ЗДРУЕНИЕ I

„Ајде да одиме понатаму заедно“

Теодора оди понатаму

Пренасочува два проценти од данокот!

Вашата малечка многу им значи.

Теодорос е девојче од 4 години и 10 месеци кај кое е дијагностицирана ретка метаболна болест, ТИП ГЛУТАРНА АЦИДУРИЈА 1. На оваа возраст моторниот развој е 9 месеци, а когнитивниот е според физиолошката возраст од 4 години.

Од 7-годишна возраст нејзините родители го покренаа прашањето дека Теодора не се развива правилно затоа што не може да ја држи главата. После посетата на д-р Катринел Илиеску (невролог во болницата Александру Обрегија во Букурешт), таа беше дијагностицирана со хипотонија, хронична хореоатетоза, развојно нарушување (развојна возраст 5-6 месеци) и стекната макрокранија. Неврологот препорача родителите да направат други тестови за да видат која е причината за оваа хипотонија.

Првите анализи и истраги беа:

Ултразвукот на стомакот не покажа ништо необично, сите органи се во ред.
Офталмолошката консултација покажа мала разлика во диоптријата помеѓу двете очи, но ништо ненормално за возраст од 7 месеци.
Сепак, по извршувањето на МНР, резултатот покажа некои абнормалности во мозокот, абнормалности во базалните јадра и белата маса.
Тестирани се органски киселини во урината (резултатот покажа дека Теодора не е екскреција на органски киселини); оваа анализа беше извршена во Германија, од средства на родителите.
Бидејќи претходните резултати не беа во согласност со МНР, беше донесена одлука да се изврши профил на ацил-карнитин (резултатот покажа зголемена веројатност дека Теодора ќе има ГА-1, добиените вредности се наоѓаат во над 50% од постојните случаи, но и секундарен дефицит на карнитин).
Потврда за оваа страшна болест е направена со генетско тестирање, тест извршен во лабораторија во Шефилд, Велика Британија. Потврдата се засноваше на присуство на две мутации во гените кои ја предизвикуваат оваа болест.

Сите анализи беа испратени до лабораториите надвор од Романија затоа што во земјата не постои потребна медицинска инфраструктура.

Од возраст од 8 месеци, Теодора прави комбинирана физиотерапија (Бобат и Војта), 5 дена во неделата, но следеше, паралелно, сесии за пливање (беа прекинати поради многу високи трошоци). Веќе еден месец прави физиотерапија (Бобат и Војта) само 3 дена во неделата бидејќи не може правилно да ја дозира својата енергија и секогаш е уморна. Тој има сесии на Боувен на секои 2 недели. Бидејќи до возраст од 1 година и 11 месеци, вокабуларот на Теодора не содржеше само 2-3 зборови (мајка, татко, ааа), во мај п.н.е. тие започнаа со АБА терапија, со терапевти насочени кон говорна терапија, фини моторни вештини и когнитивен развој. После 7 месеци терапија со АБА и, особено, говорна терапија, за кое време работеше 2 часа на ден, 5 дена во неделата, Теодора започна да зборува и да прави кратки реченици.

Следете диета со малку протеини, со 2 грама протеини/кг телесна тежина (1 грам протеин/кг телесна тежина - специјална формула за ГА-1 и 1 грам протеин/кг телесна тежина од нормална храна). Формулата е купена од Германија, од Комида Мед, Формула GAc-B, како и други корисни производи, со ниски протеини (тестенини, бисквити, формула без протеини за зголемување на внесот на калории), но исто така и од Nutricia (житарици, ориз, замена за јајца, брашно со малку протеини). Добијте доза на карнитин од 1,5 ml/kg тело/ден (100 mg) и 5 ml витамин Б комплекс/ден.

Во јануари, таа беше подложена на нова истрага за МНР, а резултатот укажа на мало подобрување на симптомите и абнормалностите во мозокот. После 10 месеци одржлива физикална терапија, Теодора научи да седи сама, а по уште 4 месеци научи да станува од грб.

Досега, родителите одржуваа контакт по електронска пошта со американски специјалист од страната на диетата, но исто така најдоа и поддршка од Интернет од специјалисти во Европа (д-р Стефан Колкер од универзитетската болница во Хајделберг, проф. Д-р Иво Бариќ од Загреб). Но, ова не е доволно.

Според нашите информации, во романскиот медицински систем оваа болест досега не била сретната, Теодора е, всушност, првиот случај на глутаринска ацидурија тип 1 дијагностициран од лекар од Романија. Препораката на лекарот што присуствуваше, д-р Катринел Илиеску, беше родителите да ја однесат Теодора на специјализирани консултации во Загреб, кај проф.д-р Иво Бариќ, со цел да имаат јасни насоки за лекување на оваа болест. Во моментот, родителите, заедно со докторот, се обидуваат да закажат состанок и трошок за ова патување.

За жал, во последно време девојчето не можеше да биде мотивирано да соработува на сесиите за физиотерапија, а родителите сакаат да пробаат нова терапија, терапија со помош на животни, со цел да го зголемат интересот на Теодора и да не изгубат драгоцено време од физичко закрепнување. Во исто време, тие сакаат да купат уред за електростимулација за мускулите да работат мускулно пасивно во деновите кога тој не прави физикална терапија.

Месечните трошоци на семејството за закрепнување и исхрана на Теодора изнесуваат 3800 леи (46 000 леи годишно):

Низок протеински леб/парче - 17 леи (4 пакувања/месец - 67 леи)
Млеко во прав - 85 леи (3 кутии/месечно - 255 леи)
Ceитарки - 67,58 леи (3 кутии/месечно - 203 леи)
Ориз - 50 леи (1 кутија/месец - 50 леи)
Велигден - 34 леи (1 кутија/месец - 34 леи)
Млеко без протеини - 5 леи (30 лименки/месечно - 150 леи)
Прашок за зголемување на внесот на калории - 160 леи (2 кутии/месечно - 320 леи)

Физикална терапија - 800 леи/месечно
АБА терапија - 1000 леи/месечно
Вообичаени тестови и други месечни медицински превземања -500 леи
Терапија со помош на животни - 100 леи/сесија/недела (4 сесии/месечно - 400 леи)
Уред за електростимулација на компекс - приближ. 2600 леи

Така, за да имаме полесен живот, ние ЗДРУЕНИЕТО ЗАЕДНО ОДИМЕ ПОДОЛНО, како и сите оние кои ни се блиски и не поддржуваат, ние сакаме да бидеме со Теодора и нејзините родители и да и помогнеме за прибирање средства за за Теодора да ја следи нејзината диета и медицинско закрепнување. На Теодора и е потребна поддршка од сите, а ние, Здружението ЗАЕДНО ОДИМЕ ПОДОЛНО, сакаме да ги споделиме со вас чудата што се случуваат во животот на ова дете и да и помогнеме да добие независност и право на нормален живот, исто како и сите нас.
Исто така, подолу ќе најдете приложени некои резултати кои го потврдуваат постоењето на болеста во Теодора.