10 генетски болести за кои треба да знаете пред да имате бебе
Во написот објавен пред неколку дена, ви реков повеќе за причините за генетските болести и за тоа како тие се појавуваат. Денес зборуваме за 10-те најчести генетски мутации, нивните карактеристики и како тие се манифестираат.
Даунов синдром
Исто така, специјалистите ја нарекуваат Трисомија 21 и се јавува поради развој на дополнителен 21 хромозом. Новороденчињата со Даунов синдром обично имаат пократки и потешки стапки на наталитет од нормалните, мали, кружни черепи, зарамнет профил и испакнато чело. Околу половина од лицата со Даунов синдром имаат кардиоваскуларни проблеми, а некои од нив развиваат и дигестивни заболувања. Сепак, најлошите проблеми остануваат ментална ретардација и тешкотии во учењето, кои ги погодуваат сите пациенти. На 1 од 800 новороденчиња е дијагностициран овој синдром.
Синдром на Едвардс
Синдромот Едвардс (Трисомија 18) е исто така предизвикан од множење на хромозом, овој пат со број 18. Поретко е кај околу 1 од 6.000 раѓања, но е многу потежок и скоро 90% од децата умираат од Стар 6 месеци. Симптомите се забележуваат и за време на бременоста и за време на раѓањето. Кранијални промени, со многу изразено чело и дефекти на устата и носот, промени на рацете и нозете и проблеми со срцето се само некои од нив.
Синдром на Патау
Трисомијата 13 е дел од истата категорија на хромозомно множење. Слично на инциденцата и очекуваниот животен век на синдромот Едвардс, болеста Патау е генерално поврзана со тешки маани при раѓање, при што многу деца умираат пред раѓањето. Најсериозните од нив се поврзани со недоволната унија или развој на церебралните хемисфери, централниот нервен систем и срцевите аномалии.
Синдром Тарнер
Оваа абнормалност влијае само на девојчињата и се заснова на целосно или делумно отсуство на хромозом Х. Womenените со Тарнер-ов синдром можат да водат живот што е можно поблизу до нормалното, доколку постојано се следат. Нивните проблеми се слаб раст во висина, недостаток на функција на јајниците, мали потешкотии во учењето во детството, а понекогаш и кардиоваскуларни, бубрежни или тироидни жлезди.
Синдром на Клинефелтер
Тоа влијае само на мажите кога се родени со дополнителен Х хромозом. Таа е една од генетските болести чии симптоми се појавуваат подоцна, во адолесценцијата, па дури и кај возрасните. Овие вклучуваат сексуални проблеми и неплодност, мал пенис и тестиси, зголемени гради и абнормални пропорции на телото. Понекогаш има потешкотии во говорот или во учењето.
Синдром на троен X
Една од најмалку сериозните генетски заболувања е синдромот „Трипл Х“. Тој влијае само на жени и има малку симптоми: поизразено зголемување на висината, ниско ниво на интелигенција, доцнења во развојот на јазикот, сколиоза, тешка моторна координација Не го загрозува животот освен во многу сериозни случаи, со повеќе компликации.
Синдром на кри-ду-чет
Ретко се среќава кај околу 1 од 50.000 деца и почесто кај девојчиња, овој синдром е нагласен пред се со специфичниот остар плач на новороденчиња, кој се наоѓа подоцна и со многу слаб глас. Други симптоми се микроцефалија, проблеми со голтање, мала вилица, мотор, когнитивни и говорни тешкотии.
Ангелман синдром
Ангелман синдромот се јавува кај двата пола и главно се карактеризира со проблеми со нервниот систем. Децата се многу активни и со намалено внимание, имаат потешкотии во разбирањето и учењето, доцнење во развојот, а понекогаш и проблеми со окото. Но, очекуваното траење на животот е нормално.
Синдром на Волф-Хиршорн
Пациентите со синдром на Волф-Хиршорн обично имаат низок раст, ментална ретардација, проблеми со бубрезите, па дури и недостаток на еден од нив, високо чело, големи, далечни очи, срцеви проблеми, малформации на белите дробови и гастроинтестинални проблеми. Поради сериозни проблеми, многу деца умираат пред да се родат.
Синдром на Ди orgeорџ
Предизвикан од дефект на пар хромозоми 22, синдромот на Ди eорџ се карактеризира со сериозни срцеви и невролошки проблеми, од кои многу се забележани подоцна во детството. 25% од преживеаните деца стануваат шизофрени возрасни.