За СМА-1; Зачувај ја Алекса
Дијагностички
Што е спинална мускулна атрофија (СМА)?
Спинална мускулна атрофија (СМА) е болест на моторниот неврон. Моторните неврони влијаат на доброволните мускули, кои се користат за активности како што се ползење, одење, контрола на главата и вратот и голтање. Ова е релативно честа „ретка болест“: околу 1 од 6.000 бебиња се засегнати, а околу 1 од 40 луѓе го носат генот.
СМА влијае на мускулите низ целото тело, иако проксималните мускули (најблиску до трупот - т.е. рамената, колковите, грбот) честопати се најтешко погодени. Слабоста во нозете е генерално поголема отколку во рацете. Понекогаш може да влијае на хранењето и голтањето. Вклучувањето на респираторните мускули (мускули вклучени во дишењето и кашлањето) може да доведе до зголемена тенденција за пневмонија и други проблеми со белите дробови. Чувството и способноста да се чувствуваат не се засегнати. Интелектуалната активност е нормална и често се забележува дека пациентите со АМС се невообичаено паметни и дружеубиви.
Што ја предизвикува болеста?
СМА е автосомно рецесивно генетско заболување. За детето да биде под влијание на СМА, двајцата родители мора да бидат носители на абнормалниот ген и двајцата мора да го пренесат на своето дете. Иако и двајцата родители се носители, веројатноста детето да ја наследи болеста е 25%, или 1 од 4.
Индивидуа со СМА има мутантен или исчезнат ген (СМН1 или преживеан моторен неврон 1), кој произведува протеин во телото наречен преживеан моторен неврон (СМН). Овој недостаток во производството на протеини има сериозно влијание врз моторните неврони. Моторните неврони се нервни клетки во 'рбетниот мозок кои испраќаат нервни влакна (информации) до мускулите низ целото тело. Бидејќи СМН протеинот е неопходен за преживување и здравје на моторните неврони, без него протеинските нервни клетки можат да атрофираат, да се намалат и на крајот да умрат, што доведува до мускулна слабост.
Постојат четири типа на SMA, SMA тип I, II, III, IV.Определувањето на видот на SMA се заснова на извршени физички одредници. Важно е да се напомене дека развојот на болеста може да биде различен за секое дете.
Тип I спинална мускулна амиотрофија
Спинална мускулна амиотрофија тип I се нарекува и синдром на Вердниг-Хофман. Дијагнозата на деца со овој тип обично се поставува пред возраст од 6 месеци и, во повеќето случаи, дијагнозата се поставува пред возраст од 3 месеци. Некои мајки забележуваат намалување на движењата на бебето во последните месеци од бременоста.
Обично, дете од типот I не е во можност да ја крене главата или да ги изведува нормалните моторни вештини што се очекуваат во раното детство. Тие генерално имаат слаба контрола на главата, не можат да удираат со нозете толку енергично како што треба, или не можат да ја издржат тежината на нивните нозе. Тие не ја достигнуваат можноста да стојат неподдржани. Голтањето и хранењето можат да бидат тешки и обично се зафатени во одреден момент, а бебето може да има некои потешкотии во управувањето со нивните секрети. Јазикот може да изгледа атрофирано и може да има фин тремор наречен фибрилација. Постои слабост на меѓуребрените мускули (мускули помеѓу ребрата), кои помагаат да се прошират градите, а градите често се помали од вообичаеното. Најсилниот мускул на дишење кај пациент со СМА е дијафрагмата. Како резултат, се чини дека пациентот дише со стомачни мускули. Градите може да изгледаат вдлабнати (потонати) како резултат на дијафрагматско дишење (дишење на стомак). Исто така, поради овој вид на дишење, белите дробови не можат целосно да се развијат, кашлицата е многу слаба и може да биде тешко да се дише длабоко додека спиете за да ги одржите нормалните нивоа на кислород и јаглерод диоксид.
Тип II спинална мускулна амиотрофија
Дијагнозата за тип II скоро секогаш се поставува пред возраст од 2 години, со повеќето случаи дијагностицирани пред 15 месеци. Децата со овој тип може да бидат неподдржани кога се ставаат во седечка положба, иако тие често не можат да стигнат до седечка позиција без помош. Во одреден момент тој може да стои со медицинската сестра. Проблемите со голтањето обично не се карактеристични за типот II, но варираат од дете до дете. Некои пациенти може да имаат потешкотии со јадење храна за да ја одржат својата тежина и може да стане неопходна цевка за хранење. Децата со СМА тип II често имаат фибрилација на јазикот и покажуваат силен тремор во прстите. Децата со тип II, исто така, имаат слаби меѓуребрените мускули и имаат дијафрагматско дишење. Тие имаат потешкотии со кашлање и може да имаат потешкотии со длабокото дишење додека спијат за да одржат нормално ниво на кислород и јаглерод диоксид. Сколиозата е скоро униформа присутна како што растат овие деца, што доведува до потреба за операција на 'рбетот. Намалената коскена густина може да доведе до зголемена чувствителност на фрактури.
Тип III спинална мускулна атрофија
Спинална мускулна атрофија тип IV (почеток на возрасен)
Во форма на SMA кај возрасни, благи до умерени симптоми обично започнуваат во втората или третата деценија од животот по 35-тата година од животот, иако може да се појават веќе на 18 години, во некои случаи Формата на SMA кај возрасните е многу поретка отколку другите форми. Обично се карактеризира со лесна моторна слабост, како што се мускулна слабост, тремор, грчеви, со или без проблеми со дишењето. Слабоста е постепена и мускулите што се користат за голтање и дишење ретко се засегнати во Тип IV. Очекуваното траење на животот е нормално и се достапни терапевтски поддржувачи кои помагаат во одржување на оптималната функција за луѓето со тип IV SMA.