Вродени малформации на дигестивниот систем
Малформациите на дигестивниот тракт се важна причина за неонатален морбидитет. Постои широк спектар на малформации на дигестивниот тракт, повеќето се дијагностицираат во неонаталниот период поради карактеристичните симптоми, но има и случаи дијагностицирани во детството, адолесценцијата или зрелоста, случајно или со влошување на умерени форми на болест. (1, 2, 9)
Ембриологија
Развојот на гастроинтестиналниот тракт се одвива почнувајќи од 3-4 недели од интраутериниот живот, од ендодермот. Првично, гастроинтестиналниот тракт се формира како дивертикулум на жолчката.
Примитивното црево е поделено на три региони, горниот завршува во кранијалниот дел на орофаринксот, средниот и долниот крај во опашката мембрана.
Горниот дел. Хранопроводот е формиран во кранијалниот регион на примитивниот дигестивен тракт. На неговото вентрално лице, се развива респираторниот дивертикулум, кој подоцна ќе се разликува во форма на душникот и бронхиите и ќе се оддели од хранопроводот преку трахеозофагеалниот септум. Стомакот се формира со проширување на горниот дел од дигестивниот тракт. Во 5-тата недела, дорзалниот wallид на желудникот има побрз раст, формирајќи голема гастрична кривина, а вентралниот wallид ја формира малата гастрична кривина. За 7-8 недели, стомакот ротира 90 степени околу надолжната оска, малата искривување достигнува десно и големата искривување лево. Дуоденумот го поврзува горниот дел од дигестивниот тракт со средниот.
Средниот дел на дигестивниот тракт се подложува на процес на брзо издолжување и формира јамка, чиј горен регион претставува дел од дуоденумот, јејунумот и илеумот, а долниот регион формира дел од илеумот, чекот, додатокот, асцендентното црево и дел од попречното дебело црево. Средното црево претрпува ротационо движење од 90 степени во насока на стрелките на часовникот, се хернија низ папочната дупка, а подоцна, во 10-та недела, се подложува на ново ротационо движење од 180 степени при повлекување на петелките во абдоминалната празнина, ставајќи го чекот долниот десен бирач.
Долниот дел на дигестивниот тракт продолжува со клоаката, која го формира задниот аноректален канал и предниот урогенитален синус, и двајцата ќе се разделат преку уроректалниот септум. (6, 7, 9)
Класификација на малформации на дигестивниот тракт
1.1. Вродена стеноза на хранопроводот
1.2. Цисти на дупликација на хранопроводот
1.3. Атрезија на хранопроводот со или без езо-трахеална фистула
1.4. Вроден мегаезофагус (ахалазија на срцето)
2.5. Циста на дуплирање на желудник
3.1. Атреза и дуоденална стеноза
4.1. Цревна малротација и дефекти на приврзаност на цревните јамки
4.4. Циста на ентерична дупликација
5.2. Детска болест на мекониум
1.1. Вродена стеноза на хранопроводот
Постојат 3 форми на стеноза на хранопроводот - преку трахеобронхијални остатоци, фибромускулна стеноза и мембранозна дијафрагма.
Клинички
Повеќето форми се симптоматски, а со тоа се дијагностицираат во неонаталниот период. Само неколку случаи се пријавени кај возрасни со помалку тешки форми. Симптомите вклучуваат повраќање, отежнато хранење, респираторни симптоми предизвикани од аспирација, нарушувања на растот. Интензитетот на симптомите зависи од степенот на стеноза и нејзината локација.
параклинички
Бариумскиот хранопроводен премин идентификува концентрично стеснување на хранопроводот. Може да се идентификува и со компјутерска томографија. (1, 3, 7)
1.2. Дуплирање циста
Дуплирање циста е вродена аномалија што може да се појави насекаде во дигестивниот тракт, на мезентеричната маргина, но е почеста во дисталниот илеум, проследена со хранопроводот, дебелото црево, јејунумот, желудникот и дуоденумот. Теоријата за нивната појава вклучува абнормална реканализација на примитивното црево, со нецелосна фузија на вакуолите што се формираат за време на овој процес.
Постојат два главни типа на цисти на дуплирање - цистична дупликација (80% од случаите, сферична форма без комуникација со луменот) и тубуларна дуплирање (20% од случаите, комуникација директно со цревниот лумен).
Клинички
Повеќето цисти на дуплирање се манифестираат клинички во првата година од животот. Тие можат да бидат комплицирани со опструкција, крварење, инфекција, перфорација.
параклинички
Ултрасонографијата идентификува област на ехогена мукоза со хипоехоична област однадвор - знак на двоен wallид. (1, 3, 6)
1.3. Атрезија на хранопроводот со езо-трахеална фистула
Тоа е абнормалност на формирањето и одвојувањето на душникот на хранопроводот. Во 25% од случаите е поврзано со други малформации, кои се дел од комплексот VACTERL.
Атрезијата на хранопроводот е класифицирана во:
- тип А- чиста езофагеална атрезија, без фистула
- тип Б - езофагеална атрезија со езо-трахеална фистула на проксималниот крај на хранопроводот
- тип Ц - езофагеална атрезија со езотрахеална на дисталниот крај на хранопроводот
- тип Д - езофагеална атрезија со езо-трахеална фистула на двете капели
- тип Е - езо-трахеална фистула во H, без атрезија
параклинички
Радиографиите на градниот кош го идентификуваат присуството на воздух во горната хранопроводна кеса во тип Б, а абдоминалните радиографии го идентификуваат присуството на цревниот воздух во типот Ц и Д и целосното отсуство на воздушна вреќа во стомакот во типовите А и Б. (1, 3, 7, 8 )
1.4. Вроден мегаезофагус (ахалазија на срцето)
Тоа е ретка состојба, која се карактеризира со нецелосна релаксација на долниот езофагеален сфинктер, со зголемен интралуминален притисок. Причината е отсуството на клетки на лимфните јазли во клештите во Ауербах.
Клинички
Се манифестира главно со дисфагија и повраќање, кои се јавуваат најчесто во 3-4 децении од животот. Други симптоми, почести кај децата се оние предизвикани од аспирација на содржината на хранопроводот.
параклинички
Радиографијата на градниот кош го идентификува зголемувањето на медијастинумот со хидроаерично ниво, а преминот на хранопроводот со контрастна супстанција може да ја дијагностицира состојбата со идентификување на стеснување на хранопроводот во клунот на птицата и стаза на хранопроводот на бариум. (1, 3, 6, 7)
2.1. Волвулус на желудник
Клинички
Претставува абнормална торзија на желудникот, што може да се идентификува и кај деца и кај возрасни. Во зависност од анатомската ориентација, степенот на ротација и опструкција, тоа може да предизвика акутен хируршки абдомен или периодични хронични симптоми. Акутната форма е вонредна состојба поради ризик од исхемија, некроза, перфорација и шок. Хроничната форма е почеста од акутната.
параклинички
Може да се идентификува со гастричен премин со бариум или компјутерска томографија, што овозможува да се утврди локацијата на торзијата и положбата на желудникот. (1, 3, 6)
3.1. Дуоденална атрезија
Клинички
Рано повраќање се јавува по раѓањето, во првите 8 часа, стомакот се ископува и елиминацијата на мекониумот е отсутна.
параклинички
Со радиолошки преглед се идентификува избалансирана воздушна слика, што одговара на желудникот и проширениот дуоденум. (2, 4, 7)
3.2. Ануларниот панкреас
Тоа е ретка вродена аномалија во која се развива панкреасот околу Д2 сегментот на дуоденумот. Во околу половина од случаите симптомите се отсутни и абнормалноста се открива случајно.
Клинички
Кај децата, клиничките симптоми се резултат на нарушено празнење на желудникот во првата година од животот. Кај возрасните, симптомите се дуоденален улкус, дуоденална опструкција или панкреатит.
параклинички
Ануларниот панкреас може да се идентификува со компјутерска томографија, магнетна резонанца или холангиопанкреатографија-МРИ. (2, 4, 5)
4.1. Цилеста малтертација
Се јавува како резултат на дефект на цревна ротација.
Клинички
Симптомите се појавуваат во првата година од животот и се состојат од жолчно повраќање, абдоминална дистензија или може да се манифестираат како акутен хируршки абдомен. Кај возрасните, симптомите се хронични, неспецифични, предизвикани од наизменичен волвул.
параклинички
Транзит на бариум или компјутерска томографија може да го идентификува дефектот на цревната ротација. (2, 6, 7)
4.2. Дивертикулум на Мекел
Се јавува како резултат на нецелосна инволуција на омфаломезентеричниот канал и е најчеста абнормалност на тенкото црево. Таа е присутна кај околу 2% од општата популација. Тоа е вистински дивертикулум, што значи дека неговиот wallид ги содржи сите слоеви на нормалниот wallид на цревата и има своја васкуларизација.
Клинички
Обично е асимптоматско, со само 2-4% од пациентите со дивертикулум Мекел кои покажуваат симптоми предизвикани од крварење, интестинална опструкција, воспаление или неопластична трансформација и поретко хернија (литрска хернија - ингвинална хернија која содржи дивертикулум на Мекел).
параклинички
Компјутеризирана томографија идентификува формација на прст на ракавица на антимедецентричната маргина на дисталниот илеум. (1, 6, 7)
4.3. Цревна атрезија
Тоа е честа причина за вродена интестинална опструкција, а причината е исхемична несреќа за време на интраутериниот период. Може да биде од 4 вида:
- тип I - атрезија преку дијафрагмата
- тип II - атрезија на мозок
- тип III - целосна атрезија
- тип IV - мултипла атрезија
Клинички
Се манифестира со изобилство повраќање што се случува околу 24 часа по раѓањето, абдоминална дистензија, отсуство на мекониум првиот ден.
параклинички
Едноставна, исправена абдоминална радиографија ги идентификува нивоата на хидроаериите во супрамбиликалниот под, со непроирноста на суббистикалниот. (2, 4, 6)
5.1. Болест на Хиршпрунг
Тоа е вродена состојба која се состои во отсуство на ганглиски клетки во субмукозниот плексус Меиснер или Ауербах мускул, предизвикувајќи функционална опструкција на дебелото црево.
параклинички
Корисни истражувања за сликање се бариум клизма, аноректална манометрија и биопсија на ректумот. (1, 4, 7)
5.2. Детска болест на мекониум
Тоа е спектар на болести кои вклучуваат илеус на мекониум, синдром на мекониум приклучок и перитонитис на мекониум. Се карактеризира со отсуство на елиминација на мекониум и интестинален оклузивен синдром. (2, 6)
5.3. Аноректални малформации
Тие се претставени со малформации присутни кај двата пола (перинеална фистула, анална имперфорација на формула на фистула, ректална атрезија), кај момчиња (булбарна или простатична ректеуретрална фистула, ректовезична фистула), кај девојчиња (клоака). (2, 6, 7)
5.4. Атрезија на колика
Клинички
Слично е на цревната, кај новороденчињата се јавува симптоматологија која се состои од повраќање повеќе од 36 часа по раѓањето, отсуство на елиминација на мекониум и абдоминална дистензија.
параклинички
Абдоминалната радиографија ги идентификува цревните јамки со повеќе хидроаерични нивоа. (2, 4, 6)