Вилсонова болест (хепатолентикуларна дегенерација) - енциклопедија OculusPrim

Вилсонова болест е невродегенеративно нарушување на метаболизмот на бакар. Во 1912 година Вилсон прв го опиша како фамилијарна состојба што ги поврзува невролошките симптоми и цирозата на црниот дроб. Болеста на Вилсон вклучува губење на способноста на црниот дроб да го отстрани бакарот преку жолчката и негово вградување во хепаталниот протеин-церулоплазмин-транспортер. Како последица на тоа, бакарот се акумулира во црниот дроб, мозокот, бубрезите и рожницата.

Болеста главно ги погодува младите пациенти, на возраст од 8 до 20 години. Секој со рекурентно заболување на црниот дроб и медицински необјаснети невролошки симптоми бара истрага за Вилсонова болест. Оштетувањето на црниот дроб може да има четири форми: акутен хепатитис, хроничен акутен хепатитис, фулминантен хепатитис и цироза. Повторени епизоди на хепатитис може да се појават во текот на неколку години пред појавата на невролошки знаци.

Во последната фаза, сите пациенти ќе развијат цироза на црниот дроб. Ненадејно оштетување на црниот дроб може да доведе до ненадејно ослободување на бакар во крвта со појава на хемолитична анемија, опасна по живот состојба, доколку не се поправи навремено. Невролошките манифестации можат да се појават без заболување на црниот дроб и да се појават под различни знаци и симптоми, вклучувајќи: тремор, спастичност, вкочанетост или хореа. Откако ќе се постави дијагнозата, третманот треба да се започне веднаш, дури и ако пациентот е асимптоматски. Пенициламин е лек по избор.

Болеста на Вилсон е предизвикана од патолошка акумулација на бакар во телото. Нормално, бакарот во исхраната се филтрира од црниот дроб и се елиминира во жолчката, а потоа се отстранува од телото преку дигестивниот тракт. Буловите луѓе не можат да го отстранат бакарот поради мутација на наследениот ген ATP7B. Кога е надминат капацитетот за складирање на бакар во црниот дроб, се јавува некроза на црниот дроб и бакарот се ослободува во крвта и стигнува до другите рецептивни органи кои го зафаќаат: мозокот, бубрезите и рожницата.

Генот ATP7B ја кодира синтезата на истоимениот протеин кој го промовира транспортот на бакар до црниот дроб каде што ќе се вгради во церулоплазмин. 95% од серумскиот бакар е врзан за церулоплазмин. Нивото на серумски церулоплазмин кај Вилсонова болест е ниско, не со тоа што влијае на синтезата на апокарулоплазмин со бакар, туку затоа што животот на апоцерулоплазмин се намалува од 4-5 дена на 4-5 часа во отсуство на бакар.

Вилсонова болест е автосомно рецесивно заболување кое се пренесува од родителите.

Вилсонова болест прво ги напаѓа црниот дроб и централниот нервен систем. Акумулацијата на бакар во хепатоцитите предизвикува акутен хепатитис, хроничен акутен хепатитис, цироза или фулминантен хепатитис.

Клиничките манифестации на оштетување на црниот дроб вклучуваат:

хепатомегалија, спленомегалија
жолтица, асцит, периферен едем, замор
склоност кон продолжено крварење и модринки (модринки) .

Невролошките знаци вклучуваат:

Паркинсонови симптоми - вкочанетост, брадикинезија
дизартрија, тремор при мирување или активност, дистонија на лицето
дисдијадококинеза, треперење пишување, некоординираност, абнормални движења на очите
респираторна дискинезија-необична кашлица
полиневропатија.

хиперкинетичко однесување, раздразливост или лутина
емоционална лабилност, психоза, манија, тешкотии во концентрацијата
абнормално однесување, промени во личноста, депресија, шизофренија.

Оштетување на коските на скелетот:

остеопороза, остеомалација, хондрокалциноза
остеоартритис, хиперлаксација на зглобовите.

присуство на прстенот Кајзер-Флејшер: кафеав или зелен прстен на работ на јазикот на рожницата
катаракта во сончогледово светло и разнобојно, видливо само на процепот, не влијае на видот
егзотопски страбизам, оптички невритис
ноќно слепило.

Други манифестации што се среќаваат се: зеленикава боја на ноктите, артропатија, анемија.

Оштетувањето на црниот дроб е почетна честа манифестација кај децата. Приближно 40-50% од пациентите имаат оштетување на црниот дроб и 30-50% психијатриски и невролошки симптоми и знаци.

Третманот со лекови на Вилсон болест се базира на метални хелатни агенси. Д-пенициламин го врзува бакарот и формира растворливи комплекси кои се излачуваат во урината. Може да предизвика реверзибилност на невролошките знаци, прстенот Кајзер-Флејшер и катарактата. Ги ублажува психијатриските симптоми, аминокиселини, пептидурија и заболување на црн дроб.

Несакани ефекти на Д-пенициламин се алергиски реакции, пруритус, главоболка, гадење и оштетување на лимфните јазли. Понекогаш предизвикува недостаток на железо. Во овие случаи, третманот треба да се започне со мали дози кои подоцна ќе се зголемат постепено. Други несакани ефекти вклучуваат: пемфигус, лупоиден синдром, хематогена инхибиција на коскената срцевина, одложено заздравување на раните и тератогени ефекти. Бремените жени имаат контраиндикации за пенициламин поради тератогени ефекти-вродени малформации.

Цинк ацетат предизвикува синтеза на металотионин во цревните клетки, супстанца која има зголемен афинитет за бакар и спречува негова апсорпција. Бакар се излачува во столицата заедно со дегенерирани цревни клетки. Цинк ацетат може да биде индициран за бремени жени.

Триентина врзува бакар и ја зголемува неговата екскреција преку урина.

Амониум тетратиомолибдатот го врзува бакарот со ткивата и ја блокира цревната апсорпција.

Терапијата за одржување вклучува комбинација на цинк ацетат и ниски дози на пенициламин или триентин.

Хируршки третман на Вилсонова болест вклучува ортотопична трансплантација на црн дроб и е индициран кај пациенти со акутна инсуфициенција на црниот дроб или кај оние кои не реагираат на терапија со лекови.

Диетата вклучува храна со мала содржина на бакар: 1 mg/d. Храна која содржи големи количини на бакар се: школки, црн дроб, печурки, брокула, чоколадо и ореви. Потребно е додаток на витамин А.

Подобрувањето се јавува 5-6 месеци по започнувањето на терапијата и се одржува 24 месеци. Дефицитите што ќе останат по 24 месеци ќе бидат трајни.

Психијатриските симптоми можат да се повратат како и многу невролошки симптоми. Пациентите може да имаат компликации секундарни на цироза, портална хипертензија, варикси на хранопроводот и хиперспленизам кои предизвикуваат тромбоцитопенија и леукопенија.

Пациенти со фулминантна инсуфициенција на црниот дроб имаат стапка на смртност од 70%.