Внатрешна вест - Очаен плач до властите на мајка која сака да го спаси нејзиниот син погодена од
Автор: Силвија Ротару
За семејството Божан, секој ден е борба за опстанок. Од кога на најмалиот син му беше дијагностицирана силна миоклонична епилепсија кај новороденчињата или синдром на Дравет, животот стана трка со часовникот. Секој ден, час, минута е мала победа за Александар, чија драма започна на два месеци, кога на позадината на треската ја направи првата конвулзивна криза.
„Два месеци и пет дена подоцна, му дадовме вакцина инфанрикс хекса. На температура од 37,6, на позадината на треската, тој ја имаше првата конвулзивна криза, односно некое тресење што се манифестираше на половина од неговото тело. Следуваше долг период од половина година кога одев од болница во болница и општински и републикански и во реанимација. Од два до 7, 8 месеци детето не покажува каква било форма на доцнење. Тој се развиваше со возраста, иако честопати имаше напади “, вели Дијана, мајката на Александру.
Синдромот Дравет е редок и многу сериозен облик на епилепсија, за кој не постои лек. Нападите се појавуваат во првата година од животот кај дете кое се развива нормално. Тие се особено отпорни на лекови, а прогнозата за Драветов синдром е обесхрабрувачка.
Тогаш лекарите утврдиле дека Александру има трескави конвулзии, бидејќи тие се појавуваат на позадината на треска, иако имал секојдневни и кратки напади кои траеле 40-50 секунди. Специјалисти од Центарот за мајка и дете тогаш одбија да препишат антиепилептичен третман, бидејќи според нив немаше да биде епилепсија.
„Друг невро-педијатар ни рече да започнеме епилептичен третман со сируп Орфирил. Таа рече дека Александар има форма на епилепсија без потекло и причини. По третманот со овој сируп, нападите се намалија. Ова беше уште еден аргумент дека станува збор за форма на епилепсија, но не бевме сигурни. Во тоа време, лекарите рекоа дека тој има форма на бенигна миоклонична епилепсија, што подразбира позитивен крај, што би значело дека тие исчезнуваат со возраста и не влијаат на развојот на детето “, вели Дијана, во чие срце се чува семето на се надевам дека сè ќе биде добро.
Александру имаше седум месеци, кризите не исчезнаа, а за семејството Ботан прашањата не престанаа да се појавуваат. Лекарите ја увериле Дијана, велејќи that дека нема потреба да оди никаде, дека во секој случај ќе потроши само пари и време. Во тоа време, лекарите препишале и фенобарбитал, за кој Дијана вели дека е контраиндициран.
„Како и да е, отидовме на клиника во Москва. Дамата која се консултираше од самиот почеток се сомневаше во Драев синдром, врз основа на клиничката слика, но таа комуницираше полесно и ни препорача да извршиме генетски истражувања Додека стигнав на клиниката, имав прочитано за болеста на Интернет. Беа собрани три примероци на крв од родители и деца, а резултатот беше да дојде кај нас за 45 дена. За тоа време живеев со надеж дека не може да биде Дравет “.
Траењето на пресудата траеше. Уште еден месец по добивањето на резултатите, таткото на Александар ја криеше вистината од Дијана.
„Во тоа време, Александру немаше напади околу еден месец и имаше надеж дека ќе се опорави. Но, на осум месеци тој започна да има почести напади и потешко да се контролира. Кога повторно бев хоспитализиран на реанимација, ме известија дека резултатот е позитивен, откриена е спонтана мутација, што се случи за време на интраутериниот развој. Тоа беше Драветов синдром. Плачев многу, знаев сè теоретски, но во пракса ова беше неописливо “, вели Дијана.
Дајана успеала да контактира со докторката Шарлот Дравет и во Рим, каде што биле примени на консултација, ги повториле истрагите за да откријат точно дали станува збор за наследна форма или спонтана мутација. „За шест месеци добив одговор дека никој од родителите не е носител на оваа мутација. Само тој ја имаше оваа дијагноза. Потоа застанавме со фенобарбитал и ни препорачаа Топирамат “.
Дајана признава дека на 11 месеци кога Александру тогаш немало задоцнување, тој пишувал право, покажувал што му треба, плескајќи, но овој синдром се манифестира различно кај различни деца, па никој не знаеше што ќе се случи следно.
„На една година и осум месеци, Александру го направи првиот чекор, но подоцна започна да оди. Тогаш тој не напиша ништо, започна континуирано назадување. Ако го отвори фрижидерот тоа значи дека е гладен, ако ја отвори вратата во бањата, тој сака да оди во тоалет. Ако ги донесе чевлите, тој сака да излезе, но не можеме да излегуваме преку ден, бидејќи тој има изразена фотосензитивност. Секоја природна светлина предизвикува конвулзии. Дури и со специјални очила не можат да работат. Излегуваме навечер кога е темно. Тој се движи со голема атаксија, прави неколку чекори и колабира “, објаснува Дијана.
Драветов синдром се манифестира со:
- Проблеми во однесувањето и одложувања во развојот
- Тешкотии во социјалната адаптација и слабите вештини за учење
- Проблеми со движењето и рамнотежата
- Проблеми со исхраната и растот
- Хронични инфекции на горниот респираторен тракт
-Нарушувања на сензорната интеграција
-Нарушувања на автономниот нервен систем (кои регулираат работи како што се температурата на телото, потење и елиминација)
Денес Александар се третира со пет лекови Дијакомит (Стрипентол), Депакин, Урбанил (Клобазам), Калиум Бромид, Кепра (Левитарацетам) и Буколам (Мидазолам) во напади. Ако престанеше со овој третман, крајот ќе беше трагичен. Од петте подготовки што Александар ги зема секој ден, државата обезбедува само Кепра.
„Александру го следи овој третман од 2014 година и чини годишно 240 илјади леи. Тука станува збор само за лекови, а да не ги спомнуваме нивниот превоз, банкарските трошоци што се прават. Од 2015 година испраќам писма до Министерството за здравство, кои ме упатија до Министерството за семејство и социјална заштита да ни понудат максимална можна материјална помош. Таа помош изнесуваше 3.000 леи во 2015 година. Во 2016 година, со големи главоболки, добивме половина од износот потрошен за лекови. Не знаев дека постапката предвидува да ги донесам сите проверки до Министерството за да ги презентирам, а потоа тие ќе ми вратат половина од потрошената сума. Оваа година ни беше ветено дека целата сума ќе биде вратена доколку ги имам сите проверки. Врз основа на сметката морам да докажам дека садовите се купуваат од странство “, вели Дијана.
Дијана признава дека е многу тешко да се соберат сума пари, да се купат лековите, а потоа оваа сума Министерството ќе ја врати. Тој би сакал помошта да се дели на секои шест месеци. Сумата е огромна и семејството не може да се справи. Ако досега Дијана користеше разни кампањи на социјалните мрежи, и помагаа нејзините пријатели и познаници, сега не знае на кого да се обрати. Постојано и требаат оваа сума на пари, а тоа само за лекови, а да не ги спомнувам останатите истраги што треба да ги направи, на кои се додава и одржувањето на Александру.
„Министерството за здравство објави дека пациентите со ретки болести ќе добијат компензирано лекување од државата. Останав со стари проблеми, наоѓање лекови, транспорт, плаќање итн. Истиот лек треба да се дава на деца со епилепсија. Истата активна супстанција во лековите донесени од различни земји се толерира поинаку “.
Семејството Божан се подготвува за следната посета на Рим, што ја прави секоја половина година, за да ја следи концентрацијата на препаратите во крвта и чини околу 300 евра. Исто така, Александру треба да го прави Електро енцефалографското видео набудување на секои шест месеци, што вели дека Дијана кај нас во државните болници се прави само за да отчукува. Оваа постапка се прави во приватен медицински центар и за три часа се потребни 2.250 леи. Разликата од државна до приватна е во тоа што меѓу небото и земјата, во државата целата постапка трае 30 минути и немате резултати што ќе ве задоволат. Во приватната болница три часа се откриваат видовите на конвулзии, кога се регистрирани и зошто се предизвикани.
Тешка невалидна пензија од само 680 леи ги покрива трошоците за две кутии пелени, кои Александру ќе ги користи 3 недели.
Александар нема посебна диета, но тој е во фаза кога треба да започне кетогена диета. Ова вклучува исклучување на јаглехидрати и администрација на протеини и масти. Во суштина, телото повеќе нема да ја зема својата енергија од јаглехидрати, туку од липиди. Постои нарушување, промена на горивото за да се одржи во живот. „Таквата диета може да се спроведе само во специјализирани клиники. Постојат многу ризици. Во Германија, да започнете ваква диета за 2 недели чини 5000 евра, за шест месеци треба да одите да ја следите оваа диета и да ја промените. Колку што знам, оваа диета може да ја олесни болеста на Александар. Кај некои пациенти со епилепсија, нападите се намалуваат за 90 проценти. Немаме пари да започнеме ваква диета “, признава Дијана.
Theената сè уште се надева дека помошта ветена од министерството ќе биде добиена на време, бидејќи може да обезбеди третман на Алекс до средината на јуни. Бидејќи Драветов синдром е форма отпорна на лекови, состојбата на Александар се влоши, а нападите се многу почести. Тие можат да бидат активирани од позитивни, негативни емоции, болка, туширање. Секоја вирусна или бактериска инфекција придружена со треска од 37,2 предизвикува генерализирани клонично-тонични напади или епилептичен статус од 30-45 минути. Исто така, секаков вид на природна или вештачка светлина, ТВ, трепкачки светла, огледало, сите можат да предизвикаат напади.
Дијана вели дека во 2012 година, кога се родил Александру, болеста на Дравет не била ниту во регистарот на ретки болести. Немаше таков протокол за синдромот Дравет, лекарите немаа искуство во оваа област и не се зборуваше за справување со пациенти со овој синдром.
Според Маријана Спрунсејан, неврогенетичар од Институтот за мајка и дете, истите дијагностички критериуми се применуваат кај луѓето со дијагностициран синдром на Дравет како кај пациентите со епилепсија. Властите во нашата земја не водат регистар на случаи на епилепсија од генетско потекло.
Дијана плаче. Тој ни вели дека секоја мајка го сака своето дете. Свесна е дека Александар никогаш нема да стане добро, сепак, таа го сака и нејзина должност е да му даде минимален минимум за да преживее. За една и пол година, кога ќе заврши породилното отсуство, таа би сакала да се врати на работа, бидејќи работела во полиција и би сакала да обезбеди пензија. Тој не знае со кого ќе биде Александар, бидејќи му треба максимален надзор.
Според генетичарите досега во Република Молдавија се регистрирани околу 1.200 деца со ретки болести, а во Европа тие влијаат на 6-8% од населението (27-36 милиони луѓе).