Тубулопатија - Причини, симптоми, дијагноза и третман

Тубулопатија - хетерогена група на болести на уринарниот тракт поврзани со оштетена реапсорпција во бубрежните тубули. Клиниката е исклучително разновидна. Тубулопатиите се знаци на недостаток на микроелемент: слабост, дехидратација, полиурија, хипотонија, симптоми на рахитис, промена на крвниот притисок во една или друга насока и т. г. Во тек се тестови за функција на урина и бубрег, лабораториска дијагностика и рендгенско испитување, анализа на педигре. Третман на тубулопатија почесто симптоматски, има за цел нормализирање на нивото на натриум, калиум, калциум, итн.

Тубулопатија

Иако на тубулопатиите се гледа како на болести во кои има повреда на бубрежните тубули, дел од нозологијата на оваа група се всушност ензимопатии, односно се засноваат на повреда на структурата на носачките протеини. Фреквенцијата на појава на тубулопатија варира во голема мера. На пример, Бартер-ов синдром ретко се дијагностицира, додека инциденцата на бубрежна глукозурија достигнува 6% кај новороденчињата (со оглед на семејната форма). Итноста на проблемот кај педијатријата е исклучително голема. Прво, тубулопатиите често се појавуваат под маската на рахитис и затоа се дијагностицираат во фаза на хронична бубрежна инсуфициенција, што е скоро недостапно за корекција. Второ, причината за повеќето примарни тубулопатии не е целосно разбрана, што значи дека е можна само супортивна терапија.

Причини за тубулопатија

Повеќето тубулопатии се предизвикани од генетски дефект. Мутации може да се појават во гените кои ја кодираат синтезата на протеините, транспорт на разни елементи во трагови преку мембраната на бубрежните тубуларни клетки. Може исто така да нема одговор на хормони, регулација на реапсорпција на калиум, натриум, хидроген карбонати и други соединенија, што е поврзано со дефект во развојот на рецептори за овие хормони на клеточните мембрани. Друга причина за тубулопатија се диспластичните промени во бубрезите, односно погрешно ткиво во пренаталниот период, поради што се менува структурата на мембраните на тубулоцитите.

Факторите споменати погоре доведуваат до прекин во процесот на реапсорпција на разни соединенија и елементи во трагови од примарната урина. Сепак, истото може да се случи и по труење со соли на тешки метали или лекови во бубрежните тубули, кај болести на акумулација (сфинголипидоза, мукополисахаридоза и други.), Ако се појави и генетски дефект, кој во овој случај е надвор од бубрезите и уринарниот систем. Сите болести, способни да го нарушат функционирањето на бубрежните тубули, можат да предизвикаат тубулопатија. Овие можат да вклучуваат сериозни изгореници, нарушувања на крвта и други состојби кои значително го зголемуваат стресот на бубрезите.

Класификација на тубулопатија

Поделбата на тубулопатиите на примарни и секундарни се заснова на етиолошкиот принцип. Во првиот случај, зборуваме за наследни и конгенитални патологии во системот на бубрежни тубули, секундарните тубулопатии се поврзани со надворешно влијание, односно со болести на други органи и системи, крвни заболувања, тумори, изгореници и т. г. Покрај тоа, постои клиничка класификација заснована на водечки синдром на болест: полиурија, деформации на скелетот, нефролитијаза и други симптоми. Во пракса, често се користи класификација на апаратот на каналот со лезии. Доделете тубулопатија:

Со доминантна лезија на проксималниот тубул (Цистинурија, болест де Тони-Дебре-Фанкони, бубрежна глукозурија, итн.).
Со доминантна лезија на дисталните тубули (бубрежна тубуларна ацидоза тип I, псевдохипоалдостеронизам).
Во случај на повреда на реапсорпција на ниво на цевки за собирање (Лидлов синдром, Бартров синдром, хипералдостеронизам).
Со тотална загуба на тубуларниот апарат (Нефронофталис).

Симптоми на тубулопатија

Клиничките манифестации зависат од транспортот од кој е прекината одредена врска. Така, со хипофосфатен дијабетес, се забележува прекумерна екскреција на калциум во урината, затоа симптомите на рахитис се доминантни во клиниката, висока отпорност на терапија со витамин Д. Промени слични на рахитис, исто така, се развиваат кај болеста Де Тони-Дебре-Фанкони, но во овој случај тие се комбинираат со повеќе коскени деформитети и патологии на други органи (око, срце и садови, ОРЛ органи и други.). Псевдохипоалдостеронизам се карактеризира со прекумерна екскреција на натриум хлорид од телото, не само со урина, туку и со измет, плунка, потоа, па затоа, пациентите имаат симптоми на дехидратација.

Недостаток на глукоза во тубулопатија се манифестира во слабост, глад, како и полиурија и полидипсија.Заради тоа, бубрежната глукозурија е придружена со симптоми, слични на дијабетесот. Намалена реапсорпција на калиум со последователна хипокалемија може да предизвика мускулна хипотензија или дури да доведе до парализа. Повреда на транспортот на аминокиселини во бубрежната мембрана го предизвикува нивниот недостаток, манифестиран со некои симптоми. Значи, цистинурија има ренална колика, со болест на Хартнап - знаци на малиот мозок атаксија и пелагра. Оваа група на тубулопатии често доведува до нефролитијаза.

Дијагноза на тубулопатија

Ако постои сомневање за тубулопатија, педијатарот пропишува сеопфатен преглед на функциите на урината и уринарниот систем. Одредување на нивото на калиум е задолжително, калциум, натриум, урина хлор, како и тест за гликоза во урината. Аминокиселините може да се детектираат во анализата со помош на хроматографија. Конкрециите се испитуваат визуелно под микроскоп или се откриваат со радиографски преглед и ултразвук. Покрај тоа, ултразвучната дијагностика често потврдува абнормален развој на бубрезите, уретерите и другите делови на уринарниот систем. За многу примарни тубулопатии, утврден е и начинот на наследување и локализација на дефектот во хромозомот, затоа е потребна анализа на педигре. Користете молекуларни генетски методи секогаш кога е можно.

Содржината на разни елементи во трагови се одредува не само во урината, туку и во крвта. Општо, со зголемена екскреција на бубрезите во крвта, се забележува нивниот недостаток. Можете исто така да ги проверите нивоата на гликоза со биохемиски тест на крвта. Покрај тоа, тубулопатијата се одредува според квантитативната содржина на хормоните. Особено внимание се посветува на тироидната жлезда и надбубрежните хормони, активни во метаболизмот на натриум, калиум, калциум и т. г. Покрај тоа, висока концентрација, на пример, алдостерон, може да укаже на недостаток на чувствителност на рецепторите на мембраните на тубулоцитите, сомневање за дијабетес на бубрежна сол.

Третман на тубулопатија

Бидејќи патологијата е главно предизвикана од генетски дефекти, не се развива етиотропска терапија. Исклучок се секундарните тубулопатии, развиени како резултат на болести на акумулација, ирационална исхрана и т. н.Во такви случаи, корекцијата на предиспонирачките фактори доведува до подобрување на состојбата. На пример, сериозни изгореници на хемодијализа, со нарушувања на лизозомското складирање, индицирана е ензимска терапија за замена, превентивно таложење на разни соединенија во бубрежните тубули. Без оглед на причината за тубулопатијата, пропишана е диета со алкализација, вклучувајќи компири, зелка, млечни производи и овошје.

Терапијата на примарната тубулопатија е насочена кон нормализирање на нивото на елементи во трагови, кои во голема мера се излачуваат преку урината. Акутниот недостаток се коригира со интравенска администрација на раствор на натриум хлорид (почесто хипертензивен), мешавини на калиум и цитрат. Во третманот на рахитис се користат високи дози на витамин Д и бифосфонати, кои помагаат во одржување на калциум и фосфор во организмот. Изречените неусогласености на коските укажуваат на оперативна корекција. Бидејќи тубулопатијата често има одложување во физичкиот развој, можното назначување курсеви за синтетички соматотропин.

Прогноза и спречување на тубулопатија

Прогнозата зависи од причината за болеста. Бубрежниот дијабетес инсипидус често доведува до смрт кај мали деца како резултат на брза дехидрација. Кај болеста Де Тони-Дебре-Фанкони, откажување на бубрезите се развива за кратко време и потребна е терапија за замена. Сепак, многу тубулопатии со оштетен мембрански транспорт на аминокиселини имаат поповолна прогноза, а лесната бубрежна глукозурија може да биде асимптоматска воопшто. Општо, прогнозата за примарна тубулопатија е полоша отколку за секундарната, бидејќи не постои можност за еотиотропска терапија. Превенцијата е генетско советување што им се дава на идните родители.