овој тест.
ДНК тестот за крв предизвика жестока дебата. Противниците стравуваат од натамошно зголемување на абортусите поради абнормалности во ДНК. Тестот на крвта е скоро исклучиво за избор на лица со Даунов синдром, критикуваше Хуберт Хипе, кој беше службеник за попреченост на сојузната влада до 2013 година. Професорот по етика, Норберт Пол, пак, вели дека е поважно да се разговара за економскиот и социјалниот притисок под кој се наоѓаат семејствата во Германија за да абортираат дете кое е болно. „Лично, не сум загрижен за рафинираната процедура за генетски тестови, туку за климата во оваа земја што е непријателска кон децата и инвалидите“.