Уринарна болест со мирис на јаворов сируп - ДВЕ СЛУЧАЈИ ПРЕЗЕНТАЦИИ; Романски весник за педијатрија
Индексирани со BDI Индексирани со IDB
ИЗВЕШТАИ
Почитувани читатели, ве потсетуваме дека првите автори на научни статии можат да соберат 80 ЕМС кредити по објавувањето. Ако една статија има неколку автори, 80-те кредити [. ]
RJP и SRPed нуди на годишно ниво Национална награда за наука и истражување - за авторите на најдобро објавените научни написи [. ]
На темата плагијат во последно време се повеќе се дискутира. Појава на програми со високи перформанси за пребарување и идентификување на сличностите помеѓу текстовите [. ]
УРИНАРНА БОЛЕСТ НА СИРУПСКАТА МАПЛА - ДВЕ СЛУЧАЈИ ПРЕЗЕНТАЦИИ
Болеста на урината со јаворов сируп е дел од хетерогена група на болести, имено вродени грешки во метаболизмот. Целта на трудот. Нашата цел е да претставиме 2 случаи дијагностицирани во нашата клиника, следејќи ја еволуцијата и одговорот на третманот.
Материјал и метод. Дијагнозата е документирана со утврдување на серумски и уринарни аминокиселини. Секој случај беше анализиран, следејќи ги во динамика анамнестичките податоци, клиничкиот преглед, параклинички и лабораториски прегледи, терапевтски шеми, еволуција.
резултат. Возраст на типичен почеток во првиот случај, т.е. во 5-6-тиот ден од животот и во 3-та недела од животот во вториот случај (иако во двата случаи диетата била природна).
Клинички манифестации на почетокот. Невролошка слика: летаргија, апатија, адинамизам (прв случај), поспаност, ограничување, хипотонија (случај 2); чуден апетит/нарушувања во исхраната (акумулација на АА и нивните метаболити), и во двата случаи; симптоми на интеркуренција (кашлица, ринореја во случај 2; веројатно УТИ/уросепса во првиот случај).
Еволуција. Првиот случај, кој претставува тешка форма, асоцира на поспаност, генерализирана хипотонија, понекогаш наизменично со кризи на контрактура/цврстина на тоник, тризмус, со потреба за механичка вентилација и конечно смрт; вториот случај, со поблага форма, имаше поволна еволуција, зависна од хигиенски и диететски третман.
заклучоци. Бидејќи постнаталните новороденчиња се очигледно клинички здрави, без корелација на фенотип-генотип, тоа е додадено на неонаталниот скрининг за метаболички нарушувања во многу земји. Раната дијагноза, заедно со специфичниот режим, може да спречи компликации, со што се овозможува нормален интелектуален развој на деца со овие дефекти.
Клучни зборови: болест на урина од сируп од јавор, леуциноза, метаболичко заболување, дете