Туберозна склероза - Здравје; Дермато - венерологија
Туберозната склероза е мултисистемска генетска состојба која се карактеризира со хамарто (бенигни тумори) ширејќи се на разни органи, вклучувајќи ги мозокот, срцето, кожата, бубрезите, белите дробови и црниот дроб.
Главните почетни манифестации се состојат од тријада која се состои од конвулзии, ментална ретардација и вродени бели дамки на кожата. Карактеристично за болеста и патогномоничен (дијагностицирање) се ангиофиброми на лицето, но тие не се појавуваат до првите 3 или 4 години од животот.
Почетокот на болеста се јавува во детството, ги погодува двата пола и сите раси во иста мера, но има многу случаи кои се дијагностицираат само кај млади возрасни лица, по возраст од 20 години.
Туберозна склероза е резултат на генетски мутации кои се јавуваат спонтано, без позната причина (70% од случаите) или се наследуваат (во околу 1/3 од случаите), автосомно доминантно, односно заболениот родител ризикува до 50% да ја пренесе болеста на неговите деца.
Лезии на кожата
96% од пациентите имаат карактеристични лезии на кожата.
Првите знаци на болеста обично се појавуваат при раѓање и се претставени со ахромични или хипопигментирани точки, честопати тешко да се потенцираат и толкуваат. Тие можат да имаат променливи големини и сугестивни форми: полигонална, во „лист од пепел“ или во форма на мали конфети. Преферирани лезии се трупот и долните екстремитети, поретко горните екстремитети, главата и вратот.
Ангиофиброиди на лицето, погрешно наречени лојните аденоми - бројни мали проминенции во форма на купола, црвеникава или во боја на кожа, лоцирани во центарот на лицето - се присутни во над 20% до возраст од 2 години, на 3 години процентот се зголемува на 50 %.
Нападите се појавуваат во скоро 90% од случаите, толку е поголем ризикот од ментална ретардација, толку е помала возраста на појава на напади.
Shagreen дамки - скоро половина од пациентите имаат nevi на сврзното ткиво во боја на кожата, распоредени на задникот и на задниот дел од градите.
Папули или периунгвални нодули - наречени Коени тумори - со иста форма на формирање како и кожни ангиофиброми се јавуваат во доцното детство во околу 20% од случаите.
Други повреди
Мултисистемско оштетување може да резултира во централниот нервен систем (тумори кои предизвикуваат напади), очите (сиви или жолти области во мрежницата) и други висцери преку развој на хамартоми, често асимптоматски (бубрежна, хепатална, тироидна, гастроинтестинална).
Прогнозата е релативно добра во лесни форми и е резервирана во тешки форми со големи лезии на мозокот и висцералните.
Превенцијата на болеста може да се постигне преку генетско советување и медицински слики. Одлуката за потомство им припаѓа на родителите, имајќи ја предвид нецелосната, но голема пенетрација на болеста.