55 Повеќе остеолиза од непознато потекло - Медицинско здружение од Северна Рајна

Дополнителни информации и диференцијална дијагностика за овластениот извештај за случајот „Повеќе остеолиза од нејасно потекло“

од Лора Пенингтон, iaулија Вагенпфејл, Кристоф Сипел и Питер Волгер

Преглед на содржини

Генерал

Во конкретниот случај, пациентот страдал од хиперкалцемија поради примарен хиперпаратиреоидизам во осамен паратироиден аденом на десната опашка страна на тироидната жлезда. Поради нивните ограничени финансиски ресурси и недостаток на медицинско разјаснување во текот на четирите години на болеста, се разви комплетната слика за болеста со тешка остеолиза во контекст на оститис фиброза цистика генерализата од Реклингхаузен, што денес е многу ретка во високоразвиените индустриски земји. Овие првично беа искористени како можност да се сомневаат во малигна основна болест. Во овој случај, централна лабораториска вредност за потврдување на дијагнозата беше паратироидниот хормон (PTH непроменет), кој секогаш треба да се утврдува во нејасни остеолиза.

Дефиниција и причина за примарен хиперпаратироидизам

Примарниот хиперпаратироидизам (pHPT) се дефинира како зголемена секреција на паратироиден хормон (PTH) како резултат на болест на паратироидните жлезди (NSD). Преваленцата е околу 1-4/1000 пациенти, со жени двапати почесто, но во просек подоцна од мажите, заболувања (жени: 60-та - 70-та година од животот; жени: 40-та - 50-та година од животот).

Обично болеста се базира на осамен (80%) - како што е опишан во случајот - или повеќекратни (5%) аденоми на НСД. Овие обично се предизвикани од моноклонална мутација на главната клетка што произведува PTH. Спротивно на тоа, поретко предизвикувачката хиперплазија (15%) е поликлонална пролиферација на клетките на паратироидната жлезда. Само ретко (2,6 mmol/l, како и PTH непроменет со нормална функција на бубрезите и нормален вкупен протеин со> 95% сигурност во корист на pHPT!

Обично, хиперкалцемијата предизвикува дополнителна истрага. За да се направи разлика помеѓу примарен, секундарен и терцијарен HPT, секогаш треба да се утврди PTH непроменет и 25- (OH) -витамин Д. Кај помладите пациенти, мерењето на концентрацијата на калциум и фосфат во 24-часовната урина е исто така корисно за да се исклучи фамилијарна хипокалциурична хиперкалцемија (FHH).

Паранеопластичната ектопична секреција на пептиди поврзани со PTH (PTHrP) треба да се смета како причина за хиперкалцемија и треба да се утврди PTHrP, особено во присуство на остеолиза и сомнителна малигност. Ова исто така може да се појави независно од остеозна метастаза и обично се наоѓа во карциноми на бронхиите. Поради оваа причина, необјаснетата хиперкалцемија, исто така, треба да доведе до пребарување на тумор. Во студијата на случај немаше докази за ова (PTHrP 2+ (S)

(nw = нормална вредност, A> P = алкална фосфатаза, p/s/t HPT = примарна/секундарна/терцијарна HPäT, MAH = хиперкалцемија поврзана со малигнитет)

Веднаш штом дијагнозата е јасна, мора да се изврши ултразвук на паратироидните жлезди (10 MHz трансдуцер) со прикажани сите четири епителни тела. Аденомите се појавуваат хипоехоични. Ако ова не е успешно, можеби треба да се поврзе сцинтиграфија 99m Tc-MiBi или КТ на градниот кош, бидејќи НСД понекогаш може да биде и ектопичен во медијастинумот (10%).

терапија

Хируршката интервенција е избор на метод на терапија и треба да се изведува само во специјализирани центри. Секоја форма на симптоматска pHPT, како и асимптоматска болест ако се присутни еден или повеќе од следниве критериуми, се сметаат за формално јасни индикации:

Серумски калциум> 0,25 mmol/l над нормалната граница
Доколку GFR падне 50 проценти, операцијата се смета за успешна (примарна стапка на успех 95 - 98%). Во опишаната студија на случај, PTH паднал од> 2000 pg/ml на околу 300 pg/ml за време на операцијата и веќе бил во нормалниот опсег следниот ден.

По операцијата, скоро сите симптоми полека се повлекуваат. Сепак, тешките коскени промени, бубрежните и срцевите последици се неповратни.

Постоперативно, особено кај пациенти со висока коскена инволвираност, може да се појават привремени состојби на недостаток на калциум, евентуално со рекалцификација на тетанус и типични знаци на Чвостек и Тросо (т.н. „синдром на гладна коска“). Поради оваа причина, затворете лабораториски контроли и, доколку е потребно, една Заменувањето на калциумот е задолжително постоперативно.

Ако пациентот не работи, треба да се внимава да се обезбеди соодветен внес на течности; диета со малку калциум не е неопходна. Тиазидите, препаратите за дигиталис и литиумот се апсолутно контраиндицирани поради нивниот ефект на задржување на калциум! Може да се разгледа администрација на бифосфонати за профилакса на остеопороза, особено кај жени во менопауза. Алтернативно, мимикот на калциум Cinacalcet (Mimpara) може да ја зголеми чувствителноста на рецепторот на калциум на главните клетки на NSD и со тоа да го забави лачењето на PTH. Покрај тоа, врз реналниот рецептор на калциум влијае и серумската концентрација на калциум е намалена. Сепак, терапијата често се поврзува со гадење и главоболки, како и со високи трошоци. Во секој случај, во случај на неоперативни пациенти, потребни се редовни лабораториски контроли и доколку е потребно. Исто така се индицирани мерења на коскената густина.