5.2 Болести откриени со тандемска масена спектрометрија

Слика 19 Двајца браќа со нетретиран класичен PKU (сликата доаѓа од времето пред да се изврши скрининг на новороденче. Со рано откривање и терапија со диети, ќе беше можен сосема нормален развој) Лесен PKU, лесна хиперфенилаланинемија, чувствителност на BH 4 Во зависност од концентрацијата на фенилаланин во Може да се разликуваат крв пред терапија (нормално 120 μmol/l или 2 mg/dl), лесни варијанти (лесна PKU, лесна хиперфенилаланинемија) (Табела 6). Очекуваната сериозност на болеста е променлива; лесна хиперфенилаланинемија обично не бара третман. Концентрациите на фенилаланин може да останат малку зголемени без диета или постепено да се намалуваат на нормалниот опсег. Постојат докази дека благи варијанти често реагираат на администрација на БХ 4, иако нема недостаток на БХ 4. Треба да се напомене дека дури и со асимптоматски форми кои не бараат третман кај девојчиња, ризикот од подоцнежен мајчин PKU (види подолу) не може да се исклучи. Таквите жени мора да се следат пред зачнувањето и особено за време на бременоста и, доколку е потребно, да се придржуваат на диета со низок фенилаланин за да се избегне оштетување на ембрионот. 34

Табела 7 Евалуација на резултатите од резултатот од скринингот на скринингот PKU Можни причини Понатамошни чекори Phe Phe/Tyr 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 120 µmol/l (2 mg/dl) 120-240 µmol/l (2-4 mg/dl) 240 µmol/l (4 mg/dl) 480 µmol/l (8 mg/dl) нормална лесна хиперфенилаланинемија лажно позитивна PKU или варијанта можно

---