Зависности од ретки болести на лекови; изгубена генерација
Фенилкетонурија е ретка метаболна болест. Оние кои страдаат од тоа мораат да се придржуваат до строга диета за цел живот. Но, не знаат сите возрасни пациенти денес. Нов проект МедУни Виена сега ја бара оваа „изгубена генерација“.
Упатствата за третман на многу болести значително се променија во текот на изминатите 50 години, вклучително и фенилкетонурија или скратено PKU. Оние погодени од оваа ретка метаболна болест треба да консумираат што е можно помалку фенилаланин. Бидејќи тие не можат да ја разградат оваа аминокиселина, која се наоѓа во особено големи количини во храната што содржи протеини. Се акумулира во телото и доведува до сериозни нарушувања на невронскиот развој. Затоа, погодените мора да се придржуваат до строга диета, без никакви протеини. И, тие мора да пијат други аминокиселини со лекови.
Потребна е доживотна диета и терапија
Денес знаеме дека оваа диета и терапија мора да се следат цел живот. Ако третманот започне веднаш по раѓањето, можен е нормален развој. Тогаш нема симптоми како што се нарушувања на моторот, епилепсија, оштетување на развојот на мозокот или апатија. Но, овие упатства за третман постојат само неколку години, вели Миријам Хафгард-Лајтнер од Клиничкиот оддел за ендокринологија и метаболизам на Медицинскиот универзитет во Виена.
Вклучена е во проектот „Врати се на клиника“, кој бара луѓе со ПКУ кои сега се возрасни и кои беа отпуштени од третманот пред неколку децении како „здрави“. „Пред околу 50 години, медицината сè уште претпоставуваше дека треба да се држите до диетата само додека не се развие мозокот“, вели Хафгард-Лајтнер. Прво, диетата се препорачува до шестгодишна возраст, а потоа до дванаесеттиот, подоцна до 18-от роденден. „Денес знаеме дека диетата мора строго да се придржува доживотно“, продолжува Хафгард-Лајтнер.
Врати се назад кон грижата
Оние погодени кои повеќе не се придржуваат до диетата PKU бидејќи возрасните страдаат од симптоми како што се тешка депресија, промени во расположението, главоболки или слаба концентрација. Нивото на страдање е големо, честопати поврзано со професионална попреченост. Многумина од нив не ни знаеја дека овие симптоми се резултат на нивната метаболичка болест, вели Хафгард-Лајтнер. Како адолесценти, тие беа ослободени од грижата за нивниот Центар за вродени метаболички болести.
Проектот „Назад кон клиниката“ има за цел да ја побара оваа генерација „изгубена од медицината“ со цел да ги едуцира пациентите и да ги поддржи во враќањето на диетата PKU. Според проценките, 700 лица во Австрија би морале да живеат со ПКУ, од кои 200 без медицинска нега. Овие веројатно вклучуваат повеќе мажи отколку жени. Бидејќи жените честопати се откриваат како пациенти со PKU за време на бременоста и се враќаат назад во медицинска нега, вели Хафгард-Лајтнер.
Дијагноза веднаш по раѓањето
Во Австрија постојат четири центри за вродени метаболички болести: во ЛКХ Салцбург, во ЛКХ Грац, на Универзитетска клиника Инсбрук и во Виенската општа болница. Дали новороденче е под влијание на ПКУ или друго вродено метаболичко заболување се испитува во Австрија како дел од скринингот за новороденче. Во Австрија е погодено едно од 10.000 новороденчиња. Поради ниската преваленца, PKU е една од ретките болести.