Туретов синдром и нецелијачна нетолеранција на глутен

Алергиски блог

синдром

  • Имунологија
    • Астма
    • Дијабетес тип I
    • Мултиплекс склероза
  • Дерматологија
    • алопеција
    • Псоријаза
    • витилиго
  • Психијатрија
    • зависности
    • Депресија
    • Психопаразитологија
    • шизофренија
    • пета
    • Биполарно нарушување
    • Нарушувања на аутистичниот спектар
  • Неврологија
    • Деменција
    • Епилепсија
  • Нетолеранција на глутен
    • Целијачна болест
  • додатоци
    • NaCl
    • Омега 3
    • Ц витамин
    • Витамин Е.
  • Ревматологија
  • ЛДН
  • гинекологија
  • Пораките на Рајхелт
  • Диета
  • онколози
  • еНТ
  • Токсикологија
  • Антипсихијатрија
  • Психотерапија
  • Антропологија
  • Корисна проза

нецелијачна

ПРЕПОРАЧАНИ АРТИЦИ

Родриго Л. 1 *, Хуерта М. 2 и Салас-Пуиг Ј 3

1 Одделение за гастроентерологија, болница на Централниот универзитет во Астуриас (ХУЦА). Авда. Универзитетска болница, s/n. 33011, Овиедо, Кнежество Астуриас, Шпанија
2 Одделение за психијатрија, Центар за ментално здравје I. Педро Пабло 42, 33209, Хихон, Кнежество Астуриас, Шпанија
3 Одделение за неврологија, Централна универзитетска болница во Астуриас (HUCA), c/Celestino Villamil, s. N °, 33006, Овиедо, Шпанија

Резиме

Контекст:

Туретов синдром е примарно нарушување на крлежот кое добива најчести медицински преглед и следење. Неговата етиологија останува непозната, а информациите за улогата на нетолеранција на храна поврзана со нејзиното присуство се недоволни.

Начини:

Ние го анализираме случајот на 13-годишно девојче, со долга историја на тикови и опсесивно компулсивно растројство, распространето за период од 10 години. Тој имаше позитивна семејна историја на целијачна болест и го испитавме неговото присуство со утврдување на серолошки маркери (ткиво анти-трансглутаминаза-2 (tTG)), маркери за генетска подложност (HLA-DQ2 и DQ8) и дуоденални биопсии, по присуство на вилозна атрофија. или лимфоцитен ентеритис. Исто така, беше утврдена специфична IgE за пченица.

Резултати:

Антителата на ТТГ беа негативни; HLA-DQ8 беше позитивен, умерен лимфоцитен ентеритис исто така беше присутен. Тестот за RAST IgE за пченица исто така беше негативен. Таа беше дијагностицирана со нецелијачна интолеранција на глутен (INCG) и започна диета без глутен. Забележано е видливо клиничко подобрување за неколку месеци и по 2,5 години таа остана здрава и целосно асимптоматска во однос на нејзините невропсихијатриски состојби.

Заклучок:

Ова клиничко набудување отвора нова можност за каузална врска помеѓу присуството на Туретов синдром кај деца со INCG, и следствено на можноста да се започне со DFG со овие пациенти. Supportе бидат потребни нови студии за поддршка на ова наб obserудување.

Туретов синдром; нецелијачна нетолеранција на глутен; клиничка ремисија; диета без глутен

Вовед

Туретов синдром е примарно невролошко нарушување со нејасно потекло. Клинички, се карактеризира со присуство на повеќе моторни и звучни тикови, кои започнуваат на рана возраст и траат подолго од 1 година. Овие најчесто се поврзани со присуство на други проблеми, како што се нарушување со дефицит на внимание (АДХД), опсесивно компулсивно нарушување (ОЦД) и други невропсихијатриски нарушувања.

Постојат многу фармаколошки и бихејвиорални третмани кои помагаат да се контролираат кризните епизоди и прогресијата на болеста, но тие не можат да ги повлечат.

Ви го претставуваме случајот на една млада девојка со нецелијачна нетолеранција на глутен (INCG), која покажа одличен одговор и клиничка ремисија на невролошки и бихејвиорални симптоми, откако започна диета без глутен (DFG).

Опис на клинички случај

13-годишно девојче, единствена ќерка, со нормално раѓање по целосна бременост. Двајцата родители се целијакии.

Од првите месеци од неговиот живот, тој често покажуваше епизоди на абдоминална болка (инфантилна колика), придружени со постојан оток на стомакот и тешка констипација. Симптомите на варење биле многу интензивни кога била мала, со стареењето станувале сè помалку интензивни и чести.

Тие беа придружени со епизоди на рекурентен дерматитис кои се манифестираа практично уште од раѓање, и кои станаа поакутни не само со нанесување креми и контакт со метали, туку и со топлината на околината и изложеноста на сонце. Ја разгледавме можноста за алергија на никел, и таа всушност беше потврдена, бидејќи тестот за контакт со лепенката беше позитивен. Тој страдаше од бруксизам и немирни нозе уште од детството.

Манифестира повторливи епизоди на ринитис и фарингитис, истовремено со повеќе алергиски проблеми со кожата и повторливи ерупции на уртикарија, заедно со интензивни пруритични процеси и генерализиран атопичен дерматитис. Исто така, често пати страдаше од главоболки, парестезии на нозете и болки во долниот дел на грбот.

На 3-годишна возраст се појавија првите епизоди на тикови на лицето, особено оние што ги вклучуваат очните капаци и усните. Еволуцијата беше прогресивна со текот на времето, се состоеше од едноставни и посложени моторни тикови, а исто така и звучни тикови. Тиковите на лицето се состојат главно од затворање на едното око, достигнувајќи широк спектар на гестови, како што се движења на јазик, надуеност и аспирација. Овие беа придружени со цервикални тикови (ротации и навалувања), продолжување и флексија на раката, истовремено или во различни насоки, во комбинација со скокање, флексија и ротација на торзото, флексија и хиперекстензија на прстите, често дување во дланките итн.

Телефоничките тикови беа разновидни, се манифестираа како звучни звуци, свиркање, издувања, расчистување на грлото, душкање и повремено умерено пелтечење. Сонот беше често нарушен, со изолирани епизоди на ноќна страв, придружени со значителна исцрпеност и вознемиреност.

Клиничката симптоматологија на пациентот ги има карактеристиките на моделот Туретов синдром, со периоди на влошување прошарани со други со умерена ремисија, што се манифестира со променлив степен на оштетување. Тој немал асимптоматски периоди, иако доживеал фази на спонтана ремисија, во која тиковите биле помалку интензивни или поретки.

Во текот на сите овие години, таа честопати била консултирана од разни специјалисти, но не можела да добие точна дијагноза, и следствено на тоа, третман кој соодветно ќе ги контролира нејзините симптоми.

На 7-годишна возраст, таа започна да развива опсесивно компулсивно растројство (ОЦД) поврзано со акутен пристап до опсесивно-компулсивно растројство, а потоа прво и беше дијагностициран Туретов синдром. Таа беше третирана со Сертралин (антидепресив SSRI) 10 месеци, но беше тешко да се толерира, произведувајќи значително зголемување на моторната активација. Паралелно, таа беше консултирана од детски психолог, кој и препиша ERP терапија (спречување на изложеност и одговор), која ја следеше психологот и ја спроведуваа секојдневно од нејзините родители. На овој начин, се доби ремисија на акутната шема.

На 9-годишна возраст, тој доживеа акутна и многу тешка епидемија на ОЦД, за што беше потребен интензивен третман со рисперидон и дилориум хлоразепат осум месеци. Овие се карактеризираа со присуство на широк спектар на опсесии, кои видливо се мешаа во обичните активности на секојдневното живеење. Расположението на пациентот беше сериозно погодено, предизвикувајќи изолирани депресивни и самоубиствени мисли.

Од првата година од нејзиниот живот, нејзиното варење било бавно и незгодно, придружено со флуктуирачки оток на стомакот со значителна количина на гасови. Доживувате честа, значителна и досадна епигастрична болка поврзана со рефлукс. Цревниот транзит беше генерално нормален, со тенденција кон дијареја и претежно меки столици.

На 11-годишна возраст беа извршени студии кои ја исклучуваат поврзаната целијачна болест (п.н.е.), додека антиглиадинските антитела биле позитивни, ткивните антитрансглутаминазни антитела биле негативни, а маркерите за генетска подложност имале HLA-DQ8 (+). Дуоденални биопсии беа земени за да се покаже отсуство на вилозна атрофија, покрај 25% зголемување на интраепителните лимфоцитни инфилтрати, компатибилни со фазата 1. Марш ИГЕ тестови специфични за пченица, глутен и пченка, сите беа негативни.

Врз основа на сите овие откритија, со асоцијација на негативна целијачна серологија, идентификувана е нормална или скоро нормална дуоденална биопсија со покачени интраепителни лимфоцити и пченично-негативна IgE серологија, дијагностицирана е со нецелијачна интолеранција на глутен (INCG), според критериуми дозволени за овој субјект и беше донесен на диета без глутен (DFG). Една недела по почетокот на оваа диета, тиковите видливо се намалија и OCD постепено исчезна. За неколку месеци, тиковите беа целосно запрени, а OCD скоро целосно исчезна.

Сега, на возраст од 13 години и 2,5 години по започнувањето на диетата, пациентот е во целосна ремисија на тикови. Откако започнал со диетата, тој повремено имал епизоди на тикови и OCD, но со јасна тенденција за намалување, преклопувајќи се со неволни отстапувања со потрошувачката на глутен или периоди на исцрпеност и болест.

Во моментов, поминаа неколку месеци од какво било влошување. Пациентот е целосно асимптоматски и не треба да прима третман. Појавата на атопичен дерматитис, кои беа многу акутни од раѓање, постепено се ослабуваа до точката каде што исчезнаа целосно.

Во аналитичките резултати не откривме анемија во кое било време, а серумските нивоа на железо, феритин, фолна киселина и витамин Б12, секогаш останаа во нормалниот опсег. Спротивно на тоа, ние откривме ниски нивоа на 25-хидрокси-витамин Д во текот на целиот период на студирање, и покрај нормалното изложување на сонце и честите вежби. Следствено, ми се препишани орални додатоци на витамин Д од возраст од една година. Анти-градинарски и анти-нуклеарни антитела беа позитивни со низок титар (Табела 1).

параметри Основни вредности 1 година по почетокот на DFG 2,5 години по почетокот на DFG
Хемоглобин (g/dl) N = (12-14) 13.7 12,8 12,7
Серумско железо (mcg/dl) N = (50-80) 96 24 85
Феритин (ng/ml) N = (10-120) 12,6 34,8 20.3
Фолна киселина (ng/ml) N> 2.5 9,5 11.0 12.0
25-ОХ-Вит. Д (ng/ml) N = (30-74) 10.3 11.0 12,8
AGA (IgA) IU/l N = (0-20) 52 24 10
Наслов ANA IU/l N = (0-1/20) 1/160 1/80 1/80

Тој имаше нетолеранција на пченка 1 година, што доведе до негово исклучување од диетата. Повремени несреќи со глутен се придружени со реактивирање на тикови и OCD, но овие се олеснети со администрација на витамин Б1-Б6-Б12 комплекс за неколку недели. Однесувањето е подобро кога е асимптоматско: подобрена е способноста да се концентрирате на студии и учинок на училиште.

Дискусија

Името Туретов синдром потекнува од неговиот откривач, францускиот невролог orорж lesил де ла Турет, кој опиша во 1885 година серија од девет случаи со повторливи неволни рефлекси. Туретов синдром е нарушување кое се карактеризира со присуство на повторливи моторни и вокални тикови, често придружени со разни невропсихијатриски нарушувања. Има пролонгиран клинички тек, обично започнува во детството или во детството, и се јавува претежно кај момчиња (3-4 момчиња/1 девојче) [1].

Неуспехот на моногените и мултигените хипотези да го објаснат развојот и пренесувањето на Туретов синдром нè натера да размислиме за можното влијание на голем број фактори на животната средина врз нејзината манифестација [2].

Туретов синдром има распространетост од скоро 1% ширум светот, а студија спроведена на голема група деца со овој синдром откри дека тој е поврзан со невропсихијатриски нарушувања кај скоро 90% од нив, од кои најчест бил ОЦД (53 %), проследено со АДХД (38%) [3].

Клиничката разновидност и коморбидитетот се важни карактеристики за препознавање на овој процес и зацртување на најсоодветниот третман. Неговата нехомогеност го објаснува широкиот спектар на генерирани етиолошки и патогени хипотези, вклучително и оние од автоимуна природа [4].

Опишана е честа асоцијација на разни алергиски процеси со респираторниот систем и кожата и поголема фреквенција на мигрена во споредба со општата популација [5].

Нецелијачна нетолеранција на глутен (INCG) за првпат е опишана во 1978 година, заснована на два изолирани клинички случаи. Првата серија на пациенти со нормална дуоденална биопсија и гастроинтестинални симптоми кои исчезнаа со диета без глутен (DFG), беше објавена во 1980 година [6].

Дијагностичките критериуми се состојат од манифестација на низа дигестивни и вонтестинални симптоми, кои обично се подобруваат со DFG, со моментално негативна серологија за целијачна болест (п.н.е.) (антитела за антитрансглутаминаза), со антиглијадин (+) во 50 % од случаите, нормална дуоденална биопсија или со умерено зголемување на интраепителните лимфоцити и со HPLA-DQ2 и/или HLA-DQ8 (+) хаплотип за 40% од пациентите [7].

Во моментов, најпопуларната патогена хипотеза е дека за разлика од п.н.е., во која има активирање на адаптивниот имунолошки одговор, во INCG има само вродена имунолошка реакција на штетниот агенс, преку зголемено производство на IL-15 во цревната лигавица., што го иницира воспалителниот процес, системски продолжувајќи го [8].

Иако за првпат беше опишано присуството на невролошки манифестации кај пациенти со потврдена п.н.е. во 1966 година, само кај 30 лица подоцна беше потврдено поврзаност на такви состојби како малиот мозок атаксија со нетолеранција на глутен. Постоењето на екстраинтестинални манифестации без придружна ентеропатија е поново откритие.

Списокот на невролошки процеси поврзани со нетолеранција на глутен е многу долг и разновиден, вклучувајќи повторени главоболки, атаксија, полинеуритис, епилепсија и повеќе неврози. Како што е опишано овде, многу од нив видливо се подобруваат со стартување на DFG [9]. Во секој случај, треба да се напомене дека во моментов, ние не пронајдовме објавени докази за нејзината поврзаност со Туретов синдром.

Неодамнешните студии го поддржуваат постоењето на оваа нова состојба наречена INCG, манифестирана со цревни или вонтеинтестинални симптоми, кои се подобруваат или исчезнуваат откако ќе се откажат од глутен, кај лица со нормална мукоза на тенкото црево и негативни резултати при тестирање на антитела на антитрансглутаминаза во серумот и антиендомизиум. Иако сè уште се расправа за клиничката вредност на овој концепт, се претпоставува дека преваленцата на INCG кај општата популација ќе биде многу поголема од онаа на целијачна болест (п.н.е.). Недостатокот на јасна дефиниција на INCG, главната стапица, првенствено се поврзува со хетерогената причина за оваа состојба, за чии симптоми се смета дека се предизвикани од различни механизми. Ако INCG е хетероген етиолошки синдром, тогаш управувањето со опциите треба да варира во зависност од преовладувачките или придружните фундаментални патогени патишта.

Иако се препорачува глутен тест за да се потврди дијагнозата, ние не го правиме од етички причини. Во секој случај, ги разгледуваме клиничките релапси на Туретов синдром, во корелација со незабележаните мали и спорадични диетални отстапувања. Затоа, во овие случаи строгиот DFG се смета за задолжителен.

Одговорот на DFG во INCG е бавен и стабилен, како и закрепнувањето од воспаление на цревата, за што се потребни просечно околу две години со континуиран и строг DFG. Може да биде придружено со други придружни нетолеранции на храна, како што се лактоза, фруктоза, сорбитол и пченка. Отстапувањата во исхраната предизвикуваат релапси не само во смисла на варење, туку и на симптомите на Туретов синдром.

Постојат сомнежи за корисноста на истрагите за нетолеранција на глутен за општата популација, но неговата студија сепак се препорачува за познати ризични групи, вклучително и роднини од прв степен. Во секој случај, предвремената идентификација на IN CG е помалку индицирана, бидејќи иако е 5-10 пати почеста од п.н.е., потешко е да се утврдат неговите дијагностички критериуми. Дури и да е така, со оглед на постојаноста на поврзаните симптоми, неговата корисност не може да се доведе во прашање [10], како што може да се види во случајот претставен овде.