Вилсонова болест Гастроентерологија и хепатологија канцеларија Букурешт

Вилсонова болест

Што е болест на Вилсон?

Вилсонова болест се нарекува и хепато-леќата дегенерација.

Тоа е ретка општа болест (може да влијае на неколку органи) предизвикана од намалување на супстанција - церулоплазмин- што го оневозможува отстранувањето на бакарот од телото преку црниот дроб, а потоа преку жолчката, и на крајот може да доведе до акумулација на бакар во некои ткива (мозок, рожница, црн дроб, бубрези, итн.).

Иако промената во церулоплазмин постои уште од раѓање, бидејќи е генетска, симптомите може да се појават подоцна од возраст од две до над 70 години.

Зошто церулоплазмин се намалува?

Церулоплазмин може да се намали со неколку механизми:

Ген која ја контролира синтезата на церулоплазмин е дефицитарна (ацерулоплазминемија)
на бакарот во крвта е низок и затоа церулоплазмин не се синтетизира (во случај на неухранетост)
Бакарот не може да помине низ слузницата на цревата поради недостаток на ензим - ATP7A (болеста се нарекува Менкес), и ако бакарот не се апсорбира, церулоплазмин не се синтетизира затоа што нема „работа“
Бакарот не може да се метаболизира во црниот дроб поради недостаток на ензим наречен ATP7B - Болеста се вика Вилсон

За бакарот

Бакарот е корисна материја за организмот и е важен кофактор за многу протеини доколку се метаболизира и се елиминира нормално. Лице кое јаде нормално голта 2-5mg бакар секој ден, а просечната дневна количина потребна на организмот е максимум 1 mg/ден.

Бакарот се апсорбира во дуоденумот и почетниот дел на јејунумот, а потоа преминува во крвта што оди во црниот дроб каде што се користи во метаболичките процеси, а потоа се излачува преку жолчката во цревата; ако е засегната екскреција на жолчката - како кај механичката жолтица - содржината на бакар во црниот дроб може да се зголеми.

Хепатални форми на Вилсонова болест

Оштетувањето на црниот дроб кај Вилсонова болест може да има повеќе форми:

фулминантен хепатитис со многу сериозна еволуција дури и кон смрт
акутен хепатитис
хроничен хепатитис
цироза.

Кои се симптомите на Вилсонова болест?

Половина од пациентите со Вилсонова болест имаат главно хепатални манифестации, а половина имаат главно невролошки или визуелни манифестации.

1. Манифестации поради заболување на црниот дроб

хепатомегалија = зголемување на црниот дроб
спленомегалија = спина марита
жолтица
асцити= течност во стомакот
периферен едем - оток на нозете
замор
модринки, крварење на непцата, продолжен менструален циклус

2. Невролошка манифестација на болеста:

Симптоми слични на Паркинсонова болест
нарушување на говорот, треперење на екстремитетите
треперење пишување, тешкотии во координирањето на скалите
абнормални движења на очите
кашлица без мотивација

3. Психијатриски симптоми:

ментална и емоционална нестабилност
нарушувања на менталната контракција
абнормално однесување
промени на личноста
депресија
манифестации како кај психоза, манија или шизофренија.

4. Симптоми на коскена срцевина:

истенчување на структурата на коските (остеопороза, остеомалација)
абнормална калцификација на зглобните 'рскавици (хондрокалциноза)
воспаление на зглобовите (артритис)
абнормално висока подвижност на зглобовите (хиперлаксација на зглобовите)

5. Симптоми на оштетување на очите:

присуство на сјаен прстен на работ на рожницата (прстен Кајзер-Флејшер)
катаракта = заматување на рожницата
кривогледство
нарушување на ноќното гледање

Други манифестации кои се среќаваат во болеста на Вилисон:

Бубрежни промени - аминокиселина, камења во бубрезите
Кардиомиопатија, нарушувања на срцевиот ритам
панкреатитис
хипопаратироидизам
Зеленикаво боење на ноктите
Промена на менструалниот циклус
анемија.

Оштетувањето на црниот дроб е почетна честа манифестација кај децата. Кај децата, болеста е откриена поради манифестациите дадени од заболување на црниот дроб. Приближно 40-50% од пациентите имаат оштетување на црниот дроб и 30-50% психијатриски и невролошки симптоми и знаци.

Како да се дијагностицира болеста на Вилсон?

За дијагноза на болеста на Вилсон е потребно специјални истражувања:

определување nсерумското ниво на бакар што е ниско (нормално 80-168 mcg/dL)
ОДРЕДУВАЕ ниво на серулоплазмин во серумот, што е ниско 100mcg/24 часа (нормално 10-80mcg/24 часа)
определување на ниво уринарен калциум кој е зголемен
хемоглобинот е низок = неимунолошка хемолитичка анемија
трансаминази се зголемени, како и билирубин, го намалува протромбинот, серумскиот албумин, фибриноген, холестерол
други истражувања
- коскена радиографија покажува остеопороза
- биопсија на црн дроб со кое се мери количината на бакар во црниот дроб
- офталмолошки преглед
- КТ скен на мозокот покажува атрофија на мозокот
- Прегледот на мозокот со МНР покажува акумулација на бакар во некои области, кортикална атрофија
- транскранијален ултразвук

Како што напредува болеста на Вилсон, може да се излечи?

Со соодветен третман, текот на болеста може да се забави, особено во однос на психијатриските симптоми. Бидејќи е генетска болест, нејзиното лекување не е можно во овој момент, и третманот мора да се следи доживотно. Болеста може комплицираат заедно со цироза, карцином на црн дроб, заболување на бубрезите. Цирозата, откако ќе се инсталира, може да биде проследена со компликации на оваа болест.

Третман на Вилсонова болест

1. Третман со лекови

Таа има за цел да ја намали количината на бакар во крвта.
Најчесто користени лекови во третманот на Вилсонова болест се

Д-пенициламин (подготовка на купренил) - го врзува бакарот во крвта и тој повеќе не се таложи во црниот дроб
триентин - го врзува бакарот во крвта и тој повеќе не се таложи во црниот дроб
цинк ацетат - врзува бакар во цревата и тој повеќе не се апсорбира
амониум тетрахидромолибдат - врзува бакар од крвта и повеќе не се таложи во црниот дроб, но исто така го врзува и бакарот од цревата и повеќе не се апсорбира во крвта и затоа не стигнува до црниот дроб; сè уште не е ставена во клиничка употреба
пиридоксин
димеркапрол
витамин Е.

Треба да се напомене дека ефективноста на третманот се следи со утврдување на количината на бакар што се излачува во урината, што се зголемува веднаш по третманот, но ефектот врз нарушената функција на црниот дроб се јавува многу подоцна, по неколкумесечен третман.

Во случај на фулминантна инсуфициенција на црниот дроб, единствената ефективна терапевтска алтернатива е трансплантација на црн дроб.

2. Диетата е важна, препорачувајќи:

избегнувајќи некои храна содржи повеќе бакар - печурки, црн дроб, ореви, чоколадо, какао, суво овошје, брашно од интегрално брашно, мозок, срце, свинско, јагнешко, гуска и патка, нектарини, сливи, авокадо, овошни сокови, минерална вода, соја,
избегнување на потрошувачката на алкохол
некои води може да содржи повеќе бакар и треба да се избегнува
избегнувајте готвење внатре бакарни садови
може да јадете пилешко, мисирка, говедско, домати и друг зеленчук, овошје - освен споменатите, компири, путер, маргарин, масла, салати, млеко и млечни производи, џемови и желеа, кафе, чај, лимонада,
подготовките ќе се избегнуваат мултивитамин и додатоци во исхраната, кои можат да содржат бакар

3. Трансплантација на црн дроб

Може да се дискутира во случај на сериозно заболување на црниот дроб.

4. Трансплантација на матични клетки

Се користи во некои центри. 5.000.000 iv матични клетки се инјектираат во 4 дози, придружени и проследени со инјектирање на 10 дози на стимулирачки фактор за раст на клетките на црниот дроб. Просечната цена на таквата постапка се чини дека е околу 30.000 УСД. Методот не се применува во Романија.

Форум за болеста на Вилсон

1. Имам внук со болест на Вилсон, мислам дека тој ја извади од болница, можно е болеста на Вилсон да станува ?

Болеста на Вилсон е генетска, што значи дека има промена од раѓање што го оневозможува отстранувањето на бакарот од телото (напишете погоре), тоа не е заразна болест, па затоа тој не го однел од болница или на друго место.

2. Каков генетски тест може да се направи на мајката за да знае дали има ризик да роди дете со Вилсон-ова болест?

Теоретски, може да се испита дали има мутации во гените на ATP7A или ATP7B ензимите