Троен тест во бременоста
Тројниот тест или тестот на серумскиот маркер е дел од пренаталниот скрининг и се состои од одредување на фетални биохемиски маркери во мајчината крв, што значително се менува во бременоста во која фетусот има одредени вродени дефекти (дефект на невралната цевка, аненцефалија, Даунов синдром итн.
Тоа е рутинска истрага спроведена на почетокот на вториот триместар од бременоста и може да го потенцира присуството на генетски болести и вродени аномалии кај фетусот.
Што мери тројниот тест?
Тестот на серумскиот маркер (троен тест) ги мери мајчините нивоа во крвта на:
- алфа-фетопротеин (AFP), протеин кој се лачи за време на бременоста, што е фетален еквивалент на албумин и главен протеин во крвта во раните фази на развојот на фетусот;
- хуман хорионски гонадотропин (HCG);
- некоњугиран естриол (вид на естроген - uE3).
Нормално, во вториот триместар од бременоста, нивото на мајката во серумот на алфа-фетопротеин и некоњугиран естриол се зголемува со возраста на бременоста, а возраста на човечкиот хорионски гонадотропин се намалува целосно. До пред неколку години се користеше само определување на вредностите на алфа-фетопротеин за скрининг, но беше забележано дека истовремената употреба на другите 2 маркери (uE3 и hCG) е поефикасна во проценката на ризикот на фетусот.
Некои специјалисти сè уште користат серумски маркер за пренатален скрининг, инхибин А (тест за четири пати). Определување на инхибин А не се прави во сите болници, но се препорачува кога е можно затоа што ја зголемува стапката на откривање на Даунов синдром на 67-76% кај бремени жени под 35-годишна возраст.
Кога и како да се изврши троен тест?
Тестот на серумските маркери обично се изведува помеѓу 15 и 20 недели од бременоста (оптимално во 16 недела) кога вредноста на маркерите е релевантна за вистински тест. Од бремената жена се собира примерок од крв, кој потоа ќе се анализира во лабораторија.
Се утврдува концентрацијата во крвта на алфа-фетопротеин (AFP), хуман хорионски гонадотропин (hCG), некоњугиран естриол (uE3) и евентуално инхибин А, правејќи корелација помеѓу нивните вредности и другите фактори.
Фактори кои влијаат на резултатите од тројниот тест
Серумските нивоа на маркерите што се користат во тројниот тест зависат од одредени фактори и мора да бидат во корелација со нив:
- гестациска возраст (возраста на фетусот што може да се утврди со ултразвучен преглед);
- тежината на бремената жена;
- присуство на близнак или повеќекратна бременост;
- позитивна семејна историја за вродени болести;
- раса, етничка група;
- присуство на гестациски дијабетес;
- мајка навика да пуши (дури и бројот на пушени цигари секој ден е важен).
Одредување на поголеми или пониски вредности на серумските маркери значи присуство на абнормален, позитивен тест. Резултатите обично се достапни за 2 недели и ако се модифицирани, потребни се други пренатални дијагностички методи за да се потврди дијагнозата (ултразвук, амниоцентеза, итн.).
Резултатите од тестот се предвидливи, не се загарантирани!
Треба да се напомене дека промената во неа не мора да значи присуство на вродена аномалија, која има индикативна вредност од дијагностичката. Ако тројниот тест е изменет, генетскиот лекар ќе препорача други испитувања кои можат да ја потврдат или побијат сомнителната дијагноза (на пример, амниоцентеза или ултразвук).
Во реалноста, само 10% од бремените жени со абнормални вредности на тројниот тест ќе имаат дете со генетска малформација, специфичноста и чувствителноста на истрагата се прилично мали.
Од друга страна, негативниот тест не гарантира 100% од здравјето на идното дете, бидејќи може да идентификува само дел од генетските болести. Сепак, тројниот тест има прилично добра предвидлива вредност за најчестите вродени аномалии во клиниката, кои се и најсериозни, па затоа многу бремени жени сметаат дека е добро да се изврши тестот.
Тестот со серумски маркери идентификува 75-80% од дефектите на невралната туба на фетусот (спина бифида, аненцефалија) и 60% од Дауновиот синдром кај бремени жени под 35 години.
Кај бремени жени постари од 35 години (група со висок ризик) тестот идентификува во процент од 75% дефекти на невралната туба и Даунов синдром.
Троен тест, лажно позитивен резултат
Од сите тестирани бремени жени, 3-5% ќе имаат модифициран троен тест (абнормален), но само 10% од овој процент ќе имаат дете со малформација или друга генетска болест. Тестот за серумски маркери нема дијагностичка вредност затоа што има многу лажно позитивни резултати.
Статистиките ширум светот покажуваат дека тестот за серумски маркери има прилично висока стапка на лажно позитивни резултати. На пример, од 1000 жени кои го прават тестот, околу 25 ќе имаат промени во тестот (позитивен тест), постои можност тие да родат дете со дефект на невралната туба (аненцефалија, спина бифида).
Од нив, само еден или двајца навистина имаат дете со таква генетска малформација. Исто така, од 1.000 бремени жени, 70 ќе имаат промени во тестот карактеристични за Дауновиот синдром, но само една или две од нив всушност ќе имаат дете со оваа состојба. Од друга страна, многу мал процент жени со нормален тест ќе имаат дете со Даунов синдром .
Абнормални вредности на троен тест, ризици и импликации
Нивоата на утврдени серумски маркери и особено алфа-фетопротеин мора да бидат во корелација едни со други, но исто така и со други фактори (поврзани со секоја бремена жена: тежина, раса, придружни болести, историја на генетски нарушувања во семејството, итн.). Конечно, добиените резултати ќе можат да го квантифицираат ризикот од конгенитална аномалија, лекарот специјализиран за генетско советување подоцна може да препорача други истраги потребни за да се потврди сомнителната дијагноза.
На пример, 35-годишна жена има 1 од 250-270 ризик да роди дете со Даунов синдром. Промените во другите серумски маркери може исто така да сигнализираат за присуство на други вродени дефекти, како што се дефекти на невралната туба (спина бифида, аненцефалија).
Потсетуваме дека тројниот тест нема дијагностичка вредност, а сигурноста ја става само амниоцентеза! Поголема вредност на алфа-фетопротеин може да значи неколку работи. Фетусот произведува многу AFP, дел од кој поминува низ плацентата во крвотокот на мајката. Зголемена вредност на AFP може да значи присуство на близнак или повеќекратна бременост (кога вредностите обично се двојни или тројни) или дека гестациската возраст е поголема отколку што првично се сметаше. Под овие услови, вредностите на AFP се сметаат за нормални.
Во други случаи, зголемената вредност на AFP може да значи, напротив, присуство на вродени аномалии (отворена спина бифида, дефекти на абдоминалниот wallид, аненцефалија). Овие абнормалности овозможуваат истекување на поголема количина на AFP, што подоцна ќе се најде во крвта на мајката.
Зголемената АФП може исто така да укаже на проблем со генитоуринарниот систем (вродена бубрежна малформација), но потребни се дополнителни истражувања за да се потврди дијагнозата.
Доста ретко, промените во AFP немаат физиолошко или патолошко значење.
Ниска вредност на AFP и неконјугиран естриол (uE3) поврзана со високо ниво на хуман хорионски гонадотропин (hCG) може да сигнализира присуство на фетус со Даунов синдром, амниоцентезата станува неопходна за да се потврди или исклучи дијагнозата и да се утврди терапевтско однесување (не постои третман за Даунов синдром, единствена терапевтска опција е абортусот).
Ниските вредности на 3-те серумски маркери можат да сигнализираат за присуство на ретка, но исклучително сериозна генетска болест, трисомија 18, состојба со повеќекратни дефекти при раѓање и сериозна ментална ретардација.
Девојчињата со тешки вродени дефекти често абортусираат во првиот или вториот триместар од бременоста поради тешката некомпатибилност што ја претставуваат. Серумските маркери може да се користат како индикатори за здравјето на бремената жена и можат да сигнализираат за инсталирање на одредени патолошки ситуации поврзани со бременоста (спонтан абортус, предвремено породување, прееклампсија). Акушерот ќе ги поврзе овие маркери со резултатите од други биолошки или параклинички истражувања (ултразвук), утврдувајќи го реалниот ризик од инсталирање на овие големи проблеми.
Надзор на бремена жена со абнормален троен тест
Ако тестот на серумски маркери е изменет, се препорачува да се извршат други истражувања што можат да ја потврдат или побијат сомнителната дијагноза.
Првата истрага што се препорачува во овој случај и може да се изврши веднаш откако ќе се дознае резултатот од тројниот тест, е деталниот ултразвук на фетусот. Предностите на методот се дека истрагата не е инвазивна, нема несакани ефекти и обезбедува непосредни информации за здравјето на фетусот.
Ако со ултразвукот се идентификува фетус со гестациска возраст поголема или помала отколку што се сметаше претходно, вредностите на маркерите на тројниот тест мора да се реререлираат и да се пресметаат со реалната гестациска возраст.
Во овој случај, се препорачува да се консултирате со специјалист за генетско советување кој ќе ги процени резултатите од тројниот тест и ќе одлучи дали се потребни други дијагностички истражувања.
Зголемено ниво на AFP што не е поврзано со близначка бременост или погрешно пресметана гестациска возраст може да означи присуство на абнормалност на невралната туба кај фетусот, како што е спина бифида.
Ултразвукот може да идентификува малформација на 'рбетниот столб и може да ја измери нејзината сериозност. Ако бремената жена сака да ја продолжи бременоста и не се определи за терапевтски абортус, потребно е хируршки да се поправи малформацијата веднаш по раѓањето (ова не гарантира заздравување на бебето, особено ако се поврзани други дефекти при раѓање).
Ниска вредност на AFP треба да биде во корелација со одредени сперма, ултразвучни маркери, што може да сугерира присуство на Даунов синдром:
присуство на хориоидна циста на плексус (тумор, сферична формација пронајдена во одреден регион на мозокот);
фокални интрамускулни калцификации во срцето;
пјелектази (малформации на бубрезите);
модифицирана нухална транслуценца (задебелување на регионот на вратот);
цревна хиперехоичност (што означува абнормалности на дигестивниот систем, како што се гастрошиза-локализација на цревата надвор од стомакот).
Ако лекарот што спроведува ултразвук идентификува 2 или повеќе од маркерите опишани погоре, ризикот фетусот да има Даунов синдром значително се зголемува.
Присуство на сериозна структурна абнормалност како што се вродени малформации на кабелот или абдоминалниот wallид, честопати значи генетска абнормалност (хромозомска болест).
Нормалниот ултразвук не го исклучува целосно присуството на генетска состојба, но значително ја намалува можноста за негово присуство. Само амниоцентеза може да ја потврди дијагнозата кај Дауновиот синдром, така што бремената жена треба да размисли да ја изврши оваа истрага.
Амниоцентезата може точно да утврди присуство на хромозомски абнормалности кои најчесто се среќаваат кај фетусот. Оваа истрага се изведува на бремени жени со ризик помеѓу 15-20 недели од бременоста, но има ризик од 1 до 200 за предизвикување спонтан абортус. Сепак, може да ги идентификува генетските аномалии кај фетусот со повеќе од 99% точност.
Бремената жена мора да земе предвид дека за дијагноза на хромозомска состојба е потребен период на чекање од 4 недели, 2 за да се добијат резултатите од тројниот тест и 2 за да се открие резултатот од амниоцентезата. Само ултразвукот обезбедува непосредни резултати, но не е безбеден како амниоцентезата.
Троен тест, предности и недостатоци
Главната предност на тројниот тест е тоа што може да обезбеди информации за здравјето на фетусот (во однос на вродени дефекти), без да го загрозува животот на фетусот или идната мајка. Тестирањето на серумскиот маркер не го зголемува ризикот од спонтан абортус, како и амниоцентезата или биопсијата на хорионски ресички. .
Некои експерти повеќе не го препорачуваат тројниот тест на жени постари од 35 години, поради фактот што студиите покажаа дека имаат висок ризик да имаат дете со хромозомски абнормалности.
Поради овој факт, се смета дека ризикот од спонтан абортус по амниоцентеза е помал од оној на хромозомско генетско нарушување, тројниот тест е нешто опционален, бидејќи амниоцентезата станува и онака задолжителна.
Сепак, некои бремени жени постари од 35 години избираат тест затоа што ги знаат ризиците од амниоцентеза и сакаат да избегнат спонтан абортус во јатрогените (предизвикан од амниоцентеза). Ако тестот за серумски маркери е нормален, амниоцентезата повеќе не е неопходна бидејќи ризикот за активирање на спонтан абортус е поголем во овој случај од можноста за вродена аномалија.
Како дијагностичка опција за вродени малформации на фетусот кај бремени жени постари од 35 години, заедно со тестот на серумски маркери може да се користи ултразвук, неинвазивна истрага, која обезбедува непосредни резултати, нема несакани ефекти, но нема супериорна дијагностичка точност.
Ако акушерот што врши ултразвук не идентификува никаква абнормалност (ултразвучен маркер), амниоцентезата може да се избегне бидејќи ризикот од конгенитална малформација е прилично низок или помал од ризикот од спонтан абортус предизвикан од инвазивна истрага.
Ако бремена жена која има фетус со одредени вродени маани, сака да ја задржи бременоста (знаејќи ги импликациите од овој факт), таа ќе мора да се осигура дека е пациент во болница што може да обезбеди соодветно следење во текот на целата бременост гарантира витална поддршка на детето веднаш по раѓањето.
неповолна положба
Главниот недостаток на тестот на серумскиот маркер е тоа што често дава лажно позитивни резултати кои ја зголемуваат вознемиреноста на бремената жена и го прават тоа потребно да се извршат други истражувања за да се потврди или одрече дијагнозата.
Исто така, не може да се исклучи ниту еден лажно-негативен резултат што ја смирува бремената жена и не препорачува други истражувања, имајќи предвид дека ризикот од вродена аномалија кај фетусот е минимален. Во реалноста, сепак, може да роди дете со хромозомски генетски аномалии.
Пред да донесе одлука во врска со пренаталниот скрининг или дијагностицирање и извршување на неговите карактеристични испитувања (троен тест, ултразвук, амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички), бремената жена треба да разговара со акушер и генетичар кои можат да дадат информации. целосна во однос на предностите и недостатоците на овие скрининг и дијагностички методи. Корисно е да разговарате со друга бремена жена која го поминала истото искуство.