Универзитет Хантингтон и ретки болести
Каталин Цеп
Клиничка дефиниција
Хантингтоновата болест е ретка, моногена, наследна невролошка болест со доцен почеток, која се манифестира во нарушувања на координацијата на движењето, прогресивна когнитивна деградација (деменција) и психотични нарушувања предизвикани од селективна смрт на неврони. Исто така наречена хоре на Хантингтон, состојбата првпат ја опиша орџ Хантингтон во 1872 година.
Фреквенција на болеста
Болеста влијае на околу 1 од 20 000 луѓе во Европа, но е поретка кај другите популации.
Генетски аспекти
Иако станува збор за моногена наследна состојба, општо, болеста започнува доцна помеѓу 35-45 години (но постојат форми на болест кои започнуваат во детството или само по 60 години).
Клинички знаци
Клиничките манифестации генерално започнуваат на возраст од 35-50 години и се карактеризираат со следниве невролошки, когнитивни и нарушувања во однесувањето:
• моторни нарушувања на координацијата на движењата, нестабилно одење, типични неконтролирани спазматични движења (брзи, неочекувани, бизарни движења на лицето, екстремитетите или телото, гримаси, хоре - танц)
• прогресивно губење на менталните способности, когнитивни функции, нарушувања на меморијата, губење на пресудата, деменција
• промени во однесувањето, промени во личноста, раздразливост, емоционална нестабилност, асоцијални манифестации
• психотични манифестации, депресија, халуцинации, конфузија, вознемиреност, психоза
• епилептиформни напади, особено во случај на форми со почеток во детството
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Врз основа на невролошкиот клинички преглед и семејната историја, дијагнозата може да се утврди. Некои слики со параклинички прегледи можат да сугерираат на болеста (на пр. Кранијална компјутерска томографија може да покаже церебрална атрофија).
Анализата на мутација на генот ја потврдува клиничката дијагноза, дава дополнителни информации за прогнозата (исчекување засновано на бројот на повторувања на тринуклеотиди) и дозволува дијагностицирање кај здрави, но мутирани роднини кои ќе ја развијат болеста подоцна (пресимптоматска молекуларна дијагноза).
Генетска консултација
БХ се пренесува автосомно доминантно, што значи дека ако е засегнат родител, ризикот од развој на болеста кај децата е 50%. Мутацијата исто така може да се појави де ново, во кој случај родителите не се засегнати, но болеста последователно се наследува од потомството на пациентот со истата карактеристика на зголемен ризик за автосомно доминантно пренесување.
Сите овие сложени аспекти ја поддржуваат потребата за индивидуализирана генетска консултација.
Пренатална дијагноза
Иако е можно, времето на пресимптоматска и пренатална дијагноза е етичка дилема.
Еволуција и прогноза
По клинички почеток, БХ напредува. Но, брзината на прогресија и сериозноста на симптомите може да варираат од случај до случај.
Општо, смртта се јавува 15-20 години по почетокот, честопати преку инфекција или самоубиство.
Можности за третман, нега и следење
БХ во моментов се смета за неизлечива.
Терапевтските интервенции имаат за цел да ја забават прогресијата и да ги задржат моторните и интелектуалните способности што е можно подолго.
Изборот на лекови зависи од симптомите присутни кај пациентите. На пример, некои лекови со анти-допаминергично дејство (на пр. Халоперидол, Фенотијазин) може да ги намалат цевките во однесувањето и моторот, а други може да се користат за контрола на кореоформните движења (тетрабеназин, амантадин). Се чини дека администрацијата на коензим Q10 може да го забави прогресијата на болеста.
Генетското советување е составен дел од грижата за семејствата погодени од БиХ. Можноста за пресимптоматска дијагноза може да им се понуди на возрасните роднини. Со оглед на високиот ризик од пренесување на болеста за 50%, може да се разгледаат алтернативи на репродукција (на пр. Посвојување).
Секојдневниот живот
Од почетокот на болеста, може да бидат потребни разни мерки за следење и надзор на пациентите, кои имаат различни специфични цели, од употреба на помагала за меморија до обиди за самоубиство.
Прогресивно пациентите ја губат својата способност за само-грижа и комуникација и бараат грижа, често 24 часа во напредна фаза.
Зачленувањето во група за поддршка на други пациенти и роднини од погодените семејства може да го намали стресот и стравот за болеста и може да биде корисно при донесување одлуки.