Водич за дијагноза и третман кај примарни дистонии и синдроми на дистонија-плус
Систематски преглед на дијагнозата и третманот на примарна (идиопатска) дистонија и дистонија-плус синдроми: Извештај на работната група EFNS/MDS-ES (2006)
Клучни зборови: класификација, дијагноза, дистонија, генетика, третман.
Целта на овој водич е да се синтетизираат податоците од литературата и да се развијат препораки засновани на докази за примарна дистонија и дистонија-плус. Примарната дистонија и дистонија-плус се хронични и често оневозможувачки состојби, со широк клинички спектар, присутни особено кај младите луѓе. Извршено е компјутерско пребарување на синтезите од базите на податоци MEDLINE и EMBASE (1966-1967 февруари 2005 година). Беа собрани релевантни цитати од библиотеката Кохран. Дијагнозата и класификацијата на дистонија се од голема важност за правилно управување, прогностички информации и генетско советување на пациентите. Се предлага мислењето на експертот. Генетско тестирање за генот DYT-1 заедно со генетско советување се препорачува кај пациенти со примарна дистонија со почеток на болеста на возраст под 30 години и кај оние кои имаат роднина погодена од рано појавена болест. Позитивниот резултат на генетскиот тест за дистонија (на пр. ДИТ-1) не е доволен за да се утврди дијагнозата на дистонија. Пациентите со миоклонус треба да бидат тестирани за генот на х-саркогликан (DYT-11).
Целта на оваа работна група беше да ја прегледа литературата за дијагноза и третман на примарна дистонија и дистонија-плус и да развие препораки засновани на докази во врска со ова.
Вовед
Дистонија се карактеризира со одржливи мускулни контракции, кои често предизвикуваат повторувачки движења на торзијата или абнормални положби [1,2]. Иако се смета за ретка состојба, веројатно е недоволно дијагностицирана или недијагностицирана поради недостаток на специфични клинички критериуми. Неодамнешна студија за евалуација на способноста на невролозите со различни нивоа на искуство во областа на нарушувања на движењето да препознаат фокална дистонија со почеток кај возрасни, покажа значително несогласување околу дијагнозата, особено кај помалку искусни испитувачи [3].
Преваленцата на дистонија е тешко да се процени. Врз основа на најдобрите достапни проценки за преваленца, преваленцата на примарна дистонија е 11,1: 100 000 луѓе за случаи на ран почеток кај ашкенази Евреите од областа на Newујорк, 60: 100 000 жители за случаи на доцен почеток во Newујорк северна Англија и 300: 100 000 луѓе за случаи на доцен почеток на население во Италија над 50 години [4].
Примарната дистонија и дистонија-плус се хронични, честопати оневозможувачки, болести со широк клинички спектар, особено кај младите луѓе. Области од посебен интерес се диференцијална дијагноза со други нарушувања на движењето, етиолошка дијагностика, третман со лекови, хирургија и генетско советување.
Стратегија за пребарување
Извршено е компјутерско пребарување на базите на податоци MEDLINE и EMBASE (1966 - февруари 2005 година), користејќи комбинација на зборови од текстот и термините на MeSH: „дистонија“, „блефароспазам“, „тортиколис“, „ „грч на писателот“, „Меигев синдром“, „дисфонија“ и „чувствителност и специфичност“ или „дијагноза“ и „клиничко испитување“ или „рандомизирана распределба“ или „терапевтска употреба“ ограничена на студии на луѓе . Библиотеката Кокрајн и референтните списоци на сите познати примарни и синтетички написи беа оценети за да се идентификуваат важни цитати. Не беа применети ограничувања на јазикот на кој се напишани студиите. Дијагностички студии, дијагностички тестови и разни третмани за пациенти со дистонија се проценети и класифицирани на нивоа на A-C, во согласност со препораките на EFNS за научни работни групи [5]. Кога имаше само докази за класа IV, но можеше да се постигне консензус, беа предложени индикации за добра медицинска пракса.
Методот на постигнување консензус
Резултатите од пребарувањето на литературата беа испратени по е-пошта до секој член на Работната група за коментари. Претседавачот на работната група подготви прва верзија на ракописот, заснован на резултатите од проценките и синтезите на податоците од литературата и на коментарите на членовите на комитетот. Овој документ и препораките беа дискутирани од членовите на Работната група, сè додека не беше постигнат консензус, за време на состанокот одржан во Милано на 11-12 февруари 2005 година.
Пребарувањето за дијагноза на дистонија во литературата го потенцираше отсуството на упатства или систематски прегледи на темата. Идентификувани се два статии за консензус [1,6], два извештаи за семинари или работни групи [7,8], 69 примарни студии за клиничка дијагноза и 292 примарни студии за дијагностичка точност на разни лабораториски тестови. Меѓу примарните студии, идентификувани се 6 кохортни студии, 23 студии за контрола на случаи, 3 пресечни студии и 37 серии клинички случаи.
Класификација
Класификацијата на дистонија се базира на 3 критериуми: (а) етиологија; (б) возраст на почетокот на симптомите; (в) дистрибуција на погодените региони на телото (Табела 1). Етиолошката класификација ја ограничува примарната (идиопатска) дистонија, во која дистонијата е единствениот клинички знак, без други егзогени причини или наследни или дегенеративни болести, идентификувани од не-примарни форми, во кои дистонијата е обично само еден од клиничките знаци. Дистонија-плус се дефинира како дистонија во комбинација со други нарушувања на движењето, како што се миоклонус или
Табела 1. Класификација на дистонија врз основа на 3 оски
По причина (етиолошка)
Примарна (идиопатска): дистонија е единствениот клинички знак и не може да се идентификува егзогена причина или друга наследна или дегенеративна болест. Пр.: ДИТ-1 дистонија
Дистонија плус: дистонија е доминантен клинички знак, но е поврзан со аномалии на моторот. Нема докази за невродегенерација. Пр. Миоклонична дистонија DYT -11
Позитивно семејство дегенеративно: дистонија е истакнат знак заедно со други невролошки карактеристики на невродегенеративни нарушувања. Пр.: Болест на Вилсон
споредно Дистонија е симптом во добро идентификувана невролошка состојба, како што се фокусно оштетување на мозокот, изложеност на лекови или хемикалии. Пр.: Дистонија како резултат на тумор на мозок, дистонија во периодот надвор од Паркинсонова болест
пароксизмална: дистонија се јавува во кратки епизоди, меѓу кои сè е нормално. Овие нарушувања се класифицирани како идиопатски (често семејни, но понекогаш спорадични) или симптоматски - предизвикани од широк спектар на причини. Познати се три главни форми во зависност од факторот на активирање. Во кинезигена пароксизмална дискинезија (PKD, DYT-9) нападите се предизвикани од ненадејно движење; при пароксизмална дистонија предизвикана од вежбање (ПЕД) со заеднички напори како што се одење, пливање и во не-кинезигена форма (ПНКД, ДИТ-8) алкохол, кафе, чај итн. Исто така, опишана е комплексна фамилијарна форма со PNKD и спастицитет (DYT-10).
По возраста на почетокот
Ран почеток: (дефинирана променлива помеѓу