Тромбофилија - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за васкуларна медицина
Стекната или генетски утврдена тенденција за формирање тромбози или емболии како резултат на променетите својства на корпускуларните или плазматските делови на крвта, протокот на крв и/или садовите на vesselидовите.

Класификација
Стекнатите тромбофилии се разликуваат од наследните тромбофилии.
I. Примарна тромбофилија со генетски нарушувања:
- Отпорност на АПЦ (фактор V Лајден)
- Недостаток на антитромбин
- Мутација на генот MTHFR
- Мутации на протромбин
- Недостаток на протеини Ц.
- Недостаток на протеини С.
- Недостаток на АТИЛ
- Хиперхомоцистинемија
- Нарушена фибринолиза.
II. Секундарна тромбофилија со стекнати фактори на ризик:
- Прекумерна тежина (дебелина)
- Чад
- Седентарен начин на живот
- Контрацептиви базирани на естроген
- бременост
- Имобилизација поради болести, на пример, операции
- Срцева слабост
- Малигни заболувања (особено хронични миелопролиферативни неоплазии)
- Антикоагулантен лупус
- нефротски синдром
Интересно исто така
Дифузно, масивно, понекогаш болно зголемување на поткожното масно ткиво во пределот на вратот и рамото во.
Етиопатогенеза
- Вродена тромбофилија кај:
- Отпорност на АПЦ во мутација на факторот V Лајден: најчеста причина за тромбофилија кај пациенти со тромбоза. Факторот V е дел од ланецот на коагулација на кој системот за коагулација може да се сопира однадвор. Ова го прави активираниот протеин Ц (АПЦ). Во случај на мутација на факторот V Лајден, мутацијата го прави факторот V отпорен на протеинот Ц, а системот за коагулација повеќе не може да се инхибира во овој момент. Ова може да доведе до прекумерна коагулација, а со тоа и до тромбоза.
- Недостаток на протеини Ц и протеини С: Активираниот протеин Ц го инхибира ланецот на коагулација на факторот V (види погоре). Протеинот С ја зголемува оваа инхибиција. Дефект или недостаток на овие фактори може да доведе до прекумерна коагулација.
- Недостаток на АТИЛ: Антитромбин (АТИЛ) е еден од најважните инхибитори на системот за коагулација; тој може да инхибира неколку делумни чекори во ланецот на коагулација истовремено.
- Мутација на протромбин: Мутацијата на протромбин доведува до зголемување на одредени фактори кои го поттикнуваат коагулацијата и со тоа до промена на рамнотежата во насока на коагулација на крв.
- Хиперхомоцистинемија: Клиничко искуство покажа дека тромбозата се јавува многу почесто со високо ниво на хомоцистеин во крвта отколку со нормално ниво.
- Нарушена фибринолиза: нарушување на системот за растворање на тромб (фибринолиза) е можно поради различни фактори. Резултатот е промена на рамнотежата во насока на коагулација на крв.
Известување! Мутација на фактор V Лајден е присутна во приближно 20-40% од случаите (колку е помлад пациентот, толку е поголема веројатноста за мутација), хиперхомоцистаинемија кај 18-25% од случаите и протромбинска мутација од 2-8% од случаите, дефицит на протеин Ц или протеин С во 1,5-3% од случаите, недостаток на АТИЛ во 0,5-1% од случаите, нарушена фибринолиза во приближно 20% од случаите.