Алкаптунурија - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

енциклопедија

Последно ажурирање на: 31.05.2019

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Редок, автозомно рецесивен наследен дефект на ензимот со отсутна или намалена активност на хомогентична киселина оксидаза и последователно таложење на хомогентизична киселина во сврзното ткиво и 'рскавицата и излачување во урината.

Интересно исто така

Терминот егзема станува сè помалку важен во меѓународната литература. Во овој поглед, ова се однесува.

Појава/епидемиологија

Во светски рамки (акумулација во одредени региони, на пример, во Чешка и Словачка). Преваленца (Германија): 1-9/1.000.000 жители.

Етиопатогенеза

Автозомно рецесивно наследно мутација на генот HGD (ген хомогентисат 1,2-диоксигеназа; ген локус: 3q21-q23). > Опишани се 70 различни мутации.

Причината за оштетувањето на ткивото е акумулација на производот за оксидација „бензокинон-оцетна киселина“, кој може да се претвори во црн полимер со висок афинитет кон сврзното ткиво. Овој полимер предизвикува низа реакции на редокс, со формирање на слободни радикали, што дополнително го оштетува сврзното ткиво. Наталожувањето на полимерот може да предизвика воспалителни реакции кои доведуваат до калцификација во погодените зглобови.