Здравствена работилница за мукополисахаридоза (МПС I)
Во оваа област ќе најдете информации за мукополисахаридоза (МПС I), ретка и честопати непрепознаена наследна метаболна болест, која за првпат беше опишана во 1919 година од германскиот лекар Гертруд Хурлер и австрискиот Пафаундлер.
Болеста се заснова на наследен генетски дефект, односно телото не може да произведе одреден ензим. Последиците се скоро секогаш тешки физички и во многу случаи и ментални нарушувања. Првите знаци на болеста може да се појават во детството, детството или кај младите возрасни, во зависност од текот на болеста.
Детални информации за различните форми, текот на болеста, симптомите, фреквенцијата и дистрибуцијата на наследната лизозомална болест, како и дијагнозата и терапијата можете да ги најдете во следните статии. Извештаите на пациентите ја пренесуваат болеста и нејзиното искуство на многу личен начин. Покрај тоа, роднини, пријатели и познаници на пациенти со МПС I, како и на погодените добиваат совети како да се справат со болеста, што има големо влијание врз и го менува нивниот живот и нивната околина.
До неодамна, само симптомите на болеста можеа да се третираат или да се изврши трансплантација на коскена срж кај сериозно погодени пациенти дијагностицирани рано. Ензимската терапија за замена е достапна од летото 2003 година, која се бори против причината за симптомите со снабдување на ензимот што недостасува. Првите резултати од терапијата се многу ветувачки. Кај сите досега третирани пациенти, физичките симптоми, а со тоа и квалитетот на животот значително се подобрија.