Влијание во лабораторијата SRL
Панорамски тест - неинвазивен пренатален скрининг
Панорама е неинвазивен пренатален скрининг тест кој вклучува изолирање на феталната ДНК од мајчината крв за да се анализираат, со секвенционирање, одредени хромозомски абнормалности на фетусот (анеуплоиди на хромозомите 13, 18, 21, X).
Панорамски тест со микроделеции
Што е микроделеција?
Микроделеција значи недостаток на мал дел од хромозомот. Познато е дека некои микро-бришења предизвикуваат специфични генетски синдроми, со големо влијание врз здравјето на детето - вклучително и ментална ретардација, срцеви мани и респираторни нарушувања, имунолошки нарушувања, проблеми со исхраната и други проблеми за кои може да биде потребна нега веднаш по раѓањето. Фреквенцијата на синдромите на микроделеција е 1: 1000 новороденчиња.
Шансата да се роди дете со микроделеција се зголемува со возраста на мајката или во однос на семејната историја?
Не. За разлика од Дауновиот синдром и неколку други состојби чиј ризик се зголемува со возраста на мајката, 20-годишна мајка го има истиот ризик како и 45-годишната мајка. Во повеќето случаи на микроделеција, нема претходна семејна историја.
Кои се синдромите на микроделекција тестирани од Панорама со микроделеции ?
СИНДРОМ ЗА БРИШЕЕ 22q11.2/СИНДРОМ НА ДИEЕОР
Децата родени со синдром на бришење 22q11.2 често имаат срцеви заболувања, нарушувања на имунитетот и лесна до умерена ментална ретардација. Вие исто така може да страдате од проблеми со бубрезите, проблеми со исхраната и/или напади.
СИНДРОМ ЗА БРИШЕЕ 1p36
Децата родени со синдром на бришење 1p36 имаат низок мускулен тонус, срце и други вродени дефекти, ментална ретардација и проблеми во однесувањето. Околу половина од нив имаат напади.
АНГЕЛМАНСКИ СИНДРОМ
Децата родени со синдром Ангелман често имаат одложувања во развојот (на пример, седење, џогирање и одење), напади и проблеми со рамнотежата и одењето. Тој исто така има сериозна ментална ретардација и повеќето не развиваат говорни вештини.
СИНДРОМ CRI-DU-CHAT (СИНДРОМ НА ПЛАЧАЧКИ МАЧИА), ИСТО ПОЗНАТ КАКО СИНДРОМ 5ПРЕД МИНУС
Бебињата родени со синдром Кри-ду-чет обично имаат мала родилна тежина, мала глава и низок мускулен тонус. Тешкотии во исхраната и респираторни проблеми се исто така чести. Тие имаат умерена ретардација од умерена до тешка состојба.
СИНДРОМ ПРАДЕР-ВИЛИ
Бебињата родени со синдром Прадер-Вили имаат низок мускулен тонус и проблеми со исхраната и гоењето. Има и ментална ретардација. И во детството и во зрелоста, тие брзо добиваат на тежина и често развиваат медицински проблеми поврзани со дебелината.