Вродени болести на метаболизмот - смртоносни без третман, игнорирани во Романија - Николета Петчу

2020-07-10 17:36:54

Дома> Написи> Вродени болести на метаболизмот - смртоносни без третман, игнорирани во Романија

Кои се овие услови?

Исто така познато како вродени метаболички заболувања, вродени метаболички грешки или ретки метаболички болести, тоа е категорија на болести со разорни ефекти (неповратни попречености, па дури и смрт), со оглед на тоа што дијагнозата е доцна, а диеталниот третман не е соодветен. Тие се сметаат за ретки болести, бидејќи индивидуалната инциденца е мала, но има над 500 такви болести.

Обично се манифестира како опасна по живот декомпензација, што бара брза акција. Често манифестациите се појавуваат во неонаталниот период или во првите месеци од животот, но понекогаш и во зрелоста. За да се постави дијагнозата, неопходна е метаболна истрага, која се состои од одредени лабораториски анализи и специјални испитувања, извршени што е можно побрзо. Раната дијагноза е исклучително важна!

Колку е комплициран третманот?

Справувањето со овие болести е интердисциплинарна акција која бара брз трансфер на информации помеѓу специјалитети. Повеќето такви патологии се третираат само со специјална диета . Ова, се применува пред ефектите на болеста, прави разлика помеѓу дете со нормален развој и дете со тешка ретардација или смрт. Галактоземија е едно од првите вродени метаболички нарушувања третирано со диета пред повеќе од еден век. Оттогаш, многу други состојби се дијагностицирани и третирани со специјална диета.

Каква е состојбата во Романија?

Поради неправилна диета или неусогласеност, сè уште се појавуваат проблеми низ целиот свет, но во Романија ситуацијата е многу посериозна, поради недостаток на тим специјалисти за навремено дијагностицирање на овие болести и за започнување со третман. Нашата земја е можеби единствената во Европа каде има недостаток на специјалисти од оваа област, иако постои национална програма со технички правила и децата запишани во оваа програма (многу од нив дијагностицирани во разни метаболички центри во странство) имаат корист од одредени специјални производи кои тие се од витално значење. Без внимателно следење од страна на специјалист за метаболизам и без соодветна диета, овие специјални производи не ја постигнуваат својата цел и порано или подоцна се јавуваат неповратни попречености, па дури и смрт. Недостаток на специјалисти доведува до доцна или погрешно дијагностицирање на болеста, недостаток на индикации во исхраната, слаб мониторинг на постојните случаи. Настинка може да предизвика голема декомпензација, поради што на овие деца им е потребна посебна грижа дури и при обична настинка. Во спротивно, тие можат да се разболат многу брзо.

Која е улогата на специјалист за метаболизам?

Честопати пациентот развива симптоми кои не се карактеристични за која било друга состојба. Во Романија постои технологија за анализа на средни метаболити во телото, со тандемска масена спектрометрија (МС/МС). Тоа е брз и многу прецизен метод, кој бара сложено толкување. Апсолутно е неопходно присуството во мултидисциплинарен тим на специјалист за метаболизам, да се укаже на изведбата на одредени истражувања, да се интерпретираат резултатите од анализите во клиничкиот контекст и да се ориентира случајот кон дијагностицирање. Без мултидисциплинарен тим, како што има во кој било метаболички центар во светот, дијагнозата и третманот не се можни. За жал, мултидисциплинарниот тим не постои и спектрометарот не работи!

Која е улогата на нутриционистот?

Секое ретко метаболичко нарушување бара одредена диета и секој случај има свои особености. Под овие услови, присуството на нутриционист е од суштинско значење. Сепак, веќе 13 години, откако се спроведува националната програма, немало и сè уште нема тим кој нужно вклучува специјалист кој ги подготвува диетите.

Методот МС/МС може да открие нарушувања на аминокиселините (аргининемија, цитрулинемија, фенилкетонурија, тирозинемија, итн.), Нарушувања на органски киселини (глутарна ацидурија, метилмалонска ациурија, пропионска ацидурија и сл.), Нарушувања на оксидација на масни киселини, сите за кои е потребен третман во исхраната. Други ретки метаболни болести може да се дијагностицираат со други методи (галактоземија, недостаток на биотинидаза, цистична фиброза), но на сите им требаат специјални диети .

Како можеме да ја подобриме состојбата на овие деца во постојните услови?

Областа на вродени метаболички болести се разви многу во светот во последните 20 години, како резултат на развојот на технологијата во процесот на тестирање. Програмите за скрининг на новороденчињата се проширија, така што многу деца имаат шанса да живеат нормален живот под услови на навремено дијагностицирање и примена на диетален третман, пред ефектите на болеста врз телото. За жал, овие работи не се случуваат ниту кај нас! На национално ниво постои програма за скрининг на единствена ретка метаболичка состојба - фенилкетонурија.

Многу вродени метаболички грешки се многу ретки, така што искуството, дури и ширум светот, се акумулира подолг временски период. Затоа ни треба тесна соработка со центрите за метаболизам во странство.

Раната дијагностика, примена на диететски третман, зголемено внимание при интеркурентни инфекции, се неопходните начини потенцијалот за раст и развој на детето со ретка метаболна болест да биде максимален.

1. НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ЗДРАВЈЕ НА OMЕНИ И ДЕЦА Нарачка бр. 377/2017 година за одобрување на техничките норми за спроведување на националните програми за јавно здравје за годините 2017 и 2018 година
  VI. Нарачка бр. 377/2017 година за одобрување на техничките норми за спроведување на националните програми за јавно здравје за годините 2017 и 2018 година
  VI.1. ПОПРОГРАМА ЗА ИСХРАНА И ЗДРАВЈЕ НА ДЕЦА
Вродени метаболички болести: Дијагноза и третман - 6-то издание