Вродена миотонична дистрофија SpringerLink

Извештај за случајот и преглед на литературата

Вродена миотонична дистрофија

Извештај за случајот и преглед на литературата

Резиме

позадина

Вродена миотонична дистрофија е важна диференцијална дијагноза кај хипотонични новороденчиња и се манифестира пренатално преку полихидроамнион и намалени фетални движења. Мускулна хипотензија кај новороденото се појавува после породувањето. Мускулната слабост честопати доведува до сериозни нарушувања на голтањето и респираторна инсуфициенција која бара вентилација. Миотоничните реакции со типични промени во ЕМГ првично се отсутни и се јавуваат на возраст од 4 години.

генетика

Миотоничната дистрофија е една од болестите на повторувачот на тринуклеотидите. Таа е предизвикана од експанзија на физиолошки присутни CTG тројки во 3'-непреведениот регион во dmpk-Ген на долгата рака на хромозомот 19. Тој е наследен како автосомно доминантна одлика, изразот на фенотипот обично се зголемува од генерација на генерација (исчекување). Овој феномен се заснова на тројна експанзија која исто така се зголемува од генерација на генерација.

Случајност

Го пријавуваме случајот на новороденче со вродена миотонична дистрофија. Во случај на типична семејна историја, дијагнозата беше потврдена со молекуларна генетика и покажа проширување на тринуклеотидите во dmpk-ген.

Апстракт

Позадина

Вродената форма на миотонична дистрофија е важна диференцијална дијагноза на синдромот на дискетно бебе. Пренаталните манифестации вклучуваат полихидроамнион и намалени движења на фетусот. Новороденчињата покажуваат извонредна мускулна хипотонија. Честопати има сериозни тешкотии при голтање и респираторна слабост. Миотоничните реакции со промена на ЕМГ се појавуваат околу 4-та година од животот.

Генетика

Миотоничната дистрофија спаѓа во групата на повторувања на тринуклеотиди и е предизвикана од експанзија на физиолошки CTG тројки во 3 ′ непреведениот регион на генот ДМПК на долгата рака на хромозомот 19. Болеста покажува автосомно доминантен модел на наследување. Тежината на фенотипот се зголемува од генерација на генерација („исчекување“) и е предизвикана од зголемување на бројот на тројки.

Извештај за случајот

Известуваме случај на новороденче со вродена форма на миотонична дистрофија. Дијагнозата се сомневаше поради типична семејна историја. Дијагнозата е потврдена со молекуларни генетски студии и покажала типично ширење на тринуклеотидите во генот ДМПК.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

---