Вилсон (Неговата болест) - дефиниција
Наследна болест поврзана со акумулација на бакар во ткивата и органите, особено во црниот дроб и мозокот. Вилсонова болест е ретка состојба предизвикана од допир на ген лоциран на хромозомот 13, кој се пренесува автосомно (преку асексуални хромозоми) рецесивно (носителот ген мора да се добие од таткото и мајката за болеста да се развива кај детето).
Симптоми и знаци - Болеста обично се манифестира помеѓу 5 и 40 години и се претвора во невролошки манифестации.
- Кај децата, се забележува корео-атетотска форма, која асоцира на неволни абнормални движења на екстремитетите и тремор што се влошува со текот на времето.
- Кај возрасните, формата наречена дистонија е најчеста.
Симптомите се слични на симптомите на Паркинсонова болест: вкочанетост, вкочането лице (риктус), забавување на движењата, одење со мали чекори, тежок говор и понекогаш умерен тремор.
И кај децата и кај возрасните, болеста на Вилсон може да биде придружена со епилептични напади и ментални нарушувања: нарушувања на карактерот и расположението, психотични епизоди, па дури и подоцна, интелектуално оштетување што доведува до деменција. Оштетувањето на црниот дроб генерално резултира со зголемување на волуменот на црниот дроб и слезината, но исто така останува асимптоматско. Други абнормалности, поретки, влијаат на бубрезите (протеинурија, откажување на бубрезите), ендокрини жлезди (дијабетес, потиснување на менструацијата), крв (анемија), коски (прекумерна кршливост, калцификации околу зглобовите), кожа (добива сива, сина боја). или бакар).
Дијагностички - Таа се заснова на обележувањето на прстенот Кајзер-Флејшер, поврзано со наоѓалиште на бакар. Овој прстен, црвеникаво-кафеав или кафеаво-зелен, понекогаш е видлив со голо око на периферијата на рожницата, но често се открива само со биомикроскопско испитување. Концентрацијата на церулоплазмин во крвта е ненормално ниска, а онаа на бакар во урината, ненормално висока. Нивото на бакар во крвта е променливо, над или под нормалното ниво. Промената на биопсиите на црниот дроб (зголемено ниво на трансаминази и билирубин во крвта, особено), дури и пункција на биопсија на црниот дроб, открива цироза и вишок бакар. Скенерот на мозокот често покажува знаци на церебрална атрофија и, во околу половина од случаите, области со мала густина, како резултат на присуството на наслаги на бакар во регионите на централните сиви јадра.
Третман и прогноза - Третманот се базира на диета со сиромашен бакар (ограничување на потрошувачката на црн дроб, чоколадо, риба, месо, печурки) и администрација на лек (чии дози постепено се зголемуваат), Д-пенициламин, кој се врзува за бакар и овозможува елиминација тоа е во урината. Невролошките манифестации и менталните нарушувања често се повлекуваат под третман, резултатите се подобри третманот направен порано. Меѓутоа, кога третманот започнува предоцна, симптомите се влошуваат и прогнозата на болеста понекогаш е тешка.
скрининг - Веднаш штом ќе се открие оваа наследна болест кај еден субјект, се презема генетска истрага во неговото семејство. Кај лица со висок ризик, но кои не покажуваат никакви симптоми, се вршат редовни крвни тестови за церулоплазмин и бакар со цел да се открие што е можно порано болест на Вилсон.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.