Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Преглед

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди вклучува група наследни состојби кои вклучуваат абнормално производство на хормони на надбубрежните жлезди. Ова може да се меша со нормалниот раст и развој на децата, вклучувајќи го и нормалниот развој на гениталиите. Влијае и на жени и на мажи Кај деца и возрасни со вродена надбубрежна хиперплазија, надбубрежните жлезди обично не произведуваат доволно хормони (кортизол).

Болеста се карактеризира и со абнормални нивоа на две други класи на хормони:
- минералокортикоиди (алдостерон, деоксикортикостерон);
- андрогени хормони (тестостерон).
Иако конгениталната хиперплазија на надбубрежните жлезди може да биде опасна по живот, повеќето пациенти водат нормален живот со соодветен третман.

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.

Содржина на статијата

симптом

Симптомите на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди варираат во зависност од тежината на болеста. Оние кои покажуваат лесна форма на болеста ретко се дијагностицираат, бидејќи во овој случај симптомите не вознемируваат.

Овие можат да бидат:
- помала висина од нивните родители;
- рани знаци на пубертет кај деца;
- акни;
- неправилни периоди и можност за лесно забременување (кај жени);
- вишок влакна на лицето (кај жени).

Тешката форма на болеста може да ги содржи следниве симптоми:
- дехидратација;
- хипотензија;
- низок шеќер во крвта;
- тешкотии во одржување на потребната количина на сол во телото;
- развојни нарушувања на надворешните гениталии кај девојчиња, откриени при раѓање и кои бараат хируршка интервенција за корекција;
- помала висина од нивните родители;
- знаци на ран пубертет (кај деца);
- неправилни периоди и можност за лесно забременување (кај жени);
- вишок влакна на лицето (кај жени);
- бенигни тумори на тестисите и неплодност (кај мажи).
Тестовите за тешки форми на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди се дел од рутинскиот скрининг на децата веднаш по раѓањето во повеќето држави.

ПРИЧИНА

Вродена надбубрежна хиперплазија е болест што влијае на надбубрежните жлезди, пар мали органи лоцирани над бубрезите. На производството на кортизол влијаат дефектите при раѓање - Причината за надбубрежната хиперплазија е наследен генетски дефект што доведува до намалено ниво на ензими кои се користат во производството на кортизол од надбубрежните жлезди. Ензимот кој најчесто се наоѓа кај оваа болест е 21-хидроксилаза. Затоа, вродената надбубрежна хиперплазија понекогаш се нарекува дефицит на 21-хидроксилаза. На сериозноста на хиперплазијата е под влијание на степенот на недостаток на ензими.

Кога се појавуваат знаци и симптоми, тие најчесто се поврзани со опаѓање на производството на кортизол, кое игра важна улога во регулирањето на крвниот притисок, одржување на нивото на шеќер во крвта и енергијата во нормални граници и заштита на телото од стрес.

Следниве симптоми може да се појават кај дете со вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди:
- намалено производство на алдостерон. Последиците од ова се: низок крвен притисок, ниско ниво на натриум и калиум. Натриумот и калиумот вообичаено работат заедно за да помогнат во одржување на рамнотежата на течностите во телото, за контракција и релаксирање на мускулите и за пренесување на нервните импулси.
- Вишок производство на машки полови хормони (андрогени - како тестостерон). Ова може да доведе до намалување на висината и ран пубертет кај момчињата, абнормален развој на гениталиите кај девојчињата и сериозни акни.
Знаците и симптомите се разликуваат во зависност од аномалниот ген.
Болеста се пренесува според автозомно рецесивно образец. Во случај на деца кои страдаат од вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди, или двајцата родители ја имаат оваа болест или имаат генетска мутација што ја предизвикува болеста.

компликации

Доенчиња, деца или возрасни со вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди може да доживеат надбубрежна криза што може да биде опасна по живот. Се активира со несоодветно производство на кортизол во надбубрежните жлезди и се карактеризира со низок натриум во крвта, дијареја, повраќање, дехидратација, низок шеќер во крвта и шок. Во оваа ситуација, потребен е итен третман.

Тестови и дијагноза

Лекарот прво ќе направи физички преглед и ќе ги процени симптомите. Ако се сомневате дека пациентот може да има вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди, следниот чекор е да ја потврдите дијагнозата преку тестови на крв и урина.
Вредностите на хормоните ослободени од надбубрежните жлезди - кортизол, алдостерон и андрогени хормони може да се измерат во крвта и урината. Дијагнозата може да се постави кога има ненормално ниво на овие хормони. Во повеќето држави, од лекарите се бара да извршат хормонални тестови за вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди кај новороденчиња во првите денови од животот.

Пренатално тестирање

Со помош на современа технологија, лекарите можат да извршат пренатален скрининг за да дијагностицираат вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди кај фетусите. Пренаталното тестирање се прави особено кога браќа и сестри или други членови на семејството носат абнормален ген.

Ако жената е бремена и има семејна историја на болеста, нејзиниот лекар може да препорача еден од следниве тестови:
- амниоцентеза - оваа постапка користи густа игла преку која се извлекува примерок од клетки од амнионската течност во матката. По лабораториската анализа, се утврдува дали болеста е присутна или не;
- Земање примероци од хорионски ресички - тестот вклучува собирање примероци на клетки од плацентата за анализа. Ако болеста се дијагностицира пред раѓањето, третманот може да се започне од матката. Дијагнозата и пренаталната терапија се способни да го намалат ризикот од компликации.

Вродени малформации

Ендокрини нарушувања и бременост

Како ви помагаат фармацевтите кога се соочувате со здравствен проблем?

Тестирање за да се утврди полот на детето

По раѓањето, кога болеста е потврдена, може да има двосмисленост при одредувањето на полот на бебето. Во овој случај, крвните тестови (кариотипизација) можат точно да утврдат кој е полот на новороденчето. Покрај тоа, ултразвукот на карлицата може да обезбеди слики на женски репродуктивни структури (грлото на матката, матката и јајцеводите) кои можат да помогнат да се одреди конечниот пол на бебето.

Третман

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди не може да се излечи, но може да се лекува. Целта на третманот е да ги врати нивото на хормоните во нормала. Ова се прави со дневна администрација на кортизол (дексаметазон, хидрокортизон, итн.). За време на стрес или тешка болест или операција, на пациентите може да им бидат потребни дополнителни дози на лекови.

По идентификување на полот на детето со двосмислени гениталии преку кариотипизација, девојчињата со машки изглед на гениталиите ќе бидат подложени на операција за корекција на изгледот, на возраст од 1-3 месеци. Родителите на деца со вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди треба да бидат свесни за несаканите ефекти од третманот со стероиди. Било какви знаци на инфекција или стрес треба да бидат пријавени кај вашиот лекар, бидејќи во такви случаи е потребно да се надополни количината на лекови. Третманот со стероиди не може да се прекине нагло, бидејќи тоа може да доведе до адренална инсуфициенција.

Методи на превенција

Лекарите препорачуваат генетско советување за возрасни кои страдаат од вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди и сакаат да основаат семејство. Нарушувањето може да се дијагностицира кај фетуси, а навременото лекување, кое обично започнува во првиот или вториот триместар, може да ги намали, па дури и да ги отстрани симптомите по раѓањето.

---