Тромбофилија во бременост - кога се потребни медицински тестови и кои се тестовите
Автор: Д-р Михаи Сиочинару, лекар за примарна здравствена заштита, хематологија, специјалист за онкологија
Неплодност и тромбофилија
Примарната или секундарната неплодност е вистински здравствен проблем што во последните 2-3 децении се повеќе ги загрижува специјалистите од областа (специјалисти во репродуктивна медицина, акушери, генетичари, хематолози, ендокринолози, психолози), но особено паровите во репродуктивна возраст.
Во мое својство на хемато-онколог, соработник во текот на последните години во неколку приватни медицински клиники со медицински колеги вклучени во следењето на бремената жена и во гинеколошкиот/акушерскиот третман на неплодноста, се соочив со мноштво ситуации поврзани со ова. поглавје на патологија, како и аспекти на специфични задачи за хемостаза и коагулацијаи, изненадувачки, недостаток на кохерентност во индикациите за специфични испитувања и препораки за третман од специјалисти, но особено a „прекумерна и опсесивна“ грижа кај пациентите за она што генерички се нарекува тромбофилија, често генерира конфузија и вознемиреност, ситуација која очигледно се одржува и е широко достапна за мрежните медиуми, директно пропорционална на степенот на обука и социјалниот статус на пациентите.
Од овие причини, имам намера да расветлам малку по ова прашање. Се разбира, психолошкиот притисок за паровите кои сакаат да имаат здраво потомство е многу висок, што може да значи обемна и честопати прекумерна дијагностичка истрага, како и препорачано терапевтско однесување по првото губење на бременоста, не секогаш соодветно и често неоправдано за реалната големина на проблемот.
Од друга страна, подеднакво е точно дека овој вишок и некохерентност придонесуваат во важен обем и недостаток на студии кои генерираат терапевтски препораки засновани на докази (или докази), поради што постои широк спектар на терапевтски мерки што се користат во тековен режим.
Од почеток мора да се каже дека околу 1-3% од паровите се наоѓа на возраст репродуктивни се соочува со повторувачки спонтани абортуси што генерира сериозни проблеми во врската на парот и нивниот квалитет на живот.
Дефиницијата на Светската здравствена организација за повторлив спонтан абортус е: „3 или повеќе последователни спонтани абортуси пред 20-та недела од бременоста“.
‣ Ако жената немала претходно породување, спонтан абортус се дефинира како примарен повторлив спонтан абортус;
‣ Ако имало претходни раѓања со живи девојчиња, последователната загуба на бременоста се нарекува секундарна загуба на бременост;
Ризици од губење на бременоста
Ризикот од повторна загуба на бременоста значително варира во зависност од факторите вклучително Како прво, возраста на почетокот на бременоста, како и бројот на претходни бремености се многу важни.; колку е постара возраста на зачнувањето, толку е поголем ризикот од повторлив спонтан абортус.
Исто така е важно да се знае дека кај приближно 50-75% од жените со периодична загуба на бременост, не може да се открие очигледна причина дури и откако ќе се отстранат сите причини наведени подолу (генетски, анатомски, ендокрини, инфективни, имунолошки и хемостаза) - т.н. повторливи идиопатски загуби на бременост.
Најчеста причина за повторлив спонтан абортус во првиот триместар се ембрионални или фетални аномалии., проследено со малформации на матката (20-25%) од случаите, потоа фиброиди и фиброматоза на матката, полипи и дифузна микрополипоза, цервикална инсуфициенција (или дехисценција на грлото на матката) проследено со инфективни фактори, ендокрини, како и имунолошки фактори и алоимуни (со активирање на клеточниот имунолошки систем и менување на односите помеѓу различните типови на имуни клетки на организмот) и автоимуните (преку појава на автоантитела - особено анти-тироглобулински антитела/анти-тиропероксидаза антитела). Стапката на рана, повторлива загуба на бременост, на пример, е 54% поголема кај жени кои се откриени со такви антитироидни антитела.
Улогата на анти-имуноглобулин А антителата присутни во чувствителноста на глутен (целијачна болест) или присуството на антинуклеарни антитела, но нивното само присуство надвор од други клинички критериуми, не дозволува врска помеѓу каузалност помеѓу нивното едноставно откритие и загубата на бременоста, и затоа дури и не се препорачува да се препише како истрага за рутински скрининг на повторувана загуба на бременост.
Намерно го оставив тромбофилниот синдром зад себе, или тромбофилија, како што им е познато на пациентите, бидејќи клиничкото искуство од последните години покажа дека за жал се обидува премногу лесно да се оправда како причина за повторна загуба на бременоста откривање на тромбофилија или постоење на позната тромбофилија.
Што е всушност тромбофилија ?
По дефиниција, тромбофилија е наследна или стекната предиспозиција за прекумерно згрутчување на крвта, со ризик од згрутчување (тромби) во крвотокот, како резултат на наследниот квантитативен дефицит на нормалните фактори на коагулација кои физиолошки го инхибираат вишокот на згрутчување (како на пр. протеин Ц, протеин С, антитромбин III) или некои аномалии на молекуларната структура на другите (фактор Лајден V, фактор на протромбин-коагулација II) или стекнат (со појава на крвни текови на абнормални протеини со прокоагулантен ефект (како што е антикоагулантен лупус), антикардиолипински антитела и други).
Бременоста, како физиолошки феномен, сама по себе генерира поголема состојба на коагулација на крв. Во контекст на присуство на бремена жена со предиспозиција за хиперкоагулација, како што е генерирана од тромбофилија, ризикот од тромбоза ќе се зголеми. Се чини дека појавата на тромби во циркулацијата на плацентата е исто така објаснување за повторуваните загуби на бременоста. .
Идни студии за популација покажаа дека не постои дефинитивна корелација помеѓу повторувачката загуба на бременоста и мајчината тромбофилија. Ова значи дека не секоја бремена жена со наследна тромбофилија автоматски треба да се смета за ризик од повторливи спонтани абортуси. Наместо тоа, жена со историја на повторливи спонтани абортуси треба да биде прегледана за специфична тромбофилија.
Препораките на Водичот за американското друштво за репродуктивна медицина (како и европските упатства) го предлагаат тоа тестирање за тромбофилија треба да се врши само кај жени со повторливи спонтани абортуси кои имаат лична или семејна историја на тромбоемболиски настани. Британското упатство за RCOG (Кралско друштво за акушери и гинеколози) смета дека истрагите за тромбофилија кај бремени жени се индицирани само во случаи на „идиопатска“ загуба на бременост во второто тримесечје и вклучуваат: тестови за мутација на Фактор V Лајден, ген на протромбин и дефицит протеин С.
Водичот на Германското здружение за гинекологија и акушерство препорачува дијагнозата на тромбофилија да се поставува чекор по чекор, што бара тестирање на следниве фактори кај жени со повторливи абортуси во првиот триместар и семејна историја на тромбоемболиски настани: антитромбин III, протеин Ц, протеин С, протеин Ц активирано (APC-R), генетско тестирање за мутација G20210A во протромбинскиот ген, вредности на хомоцистеин, антикоагулантни и антикардиолипински антитела на факторот VIII и лупус (особено за оние со задоцнета загуба или предвремено раѓање). Ако резултатот од APC-R се појави изменет, следниот чекор е генетско тестирање за мутација на факторот V на Leyden.
За пациенти без лични или семејни фактори на ризик, потребно е само дозирање со антитромбин III, отпорност на активиран протеин Ц (APC-R) и мутација на генот на протромбин (G20210A).
Потребни тестови за тестирање на вродена тромбофилија:
ВОДИЧ ЗА РОМАНСКОТО ЗДРУЕНИЕ ЗА АБЕСТРИКА И ГИНЕКОЛОГИЈА препорачува за вродени тромбофилии стандардни тестови за:
✔ отпорност на активиран протеин Ц (APC-R)
20 20210A мутација во генот на протромбин
❕ Истражувањата треба да се извршат најмалку 8 недели по последната бременост или по употребата на сексуални стероидни хормони.
Според сегашните податоци, не потребно е тестирање за полиморфизам на генот MTHFR, недостаток на генот PAI-1 и фактор XII, покачени нивоа на фактор VIII, ангиотензин конвертаза (ACE), Z- протеин, липопротеин А, за жал толку често го препорачуваат некои „Специјалисти“, бидејќи тие немаат вистинско значење како фактори на ризик, барем за белата популација .
На крај, би сакал да истакнам дека индикацијата за истражување на профилот на тромбофилија треба да се препорача по внимателно оценување од страна на гинекологот и хематологот за личната и семејната историја на пациентот и да се донесе нијанса за одлуката за антитромботична и антикоагулантна профилакса во однос на видот на откриена тромбофилија., во корелација со личната и семејната историја на пациентот. Треба да се напушти леснотијата и „ширината“ со која се пропишува мала-молекуларна хепаринска профилакса за време на бременоста од страна на т.н. специјалисти. Може само да создаде вознемиреност и очигледна непријатност за пациентот; мора да биде резервиран само за ситуациите добро наведени во упатствата, во правилни дози, ритам и времетраење.
„Модата“ на истрагите за тромбофилија, како и антитромботичните третмани со одреден терапевтски агенс мора да исчезнат и да се отвори простор за точни медицински досиеја.
состаноци: 0219646 година
Адреса: Калеа Флореаска бр.111-113